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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一二二）
出版日期：2021/12/24
內容說明：路崎嶇 心更堅毅
「MECP2複製症候群」可說是罕病中的罕病，而怡利的孩子就占了2位。怡利的大兒子1歲多時，雙耳不明原因重聽，直到中班才慢慢恢復，醫師說應是內耳發育慢所致。好不容易鬆口氣，重聽的危機解除，卻不想嚴峻的挑戰才正要開始。
大兒子2歲時因高燒全身抽筋甚至沒了意識，醫師診斷為頑固型癲癇，可日子越久，其他無關的症狀一一浮現：發展遲緩、雙腿無力、無法行走，只能發出咿咿啊啊的聲音， ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一二一）
出版日期：2021/12/24
內容說明：守護相伴 創造奇蹟
沁沁出生後經過新生兒聽力篩檢發現聽力中重度受損，6個月大開始進行聽語療育課程，因為很早就配戴上聽輔器材並進入療育課程，沁沁口語表達的程度近乎一般孩童。活潑外向的沁沁常和家人去海邊玩、也喜歡和大一歲的姊姊一起騎滑步車、在家裡附近的公園玩耍。
從幼兒園小班開始上學的她，學習能力特別快，然而升中班後常嚷嚷不要上學，情緒變得不穩、容易哭鬧，甚至會尿褲子，剛開始家人覺得是新任老師較 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一二Ｏ）
出版日期：2021/12/24
內容說明：生命中最深刻的掛念
澤澤剛出生一個月時因不斷反覆發燒，媽媽帶澤澤至醫院檢查，超音波報告發現澤澤肝臟及腎臟異常腫大，經過醫師專業團隊評估後，診斷澤澤是罹患了「體染色體隱性多囊性腎臟疾病」的遺傳疾病，媽媽從未聽聞此病，更不了解小孩生病竟與基因有關。
澤澤除了肝、腎腫大外，脾臟也發現有異常腫大，且時常因反覆發燒、大面積皮下出血、下肢發黑、頭部腫脹而頻繁進出醫院，一年中有200多天在醫院度過，日夜絲毫 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一一九）
出版日期：2021/12/24
內容說明： 愛成為孩子們最堅強的後盾
雙胞胎兄弟元愷、元睿，出生時便有呼吸困難症狀，遂轉至重症加護病房，經歷各項檢查、腦波診斷，醫生表示並無異常，但孩子們的狀況仍未好轉，不見新手爸媽的喜悅反陷入愁雲慘霧中。雙胞胎1個月大時，醫院建議替他們進行基因檢測，確診他們患有罕病中的罕病—先天性中樞性換氣不足症候群，這消息令家長們深受打擊。
但現實不允許爸媽消沉太久，爸爸負責工作擔起家計，媽媽則從生產後，時刻陪在 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一一八）
出版日期：2021/01/14
內容說明：因禍得福 看見希望
許多病友的人生是以確診做分水嶺，俊廷也是，28歲前的他，從來不知道罕見疾病是什麼，即使自己就是那位「萬分之一」的人，他也絲毫不覺。俊廷其實從小就發病了，身體不同部位不定期腫脹，如皮膚吹了顆小氣球，一點點脹痛和發熱感。俊廷每次發作都是單側，這次左腿腫，下次右手腫，醫院查不出原因，腫在手指就當作過敏、腳腫就當作痛風。
每回腫脹大約2到3天便會消去，對生活其實沒太大影響，一直 ...
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