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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一二八）
出版日期：2022/12/16
內容說明：雙倍努力 雙倍支持
雙胞胎兄弟宥宥、宣宣有著黝黑的皮膚、稀疏的捲髮、矮小的身軀，這都是因為罹患罕見疾病「克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症（俗稱小黑人症）」的原因。因為疾病，其肢體活動及語言發展也有著諸多的限制，即便父母對於雙胞胎有著許多的不捨，但仍堅強面對，陪伴著雙胞胎接受一切挑戰。爸爸、媽媽告訴自己：「因為上天知道自己有能力照顧好罕病的孩子，所以上天才一次賦予自己兩個可愛的天使，會 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一二七）
出版日期：2022/12/16
內容說明：快樂成長 是父母最大的盼望
1歲3個月時，姵姍出現吃不下飯、脹氣等現象，媽媽帶著姵姍至不同醫院反覆檢查，最後在大醫院確診罹患罕見疾病──神經母細胞瘤。
由於腫瘤卡在大動脈附近，歷經長達6小時的手術，最後仍沒有切除乾淨，讓姵姍接續做了7次化療，每當聽見孩子的哭聲，媽媽的心也跟著揪了起來，「家裡的緊急同意書簡直比枕頭還厚，去急診室就像在走家裡廚房一樣。」媽媽悠悠地說， ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一二六）
出版日期：2022/12/16
內容說明：母女之間 道不盡的愛
巧巧（化名）從小就一直哭，身體也很虛弱，經常生病，但醫生都只說巧巧是天生體質較差的關係所致。對此，媽媽總是自責地認為：「是自己太晚生孩子、不會帶小孩，巧巧才會如此。」
在巧巧3歲時，經過媽媽的友人提醒說巧巧眼睛上似乎有一層薄膜，媽媽於是特別從嘉義帶巧巧到台北就醫，醫生才說明巧巧沒有虹膜，因此眼睛才會懼光。在學齡期間，巧巧因為眼睛懼光的關係經 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一二五）
出版日期：2022/12/16
內容說明：面對疾病道路 有你有我
子桓在1歲5個月前，如一般兒童一樣，能坐著、能走路，也處於牙牙學語的年紀，但突如其來的感冒，讓一切變了調。原以為是普通的感冒，但伴隨著子桓身體不斷出現不明晃動，子桓的父母便意識到這並不是一個正常的現象，然而卻檢查不出他的身體發生了什麼事。在這場感冒中，子桓於4個月內面臨右半身突然的癱瘓，緊接著是全身癱瘓，病程急速惡化，讓子桓的父母如同熱鍋上的螞蟻，不知該如何 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一二四）
出版日期：2021/12/24
內容說明： 家族同心 勇於面對罕病
7歲的小逸，左耳掛著助聽器、臉上戴著厚重的眼鏡，是個活潑調皮的孩子，雖然就讀幼兒園的特殊班，但不影響他喜歡玩耍、愛交朋友的樂觀性格。
小逸甫出生時，醫師就發現他的新生兒聽力檢測有異常，母嬰一同至月子中心後，護理師更告知媽媽：「小逸喝奶時的吸吮狀況不好哦！可能是吞嚥有問題。」提醒家長盡快帶小孩去檢查。經醫院詳細檢查後發現：小逸有心臟動脈導管未閉合、聽力較弱、斷掌等狀況 ...
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