終結大提琴家杜‧普蕾演奏生涯的就是「多發性硬化症」。病友形容它是來無影去無蹤的一種罕見疾病，23歲時的小臻，就深刻體驗了這句話。在小臻12歲時，因為複視、平衡感變差、經常因嘔吐而就醫，醫生一度懷疑是腦瘤作祟，但經電腦斷層及抽脊髓液檢查後，斷定她罹患的是「多發性硬化症」。小臻復原的很快，她不以為意，直到國中有一次發作造成眼睛失明數日，在重見光明那一刻，她嚇得放聲大哭，小臻才驚覺「多發性硬化症」的威力。

1995年家人帶小臻赴美就醫，以便獲取最新醫療資訊。回台後，她持續三年，每週施打一次干擾素。在治療的第一年，小臻並未發病，但第二年起舊病開始復發。每當急性發作，必須使用大量皮質類固醇救命，病情穩定後再轉往慢性病房與復健科，繼續接受治療，一年之中有近1/4時間在醫院度過。而反覆的發作使得小臻雙腳的肌力與平衡感更差、視神經受損、排尿失常；大量的使用類固醇，引發月亮臉、腹部腫大、身體疲勞等副作用。目前，她右眼接近失明，需靠助行器走路，現在家人嘗試讓她注射免疫球蛋白，看能否減少發病頻率。而小臻的父母親和同學、好友，是她對抗多發性硬化症的最大支柱。

雖然屢次被「多發性硬化症」侵襲，好強的小臻卻從不輕言屈服，她週一學鋼琴、週二週四學英文、週三週五做復健，一切都為了能過著和常人一樣的生活。環遊世界是她的夢想，但為了不讓他父母擔憂，只好先暫緩實踐這個夢想，而在網路的世界遨遊、結交知心網友。小臻笑笑說：「我每天睜開眼睛第一件事，就先動動腳趾頭，要是能動表示沒發病，我常會感動得流眼淚！」既然無法算計明天，就開心把握當下，正是小臻現在的心情寫照。

罕見遺傳疾病（十九）多發性硬化症
　　人體的神經纖維外包裹著一層叫「髓鞘」的物質，它像電線的塑膠絕緣皮，可避免神經網路短路，並協助傳導神經訊號。而多發性硬化症，就是中樞神經系統發生髓鞘塊狀的脫失，導致神經訊息傳導受阻，產生各種症狀。

　　多發性硬化症的起因被認為是自體免疫性疾病，但也有研究懷疑是特殊病原體感染所致。患者多在20-40歲時發作，特別是31-33歲間最常見，兒童及老年人則極為少見，女性發生率約為男性的兩倍，白種人罹患的機率也較高。

　　多發性硬化症臨床症狀與髓鞘受傷部位有關。通常有下列的症狀產生（以下這些症狀可能消退，也可能長久持續甚或逐漸加重）：

1. 視力模糊、複視、視野缺損、不自主眼球跳動，甚至失明。

2. 失去平衡感、四肢無力，下肢或四肢完全癱瘓。

3. 因肌肉痙攣或僵硬影響活動力、抽筋。

4. 常感覺灼熱或麻木刺痛、顏面疼痛(三叉神經痛)、肢體痛。

5. 講話速度變慢、發音模糊、講話節奏改變、吞嚥困難。

6. 容易疲勞、頻尿、尿液無法完全排空、便秘、大小便失禁。

7. 短期記憶、專注力、判斷力會有問題。

　　臨床治療上使用乙型干擾素（Interferon beta-1a, Interferon beta-1b）及Copolymer-1來延緩病情惡化及減少復發次數；另外，以解痙劑或肌肉鬆弛劑來抒解痙攣、以大劑量類固醇靜脈注射後再加口服製劑來治療視神經炎、以抗癲癇劑及抗憂鬱劑來減緩慢性疼痛、使用抗乙醯膽鹼劑（如Oxybutynin或Propantheline）治療排尿不正常。復發時的急救性治療，則是注射高劑量的皮質類固醇，但會有體重增加、高血壓、糖尿病、骨質疏鬆、白內障等多種副作用。另外，利用免疫抑制劑來降低免疫功能，減少髓鞘傷害的療法，則容易使患者受病毒與細菌感染，其療效仍在評估當中。

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