不離身的血糖急救包
　　侯家的兩兄弟皆是持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症患者。媽媽甫生老大阿偉時遇到難產，阿偉出生後即被診斷出低血糖症，需額外補充葡萄醣，以免血糖值過低，在醫院持續觀察下，加上媽媽積極詢問資源，遂從廠商那取得血糖機，可隨時監測孩子的狀況。再懷第二胎時，媽媽非常害怕會再生下低血糖症的寶寶，但此病當時還無法透過產前檢查預防，結果弟弟阿鈞也同樣患有低血糖症，一時間，媽媽無法接受這項事實，感到十分氣餒與沮喪。
　　兄弟倆血糖低時，阿偉會以哭鬧不停的方式表現不適，阿鈞則是靜靜坐在一旁、眼神渙散，尤其當氣候轉變時，症狀更加明顯。孩子睡覺時，媽媽一刻不得閒，需時時起床看看孩子們的狀況，甚至有幾次半夜檢測孩子們的血糖值時，孩子已呈現昏迷需緊急送醫，每每想到總讓媽媽心有餘悸。除每個月固定回診外，醫師會依照孩子的身高體重發展，開給適當劑量的升糖素，媽媽還會另外準備點心包，預防兄弟倆低血糖時的慌亂。
　　在阿偉3歲時、阿鈞1歲2個月，媽媽發現兄弟倆好像都有發展遲緩的情況，經向醫師反應，透過轉介，及時讓孩子在黃金時期接受認知、語言、吞嚥咀嚼等方面的早期療育。在持續近一年的療育，再加上媽媽不放棄地不斷幫孩子複習，才讓孩子發展情況改善許多。陪孩子參加療育課程時，透過與其他家長互動、分享照顧的經驗，也讓媽媽獲得心理上正向支持的能量。
　　媽媽回憶過去照顧孩子們格外費心力，孩子曾經抱怨為什麼自己跟別人不同？為什麼要給他生病的身體？讓媽媽感到十分難過，但她仍仔細跟孩子解釋，讓兄弟倆知道嚴重性。也曾經詢問醫師，低血糖是否會因年齡增長而有改善，醫師表示目前尚無案例發現，只能持續追蹤；媽媽也叮嚀孩子們，肚子餓時一定要吃預備的點心，希望未來他們能逐漸認識這個疾病的特殊性，學會自己照顧自己。

認識罕見遺傳疾病系列（九十四）
　　持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症為幼兒低血糖主要的原因之ㄧ。主要是由於胰島細胞腺瘤增生（Adenomatous Hyperplasia）造成β細胞異常分泌胰島素或是整個胰臟的β細胞功能異常，而過度分泌胰島素所造成新生兒低血糖。胰島素是一種賀爾蒙，由胰臟內的胰島β細胞分泌，在用餐後胰島素的分泌會增加，幫助我們食物中的糖份能夠順利進入身體細胞提供能量，過多的胰島素分泌，會造成血糖濃度過低。

　　患嬰的出生體重多超過標準生長曲線第90 個百分位，表現出反覆的低血糖，與血糖狀態不相符的過高的胰島素分泌與C-胜肽值，同時有低酮體和低脂肪酸血症，症狀嚴重者因低血糖所致的不可逆腦損傷，影響智力及發育。在血糖濃度過低時，臨床上可能會表現出容易痙攣、肌肉張力低下、餵食不易與呼吸中止的情況。
　　持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症的發生率約為五萬分之ㄧ。因致病基因的不同，有可能為隱性或顯性遺傳。其中約45%的患者可在ABCC8基因找到突變點位; 5%在KCNJ11基因; 5%在GLUD1基因，極少數在GCK、HADH與UCP2基因發現缺陷。此外約40%的患者無法找到基因突變的位置。
　　在診斷上可以偵測血液中的葡萄糖、胰島素、C-胜肽、脂肪酸、血氨的數值與觀察尿液中酮體 ，合併進行glucagon刺激試驗、腹部超音波、胰臟病理檢驗以及胰臟正子斷層造影的檢驗，來確認患者是否罹病。除此之外，亦可進行基因突變分析來確立診斷。若有家族史者且已找到基因突變點，則可於懷孕10-12週時，利用絨毛膜取樣，或在懷孕14-18週時進行羊水穿刺或胎兒臍帶血，以獲取胎兒細胞進行產前基因突變點檢測。
　　治療目標為維持血糖在正常值，預防因長期低血糖而導致智能發展遲緩或抽搐等神經學症狀。新生兒時期會使用藥物如Diazoxide、Somatostatin 類似物、Glucagon等避免持續性低血糖病進行鑑別診斷。嚴重型患者需要接受胰臟部分切除手術。對於輕型的患者，可使用口服藥物以避免低血糖。患者及家屬需留意低血糖的症狀，隨身攜帶糖果等糖份高的食物，若突然出現飢餓、頭暈、抽搐或昏迷等情況，需立即檢測血糖，並補充糖份。嚴重時可能需立即予以靜脈注射葡萄糖或升糖素。 

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