天堂的孩子
　　小勝從小活潑可愛，與同年齡孩子無異。直到2002年3月，媽媽帶著小勝到醫院檢查。結果確認小勝有ALD缺陷基因，做了多項的檢查後進一步確認小勝有百分之九十可能罹患此病。

　　為延緩發病時間，小勝必須先喝羅倫佐油，每天喝40cc的油，然後配合飲食控制，以免攝取太多脂肪，而加速疾病惡化。媽媽考慮讓小勝進行骨髓移植手術，前後遇到兩三個配對成功的捐贈者，但因骨髓移植手術的成功率不高，醫院也不是很願意幫他手術。最後，是小勝意志堅定的說：「我不想變成看不到或是聽不到，我要試試看！」

　　2003年8月小勝終於進行骨髓移植手術，歷經術前化療引起的嘔吐、發燒、口腔潰爛等煎熬，術後兩邊的肺交叉重覆感染，而做插管治療，不只插呼吸器，還插心導管、胸管、鼻胃管、導尿管。即使很難過的時候，小勝還是很勇敢沒有哭。後來醫生又建議要做體外循環，可以讓他比較不費氣力地呼吸，但那對孩子真是不堪想像的折磨。小勝的媽媽看著兒子的模樣，可以感覺到他很痛苦，有時實在不忍，但是，「在小勝還沒放棄前，我絕對不能放棄！」

　　住院期間，小勝不哭不鬧，非常懂事。媽媽問小勝：「這個病是媽媽給你的，你會不會恨媽媽呢？」小勝總是回答說：「不會呀！因為我想做妳的兒子。」又問他：「你會不會後悔？」他回答說：「不會呀！」他還曾經跟媽媽說：「媽媽，如果移植失敗，我先去天堂等你！」這給小勝的媽媽很大的安慰，她說：「就因為他從開始到最後，都沒有給我一句否定的話，才使我因此可以有力量繼續走下去。」

　　後來小勝還是走了，小勝的媽媽說：「看到他安詳的笑容，我當時的內心是高興的，覺得他終於卸下這個重擔，再無懼也無憂而無苦了。」

罕見遺傳疾病（三十九）腎上腺腦白質失養症
　　腎上腺腦白質失養症(Adrenoleukodystrophy, ALD) 是由於X染色體長臂上的ABCD1基因缺損，導致患者細胞中的過氧化小體(peroxisome)異常，無法代謝非常長鏈飽和性脂肪酸(very long-chain fatty acids; VLCFA)，因此會使體內非常長鏈脂肪酸異常堆積在大腦白質和腎上腺皮質中，造成侵害腦神經系統的保護層－髓鞘質(Myelin)，妨礙神經傳導作用。患者多以中樞神經發展遲滯退化最明顯，臨床表徵相當多樣化，依其型態的不同及發病年齡的不同，ALD可細分為三型：

1. 兒童大腦型(Childhood cerebral forms)
　　發生率約占所有類型的35%，發病年齡通常於4~8歲，很少會超過15歲。一開始發病通常表現出學習或行為異常，這些行為表現可能持續數個月或更長，並會開始伴隨以下的徵狀：學校表現退步、閱讀困難、方向感障礙、視覺及聽力障礙，有時會出現複視及癲癇。通常發病後6個月到2年內會迅速的退化，逐漸喪失神經自主及運動能力。大多數的病患在出現神經症狀時也會同時伴隨腎上腺功能的障礙。

2. 腎上腺脊髓性神經病變型(Adrenomyeloneuropathy, 簡稱AMN)
　　此型約占所有類型的40-45%，發生於在20歲至中年的成年人，主要症狀為漸進式腿部僵硬與無力，無法控制括約肌，並伴隨性功能的障礙，約10-20%的病患會因腦部的退化而有嚴重的認知及行為障礙，並會惡化到完全失能及喪失生命。

3. 愛迪生氏病(Addison Disease)
　　此類型較為少見，症狀也較為輕微，約在兩歲到成年期間可發現腎上腺功能缺失，其症狀為不明原因之嘔吐及無力或昏迷。

　　診斷的原則以臨床症狀為主要參考依據。另外，生化檢查部分包括血漿中升高之VLCFA以及腎上腺皮質素及促腎上腺皮質激素異常等，周邊神經傳導速度(NCV)、腦波及腦部磁振掃描可同步進行以確定診斷。治療部分，早期確立診斷後，可使用「羅倫佐的油(Lorenzo's Oil)」減低患者體內合成VLCFA，但羅倫佐的油並不能治癒已經產生的神經病變，對成年病患也不具療效；此外，在神經症狀未出現前可服用類固醇改善病情。骨髓移植是目前唯一可能根治的方式，但仍有產生排斥的風險。