家有快樂天使 　　
　　廷廷是家中第一個孫子，全家對他疼愛有加，但到10個月大時還不會自己翻身，頸部的支撐力也很差，大家才驚覺孩子有異狀，當時衷心期盼那只是短暫的現象。廷廷一歲時，很多的發展都明顯遲緩，媽媽於是辭掉工作，在小兒腦神經科醫師的安排下，展開一連串的檢查，但南北奔波的結果，並沒有確認病因，只能當他是腦性麻痺或有自閉傾向，遂開始跑遍各大醫院接受早期療育與復健，甚至也嘗試民俗療法。在受到很多挫折後，終於認清不管孩子得的是什麼病，最有幫助的還是早期療育、復健治療，以及父母不放棄的心！

　　小時候的廷廷是個體弱多病的孩子，常因鼻血流不止、上呼吸道感染或癲癇藥物控制不佳而往醫院跑，還曾因肺積水住了9天的加護病房。睡眠障礙也是困擾爸媽的一大問題，廷廷經常一整夜不睡覺，隔天精神又很好，一方面要擔心他睡眠不足會引起癲癇發作，另一方面是全家作息完全被打亂，這段期間試過各種方法，效果依然不佳。直到小學三年級，整天的學校生活增加了活動量，睡前媽媽說故事、唸書給他聽，方能一夜好眠！而為了解決夜尿問題，小兒腎臟科醫生以藥物協助控制睡眠期間排尿，治療將近一年的時間，才不再需要包尿布，雖然已經是國小五年級，但慶幸終能脫離尿布和尿床的夢靨！

　　就在廷廷五年級時，腦神經科醫師發現他的一些行為舉止疑似天使症候群，例如臉上常掛著笑容、喜歡手裡拿著紙張、語言有障礙、斜視及不協調的步伐等等，於是建議做抽血檢查。診斷報告確定後，媽媽並沒有更難過，只是終於對他小時候的種種行為恍然大悟。譬如對紙張和塑膠袋的聲音很敏感、特別喜歡玩水、也常因注意力不集中而進步緩慢；都可能是這個疾病所造成的。

　　找到了確實的病因，不僅讓父母及師長更了解廷廷，也讓父母重新思考他的教養問題，進而調整全家的生活方向！廷廷的小學生活，有賴於兩位很用心的特教班老師耐心地教導與接納。讓媽媽較為擔心的是，廷廷青春期要面對的國、高中生活以及離開學校後的養育問題，是否真要提早尋找適合的教養機構，以便及早適應呢？也許在旁人看來，那似乎還是很遙遠的事，但對於身障者的父母及家庭來說，這些都是當務之急。

罕見遺傳疾病(五十三)Angelman氏症候群
　　Angelman氏症候群（Angelman Syndrome；簡稱AS），又稱天使症候群，是個嚴重學習障礙並伴隨特殊的面部表徵與行為的神經性疾病，於孩童早期會出現嚴重的語言、心智發展遲緩且伴隨特殊行為，如過度發笑、肢體不自主抽搐等症狀。因患者會經常性的大笑、拍手，外觀上看起來開心且興奮，所以此疾病又俗稱為「快樂玩偶」。

　　患者於6個月到1歲左右，在發展上就有遲緩的情形，至2~3歲時，典型的病徵會越來越明顯，其臨床表現包括頭圍小於平均值、下顎骨突出、愛吐舌、寬嘴、常流口水、過度嘴部運動、膚色及髮色較淺、眼球褪色或斜視、經常性癲癇發作、沒來由的大笑或微笑、情緒容易興奮激動、不自主的雙手甩動、拍手、運動失調、步態不穩、注意力短暫、過動、睡眠週期混亂、嚴重的語言發展遲緩、智能障礙等。

　　天使症候群之盛行率不分男女約為1/15,000至1/20,000，其致病原因主要是第15對染色體長臂15q11.2-q13的位置出現缺陷所導致，有以下幾種可能原因：
1. 源自母親的第15號染色體有小片段（15q11-q13）缺失（deletion type），約68%。　

2. 患者的第15號染色體皆來自父親（Uniparental Disomy; UPD），約佔7%。

3. 源自母親第15號染色體的銘記作用控制中心（Imprinting Center; IC）突變而致病，約佔3%。

4. 部份的患者是因第15號染色體上的UBE3A基因突變所造成，約佔11%。

5. 原因不明。
　　若患者的致病原因為1和2，下一胎的再發率非常低，幾乎小於1%。若為3和4，且為患者自發性的突變，下一胎的再發率同樣是小於1%；但若3和4的原因來自母親的遺傳變異，則下一胎的再發率為50%。因為估計再發率風險非常複雜，建議找遺傳專科的醫師進行遺傳諮詢。

　　診斷上，除了臨床表徵外，可運用分子生物技術來分析，先利用PCR分析偵測15q11-q13此一區域是否有異常甲基化（methylation）的情形，再以螢光原位雜交法（FISH）鑑定第15號染色體長臂15q11-q13位置是否有缺失，或藉由UPD檢定看是否患者的第15號染色體皆來自父親。此分子生物診斷技術可詢問各大醫院遺傳諮詢中心。另外，腦波檢查結果也可協助診斷。

　　此疾病只能針對症狀治療，可用valproic acid、ACTH、carbamazepine、topiramate等治療抽搐的症狀，步伐及運動上的異常、語言及心智遲緩，則可藉著物理、職能、語言治療來改善，較大的孩童需避免關節硬化與脊柱側彎的情形，過動與睡眠障礙的情形則會隨著年紀的增長而減退。