圃圃出生之後，經過幾次就醫後，確認了圃圃罹患軟骨不全症，在得知此一病症並無積極的治療方法後，爸媽決定以平常心看待這個事實，用愛來接納這個小生命。從小圃圃就懂事而貼心，爸爸出門上班時，他總會不忘提醒爸爸「出門小心，辛苦了!」。今年(91年)，圃圃上小學了，第一次進入團體生活的他，開始發現自己跟其他人不同，他問媽媽：「為什麼我比妹妹矮，也比班上小朋友矮」？圃圃也常因為同學說他矮冬瓜而難過，但天生開朗的他面對同學的詢問，他總是理直氣壯地回答：「因為我生病了，所以才會長不高」。這樣的回應聽進媽媽的耳裡自是百感交集，心疼他的成熟，卻也心喜他的懂事。

　　媽媽常說：上天奪走了圃圃的身高，卻給他另一條生路－樂觀的個性，她很慶幸圃圃的自理能力及智能皆正常，是不幸中的大幸。然而，面對未來種種的不確定，作父母的總是有許多擔心，擔心他未來找不到工作；擔心別人會歧視他；更擔心他是否能找到終身的伴侶。但即使對未來有許多的不確定，圃圃父母認為，把握現在才是最重要的。

　　為了對圃圃的愛能推己及人，圃圃的爸媽不吝惜將自身的經驗傳授給其他病友家長，未來還希望能架設網站，作為家長溝通的橋樑。目前國內已成立了「小小人兒聯誼會」，讓病友家庭有所歸屬。除此之外，他們也希望這個社會能多給這些孩子一些溫暖，例如小小人兒由於身材較矮小，對圃圃或其他病友來說，生活上確實也有些許不便之處，諸如上廁所、洗手、爬樓梯、買東西等等。至於就醫方面，由於小小人兒必須經過小兒科、遺傳科、骨科、復健科、耳鼻喉科等多科別的會診，家長大多疲於尋找適當的醫師，他們由衷期待未來能有更完整、流暢的就醫管道。

罕見遺傳疾病 (二十四) 軟骨發育不全症
　　「軟骨發育不全症」是因骨骼異常而導致生長矮小的疾病，其發生率約二萬五千分之一，是屬於體染色體顯性遺傳疾病。其致病原因為「纖維芽細胞接受體-3」(FGFR-3)基因產生缺陷導致長骨的生長受到抑制，所以患者的身材大多不超過130公分。也正因為如此，常有人稱他們為「小小人兒」。

患者通常身材矮小且不成比例，其四肢近端較短，頭也相對較大。其他特徵包括：突額、鼻樑塌陷、手指粗短及腹部前凸等。其併發症包括：水腦、中耳炎及駝背等，部分成人則呈現體重過重的現象。目前雖然可利用「腿骨延長術」來增加患者的身高，但也僅能提昇10-15公分且傷害性頗大，故應先經小兒骨科專科醫師專業評估後再決定是否實施。另外，病患也應定期追蹤其腦壓及頭圍大小之變化，以免因水腦症而造成腦部的損傷。

　　絕大多數的軟骨不全症患者皆是由於基因突變所致，也就是他們的父母親基因均正常，但在精子或卵子形成的過程中FGFR-3基因發生突變而造成孩子患病。一般人生下軟骨不全症子女的機率相當低；但患者本身則有二分之一的機會生出罹病小孩，而只有二分之一的機會生出的小孩是正常。因此，患者長大後準備生兒育女時，一定要先接受專業的遺傳諮詢，以在產前確認胎兒是否罹病，避免下一代再度發生相同的情況。

中華民國軟骨發育不全症病友關懷協會
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