「雖然我曾經生病，但是我很勇敢！」
　　阿康出生於台中台安醫院，媽媽在懷孕過程中定期做產檢，一切情況良好。出生一個月後至台中榮總做健康檢查，發現他頭骨的骨縫過早癒合，而轉診到台大醫院進一步檢查，才診斷出他跟爸爸一樣，都罹患Crouzon 氏症候群。後來，阿康的頭圍仍不斷增大，腦壓增加，出生七個月大時又至台大醫院動手術並住加護病房觀察。一歲的時候得腦膜炎，在中國醫藥大學附設醫院住了三個多月才回家。所以，一歲多的他已經進進出出醫院多次，因此幾乎可以說，阿康是在醫院學會走路的。

　　由於爸爸重度弱視，照顧阿康的重擔只能依賴年邁的爺爺和媽媽。尤其是媽媽，為了阿康，經常一天之內在台中台北兩地往返奔波不知有多少回。而爸爸知道阿康跟他患了一樣的病症時，心裡很沈重，有一種「禍延子孫」的感覺！ 再加上阿康小小年紀就必須不斷接受手術與醫學檢驗，爸爸心中的煎熬更是無可言喻！

　　阿康因為疾病的關係，中耳有點積水，聽力受到些微的影響，眼睛斜視並有外凸的情形，睡覺時眼睛無法完全閉合，常常需要回眼科治療檢查。腦部的情況則透過定期腦部檢查持續追蹤。

　　阿康喜歡畫畫、聽故事、看書，尤其是看課外書，常常看得忘我。如今身體上除了近視以外，都與其他同學無異。爸爸希望阿康能以健康的心來面對自己的疾病，雖然眼睛跟別人有點不同，因而受到同學的誤解或排擠，爸爸還是鼓勵他勇敢地面對自己，用健康的心態告訴別人，「雖然我曾經生病，但是我很勇敢！因為我不怕打針！」爸爸認為，「與其要求他人不要有異樣的眼光，不如要求自己用一顆堅定的心來面對自己，改變自己的心態。」 他期勉孩子不要求環境為他改變，而是建立自身的信心，尋求正面的心理建設，切莫因自己的疾病與外觀而感到自卑。

　　儘管外形與一般孩子稍微有些不同而顯得獨特，但值得慶幸的是，因為發現得早而及早治療，才不至於跟爸爸一樣產生嚴重的視力問題。媽媽也希望阿康健康地長大，用堅定與善良的心面對自己的未來！

罕見遺傳疾病（五十一）Crouzon 氏症候群　　
　　Crouzon 氏症候群為體染色體顯性遺傳疾病，主要原因是「纖維母細胞生長因子受體（Fibroblast Growth Factor Receptor, FGFR）基因群」中的FGFR2（位於第10號染色體）或FGFR3（位於第4號染色體）基因有了缺陷所造成的，但大部分是自發性「基因突變」所致。已經發現的基因變異均為點突變（point mutation），常見的有FGFR2的C342Y、Y340H、S354C及FGFR3的P250R等幾處點突變。此疾病的發生率為1/25000 ~ 1/60000。

此疾病特徵如下：
1. 頭部：因為頭骨骨縫過早癒合（Craniosynostosis）及顏面骨骼發育不良，而使得頭頂部位常呈尖突狀或前後較為扁平（頭圍較小）。

2. 臉部：臉部正中部分發育不良、下巴大多呈戽斗狀眼球外突、上唇較短而下唇鬆垮下垂、鼻基部平塌、上顎窄而高拱。

3. 眼部：內斜視或眼瞼下垂、兩眼距離較寬，眼睛因眼球長期外突，且眼皮無法完全閉合，常會導致結膜炎或角膜炎，約45％的患者會有視力問題，約15％左右的患者因視神經萎縮，而影響視力。

4. 牙齒：因上顎骨發育不良而導致上排的牙齒延遲萌出、排列擁擠零亂。

5. 耳朵；外耳道較狹小且因聽小骨發育有問題，約50％左右的患者會有或輕或重的傳音性失聰。

6. 其他：由於頭骨骨縫過早癒合，顱內空間不敷逐漸成長的大腦所需，故而常會引發頭痛，少數的患者（約10％）會有原因不明的痙攣發作，不過患者的智能絕大多數均為正常；一小部分的病人還會有關節僵硬，不能靈活運動的情形，這種問題較常發生在肘關節。

　　在診斷上，目前國內以基因分析已可針對此缺陷基因進行確診。另外，有計畫於未來孕育下一代時，建議接受產前診斷，因為每一胎的發生率為二分之一，早期診斷將可幫助早期做抉擇。

治療方面應注意下列3項：
1. 定期追蹤有無腦壓過高或水腦等狀況，必要時採藥物控制，或開刀裝分流管以減低腦壓。

2. 定期檢查視力及聽力，以便早期找出有障礙的個案，早日給予矯正。
3. 齒列矯正及顱顏整形手術則視患者個別的狀況而定，需要經過專家仔細的評估，再妥善的計劃治療時程。

　　絕大多數的患者在悉心的照顧及良好的自我調適下，均有相當不錯的正常生活。

Crouzon 氏症候群 Crouzon Syndrome單張下載