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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（二十六）
出版日期：2002/12/01
內容說明：永遠吃不飽 威利小子惟惟
剛出生的惟惟即因為吸奶困難而住院觀察，當時醫生認為他可能有某方面的先天問題，由於無法確認病因，故建議轉至大型醫學中心進行診斷。劉媽媽憶及當初四處求醫的過程時，起初醫師們只是朝較嚴重的先天疾病方面追查，但真正的病因仍懸宕未知，直到1歲左右，小兒遺傳科醫師終於檢查出惟惟罹患了一種稱為「普瑞德-威利氏症候群」的罕見疾病，這時，劉媽媽頓時才覺得懸在心中的石頭落了地，醫師們針對惟 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（二十五）
出版日期：2002/12/01
內容說明：翩翩單車少年松暉，曾是怪味道病孩子
如果你在金門，看到一個白淨清秀的大男孩，踩著超炫的越野單車，一陣風似的閃身而過，自信的速度有著不相稱的靦腆笑容，那八成是松暉，他是罕見的「異戊酸血症」患者。
松暉出生時倍受寵愛，他也很得人疼，不吵不鬧，總是安安靜靜的睡覺，家人覺得奇怪的是，這小嬰兒身上有種臭腳丫的味道，也只當作是褓姆家裡太潮濕，讓被子衣服帶了霉味，不以為意。但是令人擔心的情況不斷發生 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（二十四）
出版日期：2002/12/01
內容說明：生命的小巨人 個子小志氣高 圃圃出生之後，經過幾次就醫後，確認了圃圃罹患軟骨不全症，在得知此一病症並無積極的治療方法後，爸媽決定以平常心看待這個事實，用愛來接納這個小生命。從小圃圃就懂事而貼心，爸爸出門上班時，他總會不忘提醒爸爸「出門小心，辛苦了!」。今年(91年)，圃圃上小學了，第一次進入團體生活的他，開始發現自己跟其他人不同，他問媽媽：「為什麼我比妹妹矮，也比班上小朋友矮」？圃圃也常因為同學說他 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（二十三）
出版日期：2002/12/01
內容說明：來不及長大的婉君 成就一家溫暖
每個孩子都希望自己快快長大，婉君卻沒有機會長大，又無法抗拒生理年齡的快速變化，她是現年十六歲的「小老太婆」。
廖媽媽回憶婉君發病的過程，婉君在嬰兒期十分健康活潑，但總覺得她的發育較慢，大約從兩歲起，一些學會的語言及動作能力開始逐漸退化。從此，廖家展開漫長的求醫過程，在北部數家大醫院反覆檢驗，包括肌肉切片、電腦斷層掃描等等，有的醫師判斷婉君罹患小腦症及腦性麻 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（二十二）
出版日期：2002/12/01
內容說明：為了妻兒，再苦也要活下去──阿水勇敢向前行
因為罹患遺傳性紫質症，回憶起童年，阿水只記得痛、痛、痛。他說自己從三、四歲開始，天氣變化時，腳膝蓋與手指關節就會抽痛，夜裡常常痛到睡不著，家人與醫師也都束手無策。記得每次發作前，尿液就會變成深紅色，就像可樂的顏色一樣，最困擾的是，皮膚只要照射到陽光就會逐漸產生水泡，而後潰爛化膿、結痂。有記憶以來，這樣的情況總是不斷地重複出現，層層的疤痕加上色素沉澱， ...
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