迎向陽光　活在當下
　　阿忠及阿義倆兄弟從小父母離異，分別由祖父母、外祖父母扶養，各自歷經輟學、翹課、當學徒、晝伏夜出的夜生活，直到成年後才再次相聚，在接受自己的不完美，選擇奉獻自己棉薄之力，相信心中有愛一切無礙。
　　哥哥阿忠10歲時開始以墊腳尖姿勢走路，當時誤以為是車禍或跌倒受傷所影響，沒有多加理會，但自此懼怕周遭人群注意的目光，盡可能避開人群；20歲時，手部漸漸無力、無法高舉，腰部無法長時間支撐與蹲站，影響工作，過著自暴自棄的生活，直至有了信仰依靠。雖然醫生曾說他的下肢只會漸漸無力，但他堅持不放棄，自我訓練肌力，如扶著固定物練習站立、手舉高緊靠櫥櫃等動作，成為每日的功課。
　　阿義是18歲當兵前體檢被驗退，才驚覺自己身體的異樣，後續手臂、大腿漸漸感到無力，也常感冒生病、抵抗力差，每天生活作息顛倒，因身體狀況影響工作、收入不穩，造成夫妻不斷爭吵而離異，曾消極的想結束生命，卻因還有年幼的兒子，成為牽掛。曾和孩子談過爸爸以後無法行走，兒子體貼地回他：「爸爸你以後不能走，我可以揹你呀！」感謝上天給他一個乖巧的孩子，讓他決定振作、面對自己。
　　兄弟倆30、31歲時才經由高醫將檢體送至日本，確診為「肢帶型肌肉失養症」，由於先前的生活頗不平順，獲知這個病會「遺傳」後，真是無法接受！直到兩人移居友人家，接觸信仰、獲得多方關懷，重新認識、接納自己，透過在教會服務、擔任志工，體認到自己還有能力幫助他人，從中獲得成長與滿足。這是目前兄弟倆的生活重心與目標，希望未來還能與他人經驗分享，積極參與社會活動。

認識罕見遺傳疾病系列（九十七）
　　肢帶型肌失養症是一群退化性肌肉疾病的統稱，幼兒期至成年期都可能出現徵象和症狀，受影響較大的是最接近身體的肌肉（近端肌肉），特別是在肩膀、上臂、骨盆區和大腿的肌肉，大部分患者其延髓肌肉通常不受影響。
　　肢帶型肌失養症主要分為兩型，第一型（LGMD1）以體染色體顯性遺傳為主，症狀多出現於成年期早期，近端肌肉無力為常見特徵，較少有關節攣縮或心臟併發症；而第二型（LGMD2）為體染色體隱性遺傳，發病年齡及臨床表徵較多樣化，從幼兒期到成年期、輕型到嚴重型都可能發生，患者通常會四肢骨骼肌無力，近端肌肉比遠端肌肉嚴重，上下樓及跑步困難、小腿肌肉肥大、翼狀肩胛、關節攣縮、脊椎側彎等情形，甚至出現心肌病變、呼吸功能不全。相較於第二型，第一型呈現緩慢的肌肉退化，發生率較低臨床表現也較輕微。此疾病尚細分為二十多種亞型，目前只有少數分型有發生率的報告，推估其盛行率約1/14,500~1/123,000。
　　疾病診斷除了觀察患者外觀及臨床症狀外，尚需搭配實驗室的檢驗，如：血中肌肉酵素（肌酸磷激酵素，Creatine Kinase）顯著上升；肌肉病理切片，顯示退化、新生夾雜及不同程度的纖維化；肌肉核磁共振攝影、肌電圖、神經傳導檢查、基因檢測等，目前已知的致病基因超過50個，有家族病史者，必須徵詢遺傳諮詢，可於懷孕10-12週利用絨毛膜取樣或15-18週利用羊膜穿刺檢查，來確定胎兒是否帶有異常基因。
　　肢帶型肌失養症治療目標著重在維持尚存的肌肉功能、提升生活品質及延長壽命，支持性療法是不可少的，控制體重避免肥胖，藉由物理治療、伸展運動來增加肌肉強度、預防攣縮；利用輔具如助行器、輪椅，幫助患者移動，增進其機動性；輔助支架的使用、復健、手術來矯正脊椎側彎；每年進行心肺功能檢查，早期確定功能是否受損以便預防治療；家人的情感支持與社會大眾的協助，將增加病友社會參與的意願。

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