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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（八十一）
出版日期：2012/12/31
內容說明：不一樣的飲食人生
君君是個活潑健談的大女孩，如果不仔細瞭解，還真看不出她與眾不同之處。她是經由新生兒篩檢驗出罹患了高胱胺酸尿症，便從此開始了她不一樣的「飲食人生」。因為生的這種病不能喝一般的牛奶，而小嬰兒又只能靠喝奶攝取營養，所幸那時醫院會固定寄給她特殊奶粉，並且算好小嬰兒喝的量，在未喝完前又寄去新的，以確保君君可以喝的特殊牛奶不中斷。除了喝特殊牛奶外，還 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（八十）
出版日期：2012/12/31
內容說明：因為缺陷 讓愛更豐盛
凱凱9個月大時，眼球出現震顫的問題，心急如焚的媽媽於是帶他到一所著名的醫學中心眼科就診，當時醫生只說是弱視，凱凱便只接受弱視的治療方式，配戴眼鏡。直到凱凱4歲，由於體重過重、超出正常年齡兒童的25％、頸部出現黑點，爸媽倆才警覺不對勁，到兒醫部的內分泌門診就醫後，才確認凱凱罹患的是罕見的遺傳性Alstrom氏症候群。就在同年，凱凱的妹妹也來報到，不過 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（七十九）
出版日期：2012/12/31
內容說明：用無限的愛 填滿有「陷」世界
「當肚子裡的小生命出了狀況，我實在不知道該怎麼辦？」這是懷孕的母親所需面對的焦慮與恐懼。小狼在媽媽懷胎時就被檢測出有肚臍膨出、腸道外露的異狀，進行羊膜穿刺檢查後，發現有神經缺損的問題。孩子的狀況異常通常是家長最痛苦的煎熬與考驗，歷經幾番掙扎，依循著信仰的指引，夫妻倆都相信小狼是上帝特意安排的考驗，決定留下這個可愛的天使。
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（七十八）
出版日期：2010/01/12
內容說明：永不殘缺的愛
看著小安剛出生柔軟粉嫩的臉插滿管子，阿惠和嘉旭滿心不忍。小安是兩人的第一個寶寶，對於孩子的來臨是既興奮又緊張，回想起初聽噩耗之時，兩人慌張難過地不知所措，只記得當時狠狠地哭了一個晚上，手足無措，更為了孩子一出生就受苦而感到心如刀割…
不像兔唇，小安的顎裂是在嘴巴上顎處有個如一元硬幣大小的裂縫，產檢時檢查不出來。出生後護士小姐是在餵奶時，注意到她不斷地嗆到、喝不下去、只能用 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（七十七）
出版日期：2010/01/12
內容說明：天使不脆弱－堅韌面對生命之困頓
浚暉媽媽是一位幼稚園老師，但她萬萬沒想到，自己會育有一個如此特別的小孩。
浚暉在媽媽的肚子裡頭，就常常對媽媽「拳打腳踢」，連班上的小朋友都看得出孩子的胎動，浚暉媽媽雖然覺得不尋常，卻也不以為意。在俊暉出生10天後，發覺孩子哭鬧的行為比一般小孩來得嚴重且頻繁。俊暉媽媽著急地四處求醫，診斷出浚暉智力受損，且併有過動、自閉的傾向。最後確認浚暉不同於一般智能障礙孩子 ...
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