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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（四十三）
出版日期：2005/12/01
內容說明：不再揪心的寶貝
畇潔是雙胞胎的妹妹，從一歲左右開始，就常不明原因地抽筋，在檢查了心臟後，赫然發現有心肌腫大的現象，當時醫師即診斷為心肌病變，也一直以心臟病的治療進行著。這使得同時要照顧兩個女兒的母親備感焦慮，心中除了害怕還是害怕。當時醫師還曾表示，如果畇潔的心臟持續惡化，就只有進行手術一途。
在家人的細心照顧下，畇潔的狀況卻不見好轉，在幼稚園大班時，曾一度心跳、血糖過低導致昏迷，緊急住 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（四十二）
出版日期：2005/12/01
內容說明：愛～讓病兒變天使
！
「或許是上天覺得我對舒琪哥哥的認同度還不夠，所以才給我舒琪，讓我這輩子好好磨練自己的心性。」在生下唐氏症的長子後，對於瑞特氏症女兒舒琪的到來，張媽媽如此解釋。
看著舒琪乖乖地讓人一口一口餵食著，張媽媽憶起舒琪的幼年時期，是個圓呼呼的寶貝，健康可愛的模樣讓冒險再次懷孕的她充滿了希望。但令她擔心的是舒琪太安靜了，對外界的刺激反應也比一般孩子要少，該學爬學走的時候，舒琪 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（四十一）
出版日期：2005/12/01
內容說明：凍不了的愛～身處困境 微笑向前
「我永遠忘不了七年前醫師確定我的疾病時說的話」漸凍人許志洋先生以平靜的口吻娓娓道來，因為那一天是他被確定診斷為運動神經元疾病症患者的日子，「還記得當時醫生說：『目前全世界沒有任何的醫藥，也沒有任何的復健方式可以醫治這種疾病，回去做你想做的事吧！』」自此他的生活有了重大的轉變。原本是年收入百萬SOHO族的他，因為疾病的關係，手腳逐漸沒有了力氣，只能零星地接案，一個 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（四十）
出版日期：2004/12/01
內容說明：我要活出與眾不同的人生
報載，內政部提議要隨身分證更新為每個國民建立指紋檔案，子龍氣急敗壞地打電話來：「怎麼辦？那我該怎麼解釋？」因為患有魚鱗癬，子龍全身沒有一處皮膚不是處於乾裂脫屑的狀態，別說指紋了，就算伸出手心，也看不清楚掌紋。子龍曾經在新加坡旅居，當時為了按指紋，被當地嚴峻的法務人員刁難，讓他意識到這個看似便民先進的新制，可能對自己和許多人造成不平等。
因為這個罕見的疾病，他早已 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（三十九）
出版日期：2004/12/01
內容說明：天堂的孩子
小勝從小活潑可愛，與同年齡孩子無異。直到2002年3月，媽媽帶著小勝到醫院檢查。結果確認小勝有ALD缺陷基因，做了多項的檢查後進一步確認小勝有百分之九十可能罹患此病。
為延緩發病時間，小勝必須先喝羅倫佐油，每天喝40cc的油，然後配合飲食控制，以免攝取太多脂肪，而加速疾病惡化。媽媽考慮讓小勝進行骨髓移植手術，前後遇到兩三個配對成功的捐贈者，但因骨髓移植手術的成功率不高，醫院也不是很願 ...
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