天天吃防腐劑的女孩　媽媽永不過期的愛
　　芬芬是個人見人愛的女孩，總是綁著兩條小辮子，圓圓的眼睛閃爍著天真無邪的亮光。媽媽說，芬芬從小就是個健康聰慧的寶寶，出生時一切正常，一直到2歲半的時候。那天，全家出遊，回程時芬芬身體不適，感覺想吐，之後便開始經常性嘔吐，有時甚至一天吐上好幾次。經過一年的就醫檢查，跑遍了大小醫院，做過腦波斷層掃瞄、脊椎抽液、照胃鏡，以及肝、膽、腎超音波檢查，加上多次住院抽血，甚至一度陷入昏迷，最後才被診斷出罹患罕見疾病「高血氨症」，並且是全台灣的第二例病患。

　　由於當年台灣的醫療資源極其有限，「高血氨症」並無藥物可醫治。為了控制芬芬體內的氨含量，除了吃素以外，醫師只能讓她服用排便藥水洛克樂斯（Lactulose），每天就像拉肚子一樣。芬芬3歲半的時候，父親正於美國受訓，媽媽遂帶她遠度重洋，飛往美國的費城兒童教學醫院治療，那時美國已有此症10年的醫學臨床經驗。於是，芬芬在異國得到了妥善的醫療照顧，醫師開出的是一種食品加工用的防腐劑──安息香酸鈉，加上完全素食，服用鈣片及多喝開水。

　　雖然美國之行解決了藥物問題，但自美搭機返台的那晚，卻意外地成了芬芬人生的轉捩點。從班機起飛前開始，因為不慎遺失從小不離手的枕頭套，芬芬足足哭鬧了16小時之久，機上的醫生、護士與空服人員都束手無策。下機後雖然直送台北榮民總醫院，她仍昏迷了３天，醒來後便失去記憶，完全像剛出生的嬰兒一樣。結果，芬芬變得心智遲緩、手眼不協調，感覺統合失調、還必須重新學習開口說話。

　　即使經過重重波折，十多年來謹守飲食規則，每餐服用10公克安息香酸鈉，芬芬的病情一直在穩定的控制之下。直到現在，芬芬還是一樣乖巧、善良、守規矩、愛笑、愛乾淨、也愛漂亮，尤其特愛帶有原始風味的色彩，打扮起來像極了山地小公主。不過，最令媽媽遺憾又心疼的是，原本活潑聰穎的女孩，卻被「高血氨症」奪去了原有的智能，無法像一般花樣年華的少女那樣實現青春的夢想。但儘管如此，媽媽還是以無比的愛心和毅力，積極地陪伴芬芬參加職訓以及罕見疾病基金會成立的合唱團，衷心盼望芬芬學會生活自理，培養出思考能力，期待有朝一日能夠獨立自主地享受美麗的人生。

罕見遺傳疾病 (十二) 高血氨症—尿素循環代謝異常
　　人體內的蛋白質代謝後，會產生一種毒性很高的「氨」，不過生命的奧妙處在於製造毒，也能排出毒，而「 尿素循環系統」就是人體發展出一套排氨的方法，共有六種酶參與其間。但是「高血氨症」患者因為遺傳基因的缺陷，造成尿素循環代謝異常，無法將蛋白質分解產生的廢物「氨」排出體外。

　　高血氨患者，出生時並無明顯異樣，不過開始進食餵奶後，便會有嘔吐、餵食困難、吸吮力變差，接著呼吸變得急促、顯得倦怠、有時會哭鬧不安、體溫不穩、肌肉張力增強或減弱，意識狀況逐漸惡化而至昏迷，常會出現痙攣。若不及時控制讓氨下降，會導致循環系統虛脫、呼吸窘迫、腎臟衰竭甚至死亡，有幸控制下來，往往會有神經系統障礙。

　　目前的治療，須靠食物與藥物雙管齊下。飲食上要嚴格限制攝取蛋白質類食物，另外需服用Ucephan或Buphenyl之降血氨藥，以避免血氨急遽上升。萬一患者血氨超過300單位時(微毫克/百毫升)，則必須注射排氨藥物並洗腎，否則會導致腦部神經受損。