國一的寧寧除了個頭小之外，大概很難察覺跟其他同學有什麼不同？其實藏在她身體裡的骨骼和正常人比起來可是又軟又脆弱。寧寧剛出生時並無異樣，但滿周歲就能看出明顯有O型腿，當時醫生認為她年紀還小不適宜做矯正只需追蹤觀察。後來因為腎小管出了問題，在住院照X光時發現她的骨頭末端呈現模糊的影像，顯示骨骼鈣化出現問題。進一步再做血液與內分泌檢查後，確定寧寧罹患的是罕見的「性聯遺傳低磷酸鹽胊僂症」。此後，寧寧就成了藥罐子，每天得定時定量補充體內缺乏的磷與維他命D。

　　在寧寧兩歲時，許爸爸赴美作學術研究，順道帶她到美國紐澤西州作治療。在這一年當中，寧寧每天穿矯正鞋，以調整彎曲變形的雙腿。返台後也帶回美國一種添加水果口味的補充磷用藥，它不像台灣健保給付藥那樣的難吃。一百包裝一盒美金45元，寧寧一天得吃8包。因此每月自費購藥就得多支出3,500塊台幣。不過，多花些錢讓寧寧省掉天天吃苦也是值得的。為尋求其他的治療管道，家人也不得不嘗試另類的療法，像寧寧六歲時，許爸爸每個禮拜會帶她去看中醫，醫生將藥貼在穴道上再用不同色光照射。說也奇怪，治療初期寧寧因腎鈣化常拉肚子的情況稍有改善。 

         打從寧寧出生後，許家爸媽就開始分工合作對抗疾病。媽媽負責照顧寧寧服藥，她光是從維他命D膠囊中弄出一半份量的藥液，就夠她折騰了；爸爸則是上網蒐集資料，他常上一個英國病友團體的網站跟大家交換意見。透過網上經驗分享，可以獲得許多寶貴的一手資訊。

         目前，寧寧因為長期關節磨損而飽受疼痛之苦，胃、腎鈣化造成她習慣性消化不良，最嚴重的是雙腳內旋三十五度，嚴重畸形而影響走路平衡，骨科醫生建議動手術，但許家爸媽在為開刀的後遺症而遲疑不決，寧寧的問題是一個個接踵而來。正如許爸爸說：「哪個家庭沒有問題，寧寧的疾病雖然少見，但也就是一個問題嘛，有問題解決就是了。」相信，未來在疾病搏鬥的漫漫長路，一家人還是會繼續攜手努力的。 

罕見遺傳疾病（二十）性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症

　　人體缺乏礦物質會導致骨骼的礦物質化 (mineralization) 不良，這種情形若發生在成長中的孩童，會造成生長減慢、骨齡遲緩等情形。而這樣的症狀稱為「佝僂症」。而佝僂症有鈣缺乏、維生素D吸收不良、磷缺乏等各種類型，「性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症」亦是其一。 受副甲狀腺及維生素Ｄ的影響。人體80%的磷存於骨骼和牙齒內，與鈣結合成磷酸鈣，其餘的20%則存於軟組織與體液內，磷除了是形成骨骼的必備成分之外，還可幫助吸收葡萄糖、甘油、運送體內脂肪酸、協助代謝能量及平衡血液的酸鹼度，由此可見磷的重要性。「性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症」便是缺磷造成佝僂症的一種罕見遺傳疾病。

         一般人都知道缺乏鈣會造成骨骼疏鬆且容易骨頭斷裂，但卻很少人知道磷對骨骼也同樣重要，因為長期缺少磷會造成肌肉衰弱及骨骼畸形發展。體內鈣和磷的吸收與調節異常導致之異常症狀有：

1. 在X光檢查中可看到骨端擴大呈杯狀、骨樑粗大。

2. 下肢彎曲、髖關節內彎、膝關節內彎或外彎，嚴重者在胸廓肋骨會有佝僂症串珠(rachitic rosary)。

3. 骨頭軟弱易疼痛、肌肉無力容易跌倒及發生自發性骨折。

4. 輕至中度的發育不良，生長遲緩，成人身高多在130到160公分間。

5. 腎小管與胃腸道對磷的吸收減低，新骨形成的速度緩慢。

6. 有些患者齒髓腔大、琺瑯質發育不全、齒齦與齒根周圍感染、長牙遲緩。

　　通常患者在嬰兒早期的發育正常，但到六個月的時候，血清的磷值降低，若採用大量維生素D則可以明顯改善骨骼發展和畸形現象，但發育遲緩及血清磷值過低的情形仍無法改善，且大量的維生素D對人體有害。所以「性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症」在治療上多半採用每天10,000~50,000單位中劑量的維生素D2以及每天分五次口服高劑量的無機磷酸鹽1~4克，並且要定期追蹤做血液和X光檢查來調整服藥的劑量。另外，需配合骨科醫生針對下肢畸形給予外科矯正或手術治療。