用樂觀與愛陪伴他們長大
　　小碩是媽媽的第二胎，一家人原本開心地迎接家中新成員的誕生，但3個月大時，媽媽在小碩的尿布上發現一粒粒的結晶體，原以為是尿布的問題，但替換不同品牌的尿布後依然沒有改善；到了6個月大時，小碩遲遲學不會翻身，讓媽媽開始擔心小碩是不是有發展遲緩的問題。起初，地方診所懷疑小碩是腦性麻痺，為了得到進一步的診斷，媽媽帶著小碩連轉了兩間大醫院，才終於在台北榮總的小兒科確定罹患的是罕見疾病「Lesch-Nyhan氏症候群」，而這個時候，媽媽的肚子裡已懷有7個月大的弟弟阿富。
　　有了哥哥小碩的警訊，阿富在出生40天即透過檢查確診同樣罹患Lesch-Nyhan氏症候群，媽媽雖大受打擊，但自己的孩子總是心肝寶貝，在家人的扶持下，媽媽成為兩兄弟最堅實的守護，展開全職媽媽的生活。在兩兄弟還沒有上學前，媽媽總是一個背一個抱，細心照顧、分身乏術。為了讓兩兄弟有更好的發展，媽媽在小碩3歲時，讓小碩進入早療機構開始學習，阿富在4歲時也跟著哥哥一塊兒上學去，媽媽的用心沒有白費，兩兄弟漸漸地能以簡單的話語與外界溝通，開始會選擇喜歡的電視節目，甚至也和一般孩子一樣能說著貼心話語向媽媽撒嬌了。隨著兩兄弟的成長，照顧的負擔逐漸加重，在小碩8歲那一年，家中請了外籍看護協助，讓媽媽能更有餘裕為孩子營造更好的成長環境，也讓自己有稍做喘息的空間。
　　雖然同樣罹患Lesch-Nyhan氏症候群，但小碩和阿富的病況還是有所差異，阿富在2歲左右開始有自殘的症狀，常常咬傷自己的嘴唇和手指；小碩則一直到7歲才有輕微自殘的情形。小碩的自主能力較好，情感表達也比較豐富，除了喜歡看電視、聽音樂，還會幫忙做家事，讓媽媽好窩心。而即便兩兄弟都必須依靠特製輪椅代步，媽媽還是常帶著小碩和阿富出外踏青，與家人之間可愛的親密互動，總讓媽媽忘卻所有的辛勞。家裡也逐步為兩兄弟打點未來的生活、訓練小碩和阿富基本的自主能力，希望他們在未來的人生道路上，即使沒有家人的陪伴，也能好好生活。

認識罕見遺傳疾病系列（九十六）
　　最早在1964年由Michael Lesch 及Bill Nyhan所提出臨床症狀相似的一群疾病，屬於X染色體隱性遺傳，通常由女性帶因者傳給下一代，傳給男嬰則會發病，傳給女嬰則為帶因者，但仍然有三分之一的患者沒有任何家族史，屬於新的突變造成。
　　此疾病成因是在X染色體上HPRT1基因發生突變，造成HGPRT酵素的缺失而導致體內尿酸的大量產生，長期累積會引起腎臟病變及神經系統影響，常見有咬手指及嘴唇的自殘行為。疾病發生率約10萬分之一到38萬分之一之間。
　　臨床上以高尿酸血症、神經系統失調、認知行為障礙三大症狀作為診斷的參考。但在疾病初期可能因為症狀不明顯而不易診斷，可利用分子生物技術做HPRT1的基因定序分析檢測。
臨床症狀：
1.高尿酸血症：此症造成許多病童尿中出現橘色尿酸結晶，亦常導致腎臟、輸尿管及膀胱的小結石產生。另外，結晶若堆積在關節處則會有關節腫脹、疼痛等類似痛風型關節炎症狀產生。
2.神經系統失調：出生時期發展通常正常，於三到六個月開始出現肌肉張力下降及發展遲滯現象。由於無法控制肌肉功能，幼童可能會有肌肉不自主的異常收縮，肌張力不全、舞蹈手足徐動症等廣泛性肢體障礙，而痙孿、反射過強也是重要表徵。
3.認知行為障礙：2~3歲左右會出現咬嘴唇及舌頭的動作，嚴重時，會出現咬手指及撞頭等自殘行為。學習方面則會出現注意力不集中、智能障礙及失語情形。
　　目前是以症狀治療為主。使用Allopurinal可以抑制尿酸產生；腎結石的情形可以加強水分攝取或利用體外震波碎石術處理；神經系統失調則可以使用夾板防止肘部彎曲來協助穩定，或限制多餘的動作。
　　預後：良好的醫療照顧下，症狀輕微患者可以活到三十至四十歲，但仍有少數病人因吞嚥困難、吸入性肺炎、喉部痙攣性呼吸衰竭或腎功能衰竭而死亡，必須小心注意。

萊希－尼亨症候群單張下載