揪心的一輩子能有多長？
　　小佑，出生兩天就出現氣喘、下肢發紫、吞嚥困難等狀況，被地方醫院誤診為感染性肺炎。加上喝奶困難，出生兩週內都不能餵奶，僅能靠注射點滴來維持基本的營養供需。在注射大量抗生素仍未起色後，媽媽決定轉至大醫院診療，經過X光以及心導管檢查，才發現是主動脈狹窄所致，遂立即安排心導管手術，才挽回了小佑的性命！對於當時才不過一個半月大的小佑和父母來說，實在是身心莫大的煎熬！還好手術成功，總算讓一家人重見希望。

　　小佑一直到8個月大後，才在台北榮總醫院確診為罹患罕見的威廉斯氏症。找到真正的病因，父母本來滿心歡喜，以為可以對症下藥，不料醫師卻說，因為孩子智能不足、身體機能發展遲緩，要有心理準備，必須照顧他一輩子！這對望子成龍的家長來說，情何以堪！　

　　除了心血管疾病，還有發展遲緩等多方面功能障礙的問題。為了全心照顧小佑，媽媽留職停薪，帶他往返醫院以及民間機構的早療課程、語文訓練以及職能訓練，希望在所謂的黃金復健期，協助他到達與一般孩子相同的起跑點。在看到其他陪伴復健的家長中，他們是唯一前去陪伴的父母親，才體會到小佑是如此地幸福！也更決心不惜一切代價來照顧小佑。

　 雖有學習障礙，小佑卻具備模仿的天分和超強的記憶力。有別於一般小朋友愛看卡通的習慣，小佑最愛看電視購物頻道，模仿推銷員的架式。有一次媽媽炒菜時，他在旁一字不漏地模仿電視購物中的橋段：「有一種鍋子，只要一點油，可以讓妳不沾鍋，菜也可以煮得香噴噴……」當場逗得媽媽開心極了。　

　　即將上小學前，小佑天天充滿了期待，不斷告訴身旁的人：「我要上小學了！」為了幫助他克服學習障礙以及團體生活可能遭遇到的排擠，媽媽特別選擇座落在山區的森林小學，那裡的小班制和開放式教學，對注意力不集中、語言和理解力較差的小佑來說，是較能讓媽媽放心的教育環境。

　　家有威廉斯氏症兒的小佑媽媽說：「只希望他能夠快樂、自信地長大」。她期許政府在加強醫療照護之餘，在特殊教育方面，也能給予更多實質的關愛。

罕見遺傳疾病（四十七）威廉斯氏症
　　威廉斯氏症候群的小孩有相似的面部特徵：有點朝天的小鼻子、人中長、闊嘴厚唇、小下巴、和浮腫的眼皮。造成此疾病的原因為第七對染色體長臂的近端（7q11.23）有微小缺損，雖屬於體染色體顯性遺傳疾病，但大部分為偶發性，極少有家族史，其疾病發生率約為1/20,000。

　　此疾病的臨床症狀如下：
1. 心血管問題：因彈力蛋白（Elastin）基因缺損使得血管狹窄，主動脈瓣上狹窄和肺動脈狹窄都是典型的臨床表現，狹窄的程度可輕可重。

2. 高血鈣：嬰兒期可能血鈣較高，大多數到幼童期即會自行恢復正常，建議定期追蹤血鈣值。

3. 牙齒問題：牙齒小，牙縫大，常有咬合方面的問題，可以透過牙科醫生作矯正。

4. 肌肉骨骼問題：幼時肌肉張力較低，關節較鬆弛，隨著年齡的增長，關節可能硬化，物理職能治療對於這些症狀有良好幫助。

5. 聽覺敏銳：對聲音較一般的小孩敏感，甚至對某些音頻會感到刺耳，這情形等長大後會漸漸改善。

6. 智能發展問題：通常會有輕度智能不足，但個性非常的外向且容易親近，喜歡與成年人互動，喜歡用成人的口吻不停地說，但對於言語的了解並不如表達。

7. 其他行為特徵：過動及注意力不集中是學習障礙的主因，社交能力及記憶力是這群小孩的專長，而精細動作、空間概念及數理邏輯則是他們的弱點。

　　在診斷方面，一般的染色體檢查並無法檢查出這種小基因缺損，需使用螢光原位雜交法（FISH），其準確度高達98％。治療方面則應避免食用額外的鈣片及維生素D，以預防高血鈣，門診定期追蹤心臟問題並適時接受心導管檢查及治療。若能依照其發展狀況給與復健治療、接受早期療育或特殊教育，大部份病人可以學習到自我照顧的能力，甚至從事簡單的工作。