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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（九十ㄧ）
出版日期：2014/03/04
內容說明：不畏挑戰 逆光飛行
第一眼看到阿瀚，很難把他與罕見疾病聯想在一起，他留著長髮蓄著鬍子，看起來明亮開朗，講起有興趣的話題更是神采飛揚，這樣一個大男生，帶著疾病陰霾卻向光而行。
在阿瀚13歲那年，母親因癌症至醫院檢查，醫生懷疑並非單純的癌症，而是逢希伯林道症候群 (VHL) 的患者，基於遺傳的風險，建議阿瀚與哥哥進一步做檢查，才發現兩兄弟也患有與媽媽一樣的疾病。在大家都對疾病陌生不知如何是好的時候， ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（九十）
出版日期：2014/03/04
內容說明：跨越障礙 勇敢前行
回憶起從前，媽媽只覺得阿倫在幼稚園的各項活動中，與同年紀的玩伴相比，他的動作略慢，好像有點跟不上，除此之外其餘表現都與一般小朋友無異。直到升小六那一年，遷居至有樓梯的房子，家人發現阿倫上樓梯的背影顯得很吃力，儘管阿倫自己不覺得困難，但家人還是帶著他去求醫。一開始醫生判斷是裘馨氏肌肉萎縮症，後來轉診至台大醫院，方確診是貝克型肌肉失養症。然而，不管是哪種診斷，唯一可以確定的是， ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（八十九）
出版日期：2014/03/04
內容說明：母女攜手 堅強面對罕病人生
小齊甫出生時，不僅皮膚出現咖啡色斑及水泡，更因在媽媽子宮內吸入過多羊水，導致腦部缺氧受損；因此，小齊出生沒多久後，立即被送往加護病房進行急救。在這段時間裡，小齊皮膚的水泡雖逐漸結痂，轉為疣狀突起，但皮膚已慢慢出現色素沈澱；不僅如此，她的牙齒亦出現異常排列的情況。由於小齊皮膚及牙齒排列的異狀，因此醫師懷疑小齊是「色素失調症」的患者。此時，媽媽突然驚覺，自己手腳皮膚色素 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（八十八 ）
出版日期：2012/12/31
內容說明：不能改變別人 就改變自己
阿志是努南氏症的病友，從小身型就比一般人矮小，讀小學時與同學之間身高的差異還沒有那麼大，但是小學六年級時，突然發現身旁的同學都一直長高，他卻停滯沒有發育。直到專科時，姊姊到台北就醫後介紹他看代謝科的醫生，經過詳細檢查及其臨床表徵之表現，才發現原來他罹患的是努南氏症。
因為疾病的關係，阿志似乎國中就停止了發育，第二性徵也沒有如期出現，甚至專科畢業時，身高也只有150公 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（八十七 ）
出版日期：2012/12/31
內容說明：心手相攜 擁抱罕見生命
立芬在懷孕產檢時，即發現有母體內腹水的問題，雖然當時醫院曾建議引產，但已懷孕5個多月的立芬不敢貿然決定，在徵詢第二意見後，仍決定生產。玲玲出生時，除了兩隻白胖胖小腳各多長出一個腳趾頭外，並無其他嚴重的健康問題，因此未做更詳盡的後續檢查。隨著年齡漸長，立芬感覺到玲玲有些智力不足，直到3、4歲，發覺她無法準確取物、視力似乎無法聚焦時，才又至醫院 ...
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