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原發性肉鹼缺乏症
內容介紹:
不再揪心的寶貝
畇潔是雙胞胎的妹妹,從一歲左右開始,就常不明原因地抽筋,在檢查了心臟後,赫然發現有心肌腫大的現象,當時醫師即診斷為心肌病變,也一直以心臟病的治療進行著。這使得同時要照顧兩個女兒的母親備感焦慮,心中除了害怕還是害怕。當時醫師還曾表示,如果畇潔的心臟持續惡化,就只有進行手術一途。 在家人的細心照顧下,畇潔的狀況卻不見好轉,在幼稚園大班時,曾一度心跳、血糖過低導致昏迷,緊急住進加護病房。母親還記得當時住院時,全程陪伴著畇潔,一晚天搖地動,正是憾動全台的921地震,母親當時看著在病床上的畇潔,全身插了各種針管,週邊連結著儀器,即使要逃也逃不開,當下便深深體會了生死不由人,只能平常心以對的道理。 幸好在那一次住院時,經由抽血檢查發現是由於肉鹼缺乏所引起。然而找出病因並未讓母親的心完全放下來,因為當時畇潔所就醫的醫院並沒有治療肉鹼缺乏的藥物,於是透過罕病基金會的協助,申請到罕病特殊用藥,始得開始治療,也因為健保的給付,而未在經濟上造成負擔。 在確診後,畇潔的治療即以肉鹼缺乏的代謝問題、腦神以及心臟的治療為主。也因為能夠對症下藥,使得長期以來抽筋、昏迷的現象不再發生,臉色漸漸紅潤,體力也日漸增強! 雖然因疾病多少影響了畇潔的智力,注意力也比較無法集中,然而母親很感謝學校師生對畇潔的照顧。因為老師特別留意到畇潔學習力較差的問題,所以安排了一位小老師一對一地協助她,讓畇潔在生活和學習上都有著特別的關照。此外,在資源班的課程更能輔導她落後的功課,當然還有她最喜愛的電腦,讓她上資源班時總是雀躍不已。 看著畇潔現在開開心心地上學,母親卻擔心起未來!因為畇潔的外表和一般孩子無異,一樣喜歡看電視、打電腦,也會崇拜5566,然而她的學習以及智力總是較不如人,上了國中以及未來的成長之路,是否反而是排斥與傷害的開始,則是母親心中長久的隱憂。 罕見遺傳疾病(四十三) 原發性肉鹼缺乏症 原發性肉鹼缺乏症是一種體染色體隱性遺傳疾病,男女好發機率皆同,平均發病年紀為2歲(1~7歲皆有)。在發生率方面,美國並無相關統計,而日本則約為1/40,000。 其病症的發生,係由於缺乏細胞膜上的肉鹼運輸裝置(carnitine transporter),導致肉鹼由尿中流失,造成體內肉鹼缺乏。當細胞內的肉鹼缺乏,將使得長鏈脂肪酸進入粒線體的步驟出問題,因此沒有足夠的長鏈脂肪酸進行β-氧化作用與產生能量,也無法提供足夠的酮體供腦部使用。因此,患者通常會有三方面會受到影響:(1)心肌:造成漸進性的心肌病變,此亦為最常表現的病變;(2)中樞神經系統:因低酮體性低血糖,造成腦神經病變;(3)肌肉骨骼系統:造成肌肉病變。若患者為嬰兒,多以低酮體性低血糖表現;若患者為較大兒童,則多以骨骼及心肌病變表現。 此疾病的初期常見症狀之一為低酮體性低血糖的腦神經病變,合併肝腫大、肝功能指數上升及高血氨症。另一常見症狀為心肌病變(常發生於較大兒童),發病後會迅速進展成心衰竭。肌肉無力常容易合併心臟衰竭或只單獨發生肌肉無力的情形。此外,肉鹼缺乏也會造成腸胃蠕動不良,造成反覆性的腹痛與腹瀉。貧血及反覆性感染也是常見症狀。 若是發生「低酮性低血糖」的腦神經病變,病患若經過長時間的飢餓後,會有跛行、無反應性及昏迷的情形。另外也易有肝腫大的情形。 在診斷方面,患者血液及尿液中的肉鹼濃度、血氨、血糖、尿酮、肝功能、電解質、尿酸、CK(肌肝酸)值、乳酸及凝血功能,均為實驗室檢驗項目。皮膚切片的酵素分析亦可以作為確診之用。 在治療方面,此病急性發作時,若患者出現「低酮性低血糖」的腦神經病變,則應先給予患者葡萄糖靜脈輸液。口服肉鹼則可以改善「飢餓酮體產生」(Fasting Ketogenesis)、心臟功能、生長及認知表現。 在飲食方面則並不需要特殊限制,只要按時補充肉鹼,並避免壓力、飢餓即可。建議睡前可吃些生玉米粉食物,避免因整夜無進食導致清晨低血糖的情況。 原發性肉鹼缺乏症患者若能按時補充肉鹼,預後情況極佳。患者需要終身使用L-Carnitine治療及避免禁食。 |