Treacher Collins氏症候群 Treacher Collins Syndrome
- 編 號：認識罕見遺傳疾病系列（四十六）
- 出版日期：2006/12/01
內容介紹：
人小心志高 罕病兒也能成運動健將
小玉出生的時候，因為外觀明顯異常，經過醫院內小兒科醫師及耳鼻喉科醫師的會診後，診斷出是Treacher
Collins氏症候群的患者，醫師擔心她有無法呼吸或餵食困難的狀況，因此一出生就被送到加護病房住了十多天。剛開始，媽媽很不能接受小玉的狀況，但爸爸每天到加護病房去看小玉，並發現她的情況越來越好。之後媽媽才慢慢從失望、否認轉為接受，開始跟小玉產生連結。
因為疾病的關係，小玉的外觀跟一般小朋友不太一樣，耳朵外廓也比較小，需要配戴助聽器來輔助聽力。為了讓小玉能在學校順利上課，當小玉就讀幼稚園時，媽媽就先跟班級和學校輔導老師溝通好，讓老師瞭解小玉的狀況。到了一、二年級，媽媽還特地到小玉就讀的國小，把小玉的情況告訴每個班級的同學，跟小朋友們解釋小玉跟其他人不太一樣的原因。所以當小朋友問到為什麼小玉長得不一樣時，媽媽就回答說：「是因為小玉在媽媽的肚子裡面耳朵沒吸收到養分的關係喔！」媽媽的用心，讓小玉在學校適應良好，與同學、老師的互動都相當愉快。校方也很認同小玉，甚至拿她當示範教材，教導同學如何與不一樣的小朋友相處。雖然一般大眾還是會帶著不瞭解的眼光看她，但媽媽都會告訴小玉，無須在意他人的眼光。
不同於一般同年齡的女孩子，小玉是運動健將，游泳、羽球及田徑都難不倒她，不但得過大大小小的獎項，現在已經成為中華民國聽障運動協會重點培訓選手，不但入選2006年新德里亞太聽障羽球錦標賽國家代表隊選手，目標更放眼在「2009年台北聽障奧林匹克運動會」。媽媽表示，小玉比起一般罹患罕病的小朋友幸運許多，因為她可以運動，並且樂在其中。一般的罕病小朋友身體都相對的虛弱許多，運動簡直是不可及的夢想。
問到小玉的志願，她歪著頭、笑著說要從事跟運動相關的行業。運動不但讓她強健身體，帶來成就感與自信心，也讓她小小年紀就從運動中學習到持續努力的重要性，以及不半途而廢的精神。更因為爸爸媽媽專注的愛，讓小玉不因疾病而造成心裡的陰影。小玉快快樂樂地成長，就是爸爸媽媽最大的期望。
罕見遺傳疾病（四十六）Treacher Collins氏症候群
Treacher
Collins氏症候群是一種先天性臉頰骨及下頷骨發育不全疾病，又稱為「下頷骨顏面發育不全」，屬於體染色體顯性遺傳疾病，致病原因為位於第五對染色體上的TCOF1基因（位在5q32-33.1）發生缺陷所致，大部分患者是因基因偶發性突變而罹病，另一部分患者具有家族史，意即遺傳自父母親其中一人之缺陷基因。此疾病之臨床症狀差異很大，許多成人患者症狀十分輕微，不易診斷出來，待生育患童才發現自身亦為患者。
此疾病症狀如下：
1.
臉部外觀異常：下眼瞼呈V字型缺陷（Coloboma）或下垂、眼睛下垂、部分患者有斜視；顴骨發育不全或缺失；嘴巴大、顎裂、下巴小；部分患者外耳小或構型異常並伴隨有聽力缺損；頭髮生長延伸至兩頰（鬢毛）。
2.
呼吸道狹小：咽管及鼻咽管狹小，以及發育不全的下頷造成舌頭位置向後移動，造成呼吸道狹小，睡眠時無法獲得充足的氧氣，導致突然呼吸暫停，而有睡眠窒息（Sleep
Apnea）情形發生。
3. 智能及生長：患者生長發育及智能正常，少數患者有發展遲緩問題，多是因聽力損傷導致學習及溝通困難。
在診斷上可分為兩方面：
1.
臨床診斷：臉部特徵通常為診斷的第一步驟，X光攝影可發現顴骨發育不良或缺失的現象。聽力檢查可早期發現患童是否有聽力障礙。
2.
基因檢查：可利用分子生物技術，分析TCOF1基因是否有缺陷，亦可運用於產前遺傳診斷。
治療部分在嬰兒期需注意顏面異常是否影響呼吸。其他治療首重聽力缺損修補與語言治療，聽力障礙可能會造成患者學習及溝通困難。顏面顱骨手術可改善患者面部外觀異常。少數患者有斜視現象，須配合眼科醫師做矯正。因下頷骨發育不全，影響牙齒發育及排列，應定期接受牙醫檢查，必要時以裝置假牙來治療。此外，照顧此疾病患者必須配合多方面的專家長期追蹤，包括耳鼻喉科、眼科、牙科、整形外科等。
一般而言，患者擁有正常智能，其存活生命亦不受影響。然而顏面外觀的異常，影響患者自我肯定，進而影響就學、就業及社交活動，因此心理輔導及家人支持極為重要。 |
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