嚐不得甜頭的孩子─林媽媽的寶寶
　　在接受採訪時，林媽媽已懷胎八月，這個還未出世的寶寶，有個罹患肝醣貯積症的姊姊。林媽媽不確定，她肚裡孩子，是否也有同樣命運。

　　林媽媽憶起剛生第一胎時，小寶寶除了常因肚子餓哭鬧外，其他一切正常。不過七個月後，她發現小寶寶肚子變大，醫院查不出原因，只知道寶寶的肝功能指數偏高，可能是得了新生兒肝炎。直到一歲後到台大就診，懷疑可能是罹患肝醣貯積症。但檢驗結果顯示，寶寶並未遺傳到肝醣貯積症的第一或第二型，要進一步檢驗是否為第三型，當時技術卻無法支援。然而，就在為寶寶疾病解謎的過程中，林媽媽又懷了第二胎。

　　林媽媽繼續奔走各大醫院，可是檢驗結果一拖又是數個月，著急的林媽媽只好挺著大肚子，在先生的陪同下，帶著大女兒，直奔美國杜克大學向陳垣崇教授求救。喜的是終於確定大女兒是罹患肝醣貯積症第三型；憂的是，肚裡的孩子已七個月大，無法做羊膜穿刺，判斷是否被遺傳。

　　然而，找到答案，才是一切問題的開始。林媽媽發現國內同型患者非常少，醫療資訊匱乏，僅能比照第一型症狀做同樣的飲食控制，限制攝取醣類食物。胃口特好的大女兒沒法嚐到甜頭，只能靠蛋白質的補充、喝無乳糖特殊奶粉，或添加玉米粉增加飽足感。由於肝醣貯積影響肌肉發展，女兒走路開始跌跌撞撞，讓她很憂心。問到她肚裡寶寶，萬一跟姊姊一樣怎麼辦？她說：「一個不正常、一個正常，準備起食物很麻煩，萬一兩個都遺傳到，一起控制倒也省事。」看來林媽媽已調整到最健康的心情，來迎接第二胎的新生。

罕見遺傳疾病 (十一) 肝醣儲積症
　　人類每天要攝取各類食物，來提供必須的營養，葡萄糖是其中一項重要的養分。多餘的葡萄糖會在肝臟中，以肝醣的型式先存起來，等我們需要時，再轉化成葡萄糖供應人體需求。而肝醣貯積症(Glycogen storage disease)就是肝醣無法順利轉化成葡萄糖，而堆積在體內的遺傳代謝疾病。人體的肝臟和肌肉有大量的肝醣，肝醣貯積症對這兩種器官組織影響最大。其明顯症狀是：

1. 肝臟的肝醣代謝受阻礙，因而出現肝脾腫大以及血糖過低的現象。

2. 肌肉的肝醣代謝異常，無法製造提供肌肉收縮所需的能量，導致肌肉無力及抽筋。
　　患者因長期缺乏能量，以致身材多半矮小、發育不良，成年後有可能會併發心臟肥大、高尿酸、高血脂等疾病。
目前已知肝醣貯積症有十三型，其中以第二型龐培氏症最為嚴重。除給予症狀治療外，僅能限制醣類食物攝取，並以生玉米粉提供葡萄糖供應。

　　未來則有賴基因工程發展，以酵素補充來做積極治療。近代醫學進步，可在胎兒期抽取羊水或絨毛膜細胞加以培養，進行酵素或基因突變分析，及早診斷。