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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（八十六）
出版日期：2012/12/31
內容說明：只要我長大
婷婷出生時，體重異常過輕，必須仰賴保溫箱維生。後來經由教學醫院遺傳科醫師診斷，確定婷婷患有「羅素-西弗氏症（Russell-Silver Syndrome）」，雖然智力不受影響，但身體生長將比一般人來得緩慢，體型也相對瘦小。對媽媽而言，相較於其他致命性的罕見疾病，婷婷已經幸運多了。
然而，婷婷從小缺乏食慾，除了吃得少之外也很挑食，因此 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（八十五）
出版日期：2012/12/31
內容說明：在黑暗中 用熱力照亮心視界
雖看不見萬物，有些人卻能用心，感受發生在你我週遭的故事、發現很多我們看不見的事情。
小傑一歲多的時候，爸爸無意間發現他的右眼瞳孔異樣地發亮，原先還以為是與其他小朋友玩樂的時候撞到頭所引起的反應，但後來以手電筒照射小傑瞳孔後，卻發現瞳孔呈現無反應的狀態，於是爸爸便帶他到醫院就診，確定罹患的就是視網膜母細胞瘤，且右眼早已失去視力。
雖然小傑的左眼仍具有部份視 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（八十四）
出版日期：2012/12/31
內容說明：甜蜜的愛與負荷
「罕見疾病機率雖低，卻是每一個新生命誕生都需要面對承擔的風險」，這句話對於丁丁與迪西這對兄弟檔來說，是再真實也不過了。
他們雖然相差8歲，但卻罹患相同的疾病，同樣承擔了伴隨基因舞動而產生的痛苦。丁丁出生幾個月後，媽媽即發現他有些許異樣：身體非常柔軟，眼球常發生異常地轉動。於是媽媽將送往醫院就診，但醫 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（八十三）
出版日期：2012/12/31
內容說明：遨遊雲霧間的勇士
15歲那年，阿賢一度在上廁所時突然感到右半邊的肢體軟弱無力，當時以為是吃壞了肚子腹瀉導致的身體無力，在服用腸胃藥後便也安然無事。之後，身體癱軟的狀況又陸陸續續發生了兩次，由於每次都只維持了幾秒鐘的時間，阿賢便也不在意。直到某次癱軟無力的狀況又發生、整個身體的右半側幾乎癱瘓且無法言語持續了數分鐘，母親驚覺事態嚴重，才緊急送醫。經過腦部核磁共振（MRI）檢查，醫師確診阿賢罹患的是俗 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（八十二）
出版日期：2012/12/31
內容說明：油娃娃－不能氧化脂肪酸的小孩
小采是家中的長女，剛出生時與一般小孩沒什麼兩樣，但在4個多月大時的一場發燒，卻燒出了她的罕病確診。
那一次的發燒比往常嚴重，小采發燒後顯得無精打采沒有力氣，診所醫師一看到小采昏睡的模樣便不敢貿然診治，馬上建議小采父母送她到大醫院去。她在台中的醫院輾轉了兩個多月，還住進了小兒加護病房，但除了黃疸、昏睡外，小采仍不見好轉。最後 ...
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