深藏不露的小巨人 
　　7個多月就急著出生的早產兒祐祐，出生時體重不到1700克，伴隨著心臟缺損及黃疸，插滿管路在保溫箱中住了2個多月才出院回家。起初以為是早產的影響，然而1個月大時黃疸仍持續不見緩解，醫師先是懷疑「膽道閉鎖」，所以做了全套肝臟檢查，再加上「前額突出」、「眼距較寬」、「角膜混濁」及「瞳孔偏移」等外觀異常表徵，醫師判斷祐祐罹患的是罕見疾病「阿拉吉歐症候群」，而這點也在1年之後的基因檢驗中獲得證實。
　　祐祐每天要口服保肝及止癢藥，還需每兩週注射1次綜合維他命，然而這種針打起來非常痛，在連續注射2年之後，祐祐的父母決定讓他改以飲食來補充而不再打針了。此外，父母為了他的先天缺陷，四處奔波求醫，雖然家住中部，但曾南下高雄尋求心臟科權威討論心室中隔缺損的手術問題；也曾大老遠北上求診，希望能改善眼睛的問題；還要固定在中部回診以監測肝功能指數。
　　由於先天視力缺陷，因此祐祐父親接受視障專家建議，提供大量「聽力」學習資源，例如有聲書，讓祐祐可以不要太倚賴視力為學習的唯一管道。並且因為肝功能不佳，所以爸媽對他課業的要求並不高，倒是會嚴格要求祐祐10點前一定要上床休息，避免太過疲勞。在求學上祐祐也曾遇過小小挫折，為此爸爸耐心地與老師、其他家長互動及溝通，漸漸地，師長與同學都能接受，並努力照顧班上這位特別的孩子，例如學校安排每週一次的視力加強課程、字體加大的書及考卷，還有明亮的座位等。
　　從小爸媽就常告訴祐祐：「雖然你的身體和別人不一樣，但爸媽會一直陪伴著你，你是我們最好的禮物。」國小五年級的祐祐除了身形矮小與左眼外觀有異外，幾乎與同年紀孩子沒什麼兩樣，就連課業也都不需要爸媽擔心，爸爸口中的「小巨人」祐祐，和所有的小男生一樣，愛玩樂、有夢想、有玩伴，未來他希望成為一名高鐵駕駛員呢！

認識罕見遺傳疾病系列（九十五）
　　阿拉吉歐氏症（Alagille Syndrome） 是一併有多重器官異常的疾病，於1975年由Alagille 醫師所報導。患者的主要的症狀為膽管缺乏導致膽汁鬱積，此外可能伴有肝臟、骨骼、肺臟、眼睛及特殊外觀等其他問題。疾病好發在新生兒時期或是6個月前的幼兒時期，多因為膽管缺乏伴隨嚴重黃疸而被發現。
　　阿拉吉歐氏症屬於顯性遺傳，發生機率約1/70,000，95%的患者是由於位在20號染色體上的JAG1基因突變所致病，1-2%患者則是因為NOTCH2基因突變所造成。患者的臨床表徵差異很大，大約90%的患者有膽管缺乏的問題，其他臨床症狀可能還有：
1.黃疸、膽汁鬱積、白色糞便
2.特殊的外觀長相（寬額頭、深陷的眼睛（deep-set eyes）、眼距寬、凹或植鼻樑及寬鼻尖、尖下巴）
3.心臟疾病（常見週邊肺動脈狹窄）
4.眼部特徵 （常見後胚胎環（posterior embryotoxon），並不影響視野）
5.骨骼特徵（如：蝶狀脊柱）
　　疾病的診斷除臨床症狀的觀察之外，亦可以透過JAG1及NOTCH2的基因檢驗來協助診斷。
　　因為疾病影響多重器官，目前尚無藥物可以根治，通常以症狀治療為主。症狀治療著重於維持器官功能，需要定期追蹤心臟及肝臟的功能，並注意是否因為肝臟病變而影響凝血功能，患者可能出現流鼻血或是牙齦出血等現象。若患者因長時的黃疸、膽汁鬱積並引起皮膚搔癢，可利用藥物促進膽汁的流暢及降低搔癢的症狀。飲食方面，由於膽汁鬱積可能影響脂肪消化吸收，建議配合營養師建議，攝取足夠熱量並適當補充脂溶性維他命A、D、E、K，降低肝臟的負擔與預防生長遲滯的可能性。眼睛及骨頭的症狀，多不影響功能。
　　阿拉吉歐氏症的患者整體預後狀況不錯，只有大約15%的患者因肝硬化或肝臟衰竭需要進行肝臟移植。

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