期待你的二十歲生日─哲哲媽媽的心願
　　「寶貝，妳是在爸媽期望下 "製造" 出生的，1991.7.28凌晨 5：30……我們想幫你保留些值得紀念的東西……媽更想以文字記下你成長的過程，作為你20歲生日的賀禮。愛你的媽媽，1991.9.23。」這是哲哲媽媽日記的一段話，當她如今看著寶貝哲哲，她知道可能等不到他20歲那天了。

　　哲哲媽媽記得，哲哲出生時是個3000克重、47公分長的大娃娃，十分可愛，與一般小孩無異。不過，哲哲14個月時，陸續因為肝脾腫大、心臟擴大、紅疹、紅斑、鼻竇炎、中耳炎、喉紅腫等各種疾病，在兩個月內，五度進出榮總、台大、馬偕三大醫院。哲哲突如其來的發病，把全家都嚇壞了。他一度被懷疑是川崎症與黏多醣症，不過經檢驗，在1993年農曆年前，哲哲確定不是罹患黏多醣症。爸媽都喜出望外，專心為他的聽障與發育遲緩做打算。哲哲3歲那年，爸爸為接送他唸特教班，還辭去了IBM的高薪工作。但哲哲仍是醫院的常客，且許多病症都與黏多醣症類似。到哲哲4歲那年，加拿大兒童醫院的報告終於證實他是罹患當時國內尚無法檢驗出的黏多醣症第二型。

　　接下來的日子，如哲哲媽媽日記這段話「我們三人已成生命共同體了，一起分擔，度過這些苦厄。」哲哲一天天遭受黏多醣堆積的折磨，5歲起，他開始慢慢退化，像嬰兒一樣吸手指、亂抓東西，7歲時已經無法行走。現在的哲哲，喪失一切行為能力和對外感知，連維生的吞嚥都有困難。媽媽已放棄一切積極治療，希望他能走得平靜，不必受骨髓移植及氣切管的折磨。

　　王家不因哲哲的病，而封閉對外界的接觸，從十多本相簿中，看到他們一起歡笑成長的心路。對媽媽來說，哲哲現在是個生活無法自理的小菩薩，她慶幸可以活得比他久，能照顧他短短此生。哲哲媽媽樂觀認為，比起其他障礙兒父母，她們不過是受有期徒刑罷了。他們感謝哲哲讓他們修到獨特的人生學分，也讓她能感性地說「擁有正常健康寶寶的父母們，請好好珍惜這份福氣，因為那是上天很大的恩賜」。

罕見遺傳疾病 (十) 黏多醣症
　　黏多醣症（Mucopolysaccharidoses，簡稱OMPS）是一種先天代謝遺傳疾病，而且是隱性遺傳（體染色體隱性或性聯隱性遺傳）﹐由無症狀帶因的父母雙方或母親，將基因缺陷傳給子女。黏多醣是構成骨骼、血管、皮膚等人體重要器官的主要成分之一，黏多醣症患者體內細胞無法分解黏多醣所需的特定酉每，導致黏多醣漸漸堆積在細胞、結締組織與許多器官中，並傷害器官的功能運作。

　　罹患黏多醣症的小孩，出生時並無異樣，但隨著黏多醣日漸堆積，會逐漸出現各種症狀：
1.身材矮小長不高、頭顱變大、濃眉、臉部身體多毛、鼻樑塌陷、嘴唇厚實。
2.關節變形僵硬、手臂粗短彎曲、爪狀手、短下肢、膝內翻、脊柱變粗。
3.肝脾腫大、腹部突出、肚臍疝氣、腹股溝疝氣、角膜混濁等。

　　黏多醣可細分為六型，其嚴重程度不一，有的患者會有嚴重的智力障礙。目前，除了危險性高的骨髓移植「有機會」治療外，現代醫學已發展出針對第一型、第二型及第六型患者的酵素取代療法，目前皆已獲得健保給付，並有患者使用。而基因治療雖仍在研發中，卻是未來可望解除黏多醣症夢魘的一線生機。

中華民國台灣黏多醣症協會
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