財團法人罕見疾病基金會

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罕見疾病宣導單張
 
 
逢希伯-林道症候群
  • 編 號:認識罕見遺傳疾病系列(九十ㄧ)
  • 出版日期:2014/03/04
內容介紹:

不畏挑戰 逆光飛行
  第一眼看到阿瀚,很難把他與罕見疾病聯想在一起,他留著長髮蓄著鬍子,看起來明亮開朗,講起有興趣的話題更是神采飛揚,這樣一個大男生,帶著疾病陰霾卻向光而行。
  在阿瀚13歲那年,母親因癌症至醫院檢查,醫生懷疑並非單純的癌症,而是逢希伯林道症候群 (VHL) 的患者,基於遺傳的風險,建議阿瀚與哥哥進一步做檢查,才發現兩兄弟也患有與媽媽一樣的疾病。在大家都對疾病陌生不知如何是好的時候,舅舅在網路上搜尋到國外 VHL 相關網站,取得疾病照護手冊,裡面以國外的案例為範本,敘述 VHL 患者可能會遇到的病情進程,提醒病友應於適當時間進一步檢查與治療,以預防病情惡化。在確診初期,阿瀚對於 VHL 並沒有什麼概念,一樣照著平常的生活節奏過日子,唯一確定的是,接下來的日子,要開始學會與疾病共處。
  VHL對於兩兄弟的健康所造成的損害隨著時日慢慢出現,阿瀚的哥哥先是一眼失明,後又摘除一顆腎臟,而阿瀚的左眼也因血管瘤而喪失視力,內臟器官亦出現腫瘤,2012年的例行性檢查又發現腦部有腫瘤的蹤跡。面對出沒不定難以預料的病程發展,阿瀚也只能見招拆招,對於尚未造成影響的腫瘤持續觀察,等到醫生評估有風險之後再進一步處理。
  儘管疾病的威脅籠罩在前方,阿瀚依然懷著平常心過每一天,不因疾病自我侷限,把握當下做自己能做的事情。有些病友會特別注意飲食,以及維持正常作息,避免造成身體過度負擔,阿瀚的情況還不太嚴重,醫生只有叮嚀要規律生活盡量避開健康風險因子,減少激烈運動以免血液往腦部衝,增加眼睛血管瘤的風險。維持生活作息正常還比較好辦到,但不能打球就太折磨了,偶爾還是會忍不住手癢加入戰局。阿瀚笑著說,這個疾病實在太難捉摸了,每個人的狀況都不一樣,無法確知什麼樣的措施可以預防腫瘤出現,他目前的情形維持得還不錯,就要盡情過生活,去想去的地方,看想看的風景,在生命的畫布上揮灑亮麗色彩。

認識罕見遺傳疾病系列(九十ㄧ)
  
逢希伯-林道症候群是基因異常造成血管細胞過度增生的疾病,由德國眼科 Eugen von Hippel 醫師與瑞典病理學家Arvid Lindau 報導發現而命名為 Von Hippel-Lindau 症候群。這些異常增生的血管會在全身各處會形成小結節(瘤)(littleknots) 或是囊腫,例如:大腦、脊髓管、腎臟、脾臟和視網膜。
  血管細胞異常增生的原因在於位於第三號染色體短臂(3p25.3) 上的 VHL 腫瘤抑制基因發生變異所導致,若此基因突變失去功能,無法抑制細胞不正常的增生而形成腫瘤。逢希伯-林道症候群是一體染色體顯性遺傳性疾病,無論何種性別,患者的下一代皆有50%的致病率。目前國內發生率不明,研究指出國外的發生率約1/36,000。大約80%的病患是由上一代遺傳而來,20%是新的突變所致病。
  逢希伯-林道症候群無特定發病年紀,臨床多是在成年之後確認診斷。此外罹病的家族成員間或不同家族彼此的臨床表徵差異頗大。臨床症狀會因血管增生處的不同,而有不同的表徵。若血管母細胞瘤 (Hemangioblastomas) 發生在腦部,會出現頭痛、嘔吐、輕微的動作失調;若發生在脊髓或耳咽管附近則造成疼痛;視網膜的血管瘤通常是此症最早發現的病灶處,嚴重會造成失明;約有70%的患者會有腎臟細胞癌(Renal Cell Carcinoma),且會有致命的危機;嗜鉻細胞瘤(Pheochromocytoma) 通常無症狀,但會引起持續或陣發性的高血壓;脾臟為神經內分泌性腫瘤;內耳內淋巴囊腫瘤(endolymphatic sac tumors) 則會造成聽力的損傷。
  診斷上除了觀察各種異常細胞增生現象,亦可進行 VHL基因檢驗。目前此症無法完全治癒,視臨床症狀的控制。視網膜血管瘤的治療端賴腫瘤的嚴重程度,小腫瘤可用外科雷射手術,大腫瘤則建議使用低溫治療法 (cryotherapy)。患者務必定期回診,包括眼科、泌尿以及聽力檢查等科別追蹤治療,早期發現腫瘤及追蹤檢查(電腦斷層或核磁共振),可降低疾病轉成惡性之機率。

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