愛～讓病兒變天使 ！
　　「或許是上天覺得我對舒琪哥哥的認同度還不夠，所以才給我舒琪，讓我這輩子好好磨練自己的心性。」在生下唐氏症的長子後，對於瑞特氏症女兒舒琪的到來，張媽媽如此解釋。

　　看著舒琪乖乖地讓人一口一口餵食著，張媽媽憶起舒琪的幼年時期，是個圓呼呼的寶貝，健康可愛的模樣讓冒險再次懷孕的她充滿了希望。但令她擔心的是舒琪太安靜了，對外界的刺激反應也比一般孩子要少，該學爬學走的時候，舒琪卻一樣都不會。因為已經有了一個唐氏症的孩子，讓她有如驚弓之鳥，因此舒琪的異常在她心中埋下強大的焦慮。直到舒琪11個月大的時候，醫師判斷舒琪的成長的確有些遲緩，這才開始進行早期療育。然而舒琪的病症不明，既類似自閉症，但又不完全像，也因此，她的焦慮與擔心一天天地增加，終日祈禱女兒能好轉，但卻一再地失望。

　　慢慢地，舒琪開始出現臉部抽搐的情況，到了二歲時，又出現過度換氣和不停搓手的動作，就醫後，醫師推測是瑞特氏症，經轉腦神經科後確診。兩年來的不安與焦慮，雖然等到的事實嚴重打擊整個家庭，但反而也有一種得到解答的感覺。

　　接連著，舒琪病情的變化，常讓人措手不及。記得有一次哥哥生病送急診，張媽媽正心急如焚的時候，舒琪卻突然在她的手中癲癇發作，她只能抱著舒琪衝到醫師那兒，兩個孩子同時急診，當時其他的家長扶著她，她卻都沒有任何感覺，只覺得自己快要癱掉了！

　　因為沒有積極治療的方式，舒琪的病，正一點一滴地使她原有的能力逐漸喪失，從還能走幾步，到現在要人攙扶，自閉的情況也持續著。

　　接連生下兩個先天性疾病的孩子，對父母的打擊非外人所能理解，還記得生老大坐月子的時候，張媽媽終日以淚洗面，曾有位唐氏症的媽媽帶著孩子來看她，她當時疑惑著，為什麼她能這麼愛這個病兒？她更曾經對先生說：「這樣的孩子，我帶不出去！」但先生說：「你帶不出去，我帶出去！」這話給了她很大的震撼和勇氣。走出那段與自己過不去的日子後，張媽媽了解：只要願意就能愛他，怎麼看都覺得他們是世上最可愛的寶貝！

罕見遺傳疾病(四十二) 瑞特氏症候群
　　瑞特氏症候群為一種性染色體顯性遺傳性神經系統疾病，其發生率約為1／10,000～1／23,000，好發於女童。據醫學報告指出，此病症是因X染色體（Xq28）上的MECP2基因缺陷所導致。MECP2基因對腦部及生命的發展步調十分重要，患童通常於初期能正常發展，在6～18個月左右出現發展及頭圍生長停滯，之後進入退化期。

退化期的症狀包括：
一、失去有意義的語言表達及手部運動技巧；出現重複性手部運動，例如：洗手、扭手、鼓掌以及誇大的手勢。

二、出生時正常，6到18個月出現成長遲緩。

三、抽搐或癲癇。

四、脊柱側彎或前彎。

五、腸胃、口腔運動異常：胃食道逆流、便秘。

六、自主神經功能異常：皮膚發紫、體溫不穩、過度呼吸、呼吸暫停。

七、步態不穩。

　　疾病最後進入穩定期，有些患者其部分功能可能恢復。

　　在診斷方面，目前除了以臨床症狀診斷外，80～90％患童可藉由DNA抽血檢驗中發現MECP2基因缺陷，其餘基因缺陷目前仍在研究中。此病症雖屬性染色體顯性遺傳疾病，但絕大多數的患者是由於本身的MECP2基因發生突變所導致，同一家庭中的再發率很低，可藉由遺傳診斷技術找尋缺陷基因，提供未來遺傳諮詢的參考。

　　在治療方面，雖此病症目前尚無有效的治療方法，僅採症狀治療，例如復健治療，但若能在老師及父母親的協同支持下，患童將會有較好的學習環境與傾向。