以母愛化解生命缺憾
　　人體內的細胞繁複而有秩序地運作著各種化學作用，只要小小的環節出了差錯，就會產生嚴重的後果，丙酸血症就是這樣一個例子。人體內缺乏代謝丙酸的酵素，導致丙酸在人體內的大量堆積，產生危害。

　　如此微乎其微的機率，卻接連地撞擊卓媽媽的家庭。先是大女兒－－小彤，在出生後不久，即出現嘔吐、餵食不易、嗜睡、低張力。透過國際檢體外送檢驗服務，檢測出孩子罹患丙酸血症。嘔吐的症狀，一方面讓脆弱而亟需養分的新生兒無法取得足夠的養分，另一方面頻繁嘔吐的不適，讓孩子更抗拒攝取食物。這是一場煎熬母親的戰爭，一方面不忍心孩子嘔吐所造成的不舒服，一方面卻不得不勉強孩子攝取食物，否則不穩定的血氨值將造成昏迷等嚴重的後果。卓媽媽的大女兒小彤就是在兩相拉鋸的煎熬與矛盾下，無法及時攝取營養，而陷入昏迷，最後離開人世。

　　當卓媽媽懷了第二個孩子－－小佑時，便藉由羊水細胞培養檢測胎兒是否罹病。彷彿是未完成的考驗般，小佑也被檢測出罹患丙酸血症。卓媽媽面臨了兩難：迎接這個罹病的孩子？或是割捨他的生命？生命沒有標準答案，卓媽媽在家人的支持與鼓勵之下，選擇接納生命的不完美，勇敢地決定生下小佑，並且全心地照顧他。失去孩子的悲傷彷彿化作成長的滋潤，有了照護姐姐的經驗，照顧小佑時，媽媽依照醫師囑咐，嚴格控制蛋白質的攝取，隨著血氨值的不同，調整食物的質與量。若是遇到孩子不願意吃飯的時候，媽媽甚至要板起臉孔強迫餵食，不暸解小佑病況的人，往往投以責備的目光。面對外人的不諒解與孩子的抗拒，卓媽媽只有隱忍苦楚、堅強面對，因為她知道短暫的溺愛將換來孩子更嚴重的後果。

　　丙酸血症同時會造成低張力、心智障礙、發展遲緩等情況。因此，除了飲食及藥物控制，卓媽媽並在小佑小時，帶他進行一週四次的復健，包括物理治療、職能治療與語言治療等，針對孩子的大動作、手部細動作、認知能力、語言能力等各方面進行訓練，目前小佑的發展雖然較同年齡孩子緩慢，但是在卓媽媽細心地照料以及他自己的努力下，病情正在逐漸的穩定與進步中。

　　面對生命接二連三的打擊，卓媽媽選擇堅強面對，甚至以其樂觀堅強的態度，鼓舞其他的病友。雖然孩子遭逢疾病的折磨，但是有家人的愛與支持，讓卓媽媽一家人更珍惜生命，更勇敢且樂觀的一步步前進。

罕見遺傳疾病(六十一)丙酸血症
　　
　　丙酸血症為一先天性代謝異常疾病，由於體內缺乏丙醯基輔A羧化酵素（Propionyl CoA Carboxylase），使得丙酸（propionic acid）無法轉變成甲基丙二酸（methylmalonic acid），導致大量丙酸累積體內。

　　臨床症狀依照個別疾病嚴重程度而不一，患嬰可能於出生數天至數月內出現症狀，或是於童年時期發病。症狀包括：餵食困難、嘔吐、嗜睡、肌肉張力低下、脫水、癲癇、酸中毒及高血氨，若無適當治療，可能導致智力障礙、昏迷與危害生命的併發症。食慾不佳可能導致生長不良，而餵食困難可能被誤認為神經中樞系統異常疾病。

　　此疾病於美國之發生率為1／50,000。丙醯基輔A羧酸化酵素是由位於第十三對染色體位置13q32的α基因，及位於第三對染色體位置3q21-q22的β基因組成。此為體染色體隱性遺傳的疾病，父母雙方皆為隱性之帶因者，病患必須同時帶有兩個缺陷基因（由父母各得到一個）才會發病。若父母均為帶因者，有25％的機率生下病童，有50％的機率小孩為帶因者，有25％的機率生下健康寶寶，罹病機率並無性別之分。

　　此疾病目前已列在國內先天性代謝異常新生兒篩檢的項目之中，一般新生兒可運用此技術提早發現寶寶是否有異常，並及早治療。在確認診斷方面，對於具有臨床症狀的患者，可透過血液串聯質譜儀及尿液有機酸分析體內異常產物，並可進一步檢測丙醯基輔A羧化酵素活性作為確診。生化檢驗可檢測患者之血清電解質、血小板、血球數、血氨、陰離子間隙（anion gap），與尿液中丙酸、乳酸、β-羥基丙酸、甲基檸檬酸之量以了解病情的嚴重度。產前檢查方面，可檢測羊水中甲基檸檬酸代謝物的濃度，或是做羊水細胞、絨毛膜細胞培養，以分析丙醯基輔A羧化酵素活性。

　　嚴重酸血症時，須限制蛋白質攝取、增加醣類熱量來源、補充水分、給予L-Carnitine、並可考慮注射重碳酸鹽（bicarbonate）甚或血液透析以矯正血液酸鹼值及移除有毒物質。平常時期病人需要限制蛋白質攝取，並搭配使用不含甲硫胺酸（methionine）、酥胺酸（threonine）、頡胺酸（valine）、異白胺酸（isoleucine）的特殊配方奶粉，以降低特定胺基酸的攝取並控制來自食物的蛋白質。給予L-Carnitine可幫助排除有毒代謝物。口服抗生素亦可協助降低腸道中丙酸量。大多數患童食慾不佳，必要時採用鼻胃管或胃造廔口幫助進食。

　　此類患者的預後視個別情況不一，大部分患者發病後，可能造成腦部受損導致發展遲緩或是神經發育上的異常；急性發病若未接受治療，可能造成死亡。家屬也需遵循飲食控制，並注意患者之情況，若有不適即前往就醫。