不再揪心的寶貝
　　畇潔是雙胞胎的妹妹，從一歲左右開始，就常不明原因地抽筋，在檢查了心臟後，赫然發現有心肌腫大的現象，當時醫師即診斷為心肌病變，也一直以心臟病的治療進行著。這使得同時要照顧兩個女兒的母親備感焦慮，心中除了害怕還是害怕。當時醫師還曾表示，如果畇潔的心臟持續惡化，就只有進行手術一途。

　　在家人的細心照顧下，畇潔的狀況卻不見好轉，在幼稚園大班時，曾一度心跳、血糖過低導致昏迷，緊急住進加護病房。母親還記得當時住院時，全程陪伴著畇潔，一晚天搖地動，正是憾動全台的921地震，母親當時看著在病床上的畇潔，全身插了各種針管，週邊連結著儀器，即使要逃也逃不開，當下便深深體會了生死不由人，只能平常心以對的道理。

　　幸好在那一次住院時，經由抽血檢查發現是由於肉鹼缺乏所引起。然而找出病因並未讓母親的心完全放下來，因為當時畇潔所就醫的醫院並沒有治療肉鹼缺乏的藥物，於是透過罕病基金會的協助，申請到罕病特殊用藥，始得開始治療，也因為健保的給付，而未在經濟上造成負擔。

　　在確診後，畇潔的治療即以肉鹼缺乏的代謝問題、腦神以及心臟的治療為主。也因為能夠對症下藥，使得長期以來抽筋、昏迷的現象不再發生，臉色漸漸紅潤，體力也日漸增強！

　　雖然因疾病多少影響了畇潔的智力，注意力也比較無法集中，然而母親很感謝學校師生對畇潔的照顧。因為老師特別留意到畇潔學習力較差的問題，所以安排了一位小老師一對一地協助她，讓畇潔在生活和學習上都有著特別的關照。此外，在資源班的課程更能輔導她落後的功課，當然還有她最喜愛的電腦，讓她上資源班時總是雀躍不已。

　　看著畇潔現在開開心心地上學，母親卻擔心起未來！因為畇潔的外表和一般孩子無異，一樣喜歡看電視、打電腦，也會崇拜5566，然而她的學習以及智力總是較不如人，上了國中以及未來的成長之路，是否反而是排斥與傷害的開始，則是母親心中長久的隱憂。

罕見遺傳疾病(四十三) 原發性肉鹼缺乏症
　　原發性肉鹼缺乏症是一種體染色體隱性遺傳疾病，男女好發機率皆同，平均發病年紀為2歲（1～7歲皆有）。在發生率方面，美國並無相關統計，而日本則約為1／40,000。

　　其病症的發生，係由於缺乏細胞膜上的肉鹼運輸裝置（carnitine transporter），導致肉鹼由尿中流失，造成體內肉鹼缺乏。當細胞內的肉鹼缺乏，將使得長鏈脂肪酸進入粒線體的步驟出問題，因此沒有足夠的長鏈脂肪酸進行β-氧化作用與產生能量，也無法提供足夠的酮體供腦部使用。因此，患者通常會有三方面會受到影響：（1）心肌：造成漸進性的心肌病變，此亦為最常表現的病變；（2）中樞神經系統：因低酮體性低血糖，造成腦神經病變；（3）肌肉骨骼系統：造成肌肉病變。若患者為嬰兒，多以低酮體性低血糖表現；若患者為較大兒童，則多以骨骼及心肌病變表現。

　　此疾病的初期常見症狀之一為低酮體性低血糖的腦神經病變，合併肝腫大、肝功能指數上升及高血氨症。另一常見症狀為心肌病變（常發生於較大兒童），發病後會迅速進展成心衰竭。肌肉無力常容易合併心臟衰竭或只單獨發生肌肉無力的情形。此外，肉鹼缺乏也會造成腸胃蠕動不良，造成反覆性的腹痛與腹瀉。貧血及反覆性感染也是常見症狀。

　　若是發生「低酮性低血糖」的腦神經病變，病患若經過長時間的飢餓後，會有跛行、無反應性及昏迷的情形。另外也易有肝腫大的情形。

　　在診斷方面，患者血液及尿液中的肉鹼濃度、血氨、血糖、尿酮、肝功能、電解質、尿酸、CK（肌肝酸）值、乳酸及凝血功能，均為實驗室檢驗項目。皮膚切片的酵素分析亦可以作為確診之用。

　　在治療方面，此病急性發作時，若患者出現「低酮性低血糖」的腦神經病變，則應先給予患者葡萄糖靜脈輸液。口服肉鹼則可以改善「飢餓酮體產生」（Fasting Ketogenesis）、心臟功能、生長及認知表現。

　　在飲食方面則並不需要特殊限制，只要按時補充肉鹼，並避免壓力、飢餓即可。建議睡前可吃些生玉米粉食物，避免因整夜無進食導致清晨低血糖的情況。

　　原發性肉鹼缺乏症患者若能按時補充肉鹼，預後情況極佳。患者需要終身使用L-Carnitine治療及避免禁食。