財團法人罕見疾病基金會

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罕見疾病宣導單張

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(九十七)
出版日期:2016/04/13
內容說明:迎向陽光 活在當下   阿忠及阿義倆兄弟從小父母離異,分別由祖父母、外祖父母扶養,各自歷經輟學、翹課、當學徒、晝伏夜出的夜生活,直到成年後才再次相聚,在接受自己的不完美,選擇奉獻自己棉薄之力,相信心中有愛一切無礙。   哥哥阿忠10歲時開始以墊腳尖姿勢走路,當時誤以為是車禍或跌倒受傷所影響,沒有多加理會,但自此懼怕周遭人群注意的目光,盡可能避開人群;20歲時,手部漸漸無力、無法高舉,腰部無法長時間支撐 ...

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(九十六)
出版日期:2016/04/13
內容說明:用樂觀與愛陪伴他們長大   小碩是媽媽的第二胎,一家人原本開心地迎接家中新成員的誕生,但3個月大時,媽媽在小碩的尿布上發現一粒粒的結晶體,原以為是尿布的問題,但替換不同品牌的尿布後依然沒有改善;到了6個月大時,小碩遲遲學不會翻身,讓媽媽開始擔心小碩是不是有發展遲緩的問題。起初,地方診所懷疑小碩是腦性麻痺,為了得到進一步的診斷,媽媽帶著小碩連轉了兩間大醫院,才終於在台北榮總的小兒科確定罹患的是罕見疾病 ...

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(九十五)
出版日期:2016/04/13
內容說明:深藏不露的小巨人    7個多月就急著出生的早產兒祐祐,出生時體重不到1700克,伴隨著心臟缺損及黃疸,插滿管路在保溫箱中住了2個多月才出院回家。起初以為是早產的影響,然而1個月大時黃疸仍持續不見緩解,醫師先是懷疑「膽道閉鎖」,所以做了全套肝臟檢查,再加上「前額突出」、「眼距較寬」、「角膜混濁」及「瞳孔偏移」等外觀異常表徵,醫師判斷祐祐罹患的是罕見疾病「阿拉吉歐症候群」,而這點也在1年之後的基因檢驗中 ...

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(九十四)
出版日期:2016/04/13
內容說明:不離身的血糖急救包   侯家的兩兄弟皆是持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症患者。媽媽甫生老大阿偉時遇到難產,阿偉出生後即被診斷出低血糖症,需額外補充葡萄醣,以免血糖值過低,在醫院持續觀察下,加上媽媽積極詢問資源,遂從廠商那取得血糖機,可隨時監測孩子的狀況。再懷第二胎時,媽媽非常害怕會再生下低血糖症的寶寶,但此病當時還無法透過產前檢查預防,結果弟弟阿鈞也同樣患有低血糖症,一時間,媽媽無法接受這項事實 ...

編 號:認識罕見遺傳疾病系列(九十三)
出版日期:2014/03/04
內容說明:樂觀向前 大肢俱樂部好福氣   蔡大哥從小就高人一等,身高發育一直到20幾歲都還沒有停止;蔡大哥的腳丫也不斷地長大,加上肥厚的手掌、渾圓的鼻頭和又圓又大的耳垂,親朋好友們總是誇他好福氣。由於年輕時仍然身強力壯,蔡大哥對自己的外觀也不覺有異,只是常被誤以為年紀較大而交不到女朋友有些困擾,直到蔡大哥33歲那年接受購買防癌保險所附加的健康檢查,才發現內分泌出了問題,進一步檢查確認罹患「肢端肥大症」,在腦中發 ...
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