母女之間　道不盡的愛
    巧巧（化名）從小就一直哭，身體也很虛弱，經常生病，但醫生都只說巧巧是天生體質較差的關係所致。對此，媽媽總是自責地認為：「是自己太晚生孩子、不會帶小孩，巧巧才會如此。」
    在巧巧3歲時，經過媽媽的友人提醒說巧巧眼睛上似乎有一層薄膜，媽媽於是特別從嘉義帶巧巧到台北就醫，醫生才說明巧巧沒有虹膜，因此眼睛才會懼光。在學齡期間，巧巧因為眼睛懼光的關係經常瞇眼，除了影響到學習，就連自己喜歡的體育和繪畫，老師也不願意教她，更嚴重的是還影響到同儕間的人際關係，巧巧在學校經常被同學排擠和霸凌。生性內向的她，即便遭受委屈也憋在心裡，這些影響導致巧巧漸漸地拒絕求學，幸好身旁還有個疼愛她的母親，經常給予溫暖支持和陪伴。
    一直到巧巧28歲的時候，她到大醫院做基因檢測，才確診是患有先天性無虹膜症的罕見疾病，此外，此疾病導致視力降低、白內障、眼球震顫、眼睛畏光等症狀，也間接影響到巧巧的學習與人際互動。過去求學時期的種種負面經驗讓巧巧身心受創，久久未能揮別陰影，甚至還造成憂鬱症。
    巧巧的眼睛無法痊癒，只能藉由眼藥水讓眼睛舒適，並定期至醫院追蹤眼睛狀況。之後巧巧有陸續接受白內障及虹膜植入手術，植入虹膜以後巧巧的眼睛比較不容易疲倦和畏光。目前巧巧領有身心障礙證明中度視覺障礙，雖然期盼能接受角膜移植，但仍須等待捐贈，還有手術風險及相關醫療費用等問題，能否移植還是個未知數。
    巧巧因為疾病關係難以外出工作或參與社會一般活動，加上公私部門對於視障合併其他疾病症狀的身障者相關資源與服務十分有限，所以巧巧大多數時間都在家裡，利用電腦將文章的字體放大閱讀，抑或聆聽心靈演講。而如今媽媽年紀大了，換巧巧陪伴媽媽，母女兩人感情深厚。巧巧雖然生病，但她很懂事，一路媽媽對她的悉心照顧都看在眼裡，她總是把「我很感謝媽媽、很愛媽媽」放在嘴邊，對媽媽的感謝之情溢於言表，令人動容。

認識罕見遺傳疾病系列（一二六）
    WAGR症候群為影響多個器官系統的罕見疾病，發生率約1/500,000～1,000,000，因4項主要臨床表徵而得名：威爾姆氏腫瘤、無虹膜、泌尿生殖系統異常與心智發展遲緩。多數患者無相關家族病史，源自早期胚胎發育過程11號染色體短臂缺失所致，缺失大小因人而異，少數案例因父母一方染色體平衡轉位，胎兒承襲了帶有缺失片段的11號染色體而致病。
    臨床表徵：
    1. 威爾姆氏腫瘤（Wilms’ Tumor）：又稱為腎母細胞瘤（Nephroblastoma），是兒童常見的惡性腎臟腫瘤，與WT1基因功能喪失有關，WAGR 症候群患者有50%產生腎母細胞瘤，嬰兒時期到15歲為其好發年齡，偶而也會在成人身上發現。
    2. 無虹膜（Aniridia）：與PAX6基因缺失有關，先天性虹膜缺失常是第一個、且最顯著的特徵，其導致視力下降、對光敏感，其他眼睛問題也可能出現，例如白內障、青光眼與眼球震顫。
    3. 泌尿生殖系統異常（Genitourinary Anomalies）：與WT1基因功能喪失有關，男性有隱睪、尿道下裂、性器混淆等情形，女性可能有卵巢、子宮、輸尿管發育不全；性腺母細胞瘤則較少見。
    4. 心智發展遲緩（Mental Retardation）：可能與PAX6基因缺失有關，多數患者為中度到重度智能障礙，部分合併憂鬱、焦慮、注意力不足／過動症、強迫症、自閉症等。
    5. 其他相關症狀：兒童期肥胖、胰腺炎、腎功能衰竭等，當WAGR症候群包含兒童期肥胖表徵，稱為WAGRO症候群。

    此症可根據臨床評估、血液檢查、超音波、電腦斷層、腫瘤組織病理檢查等搭配分子基因檢測來進行診斷，並針對每位患者特定症狀加以治療；威爾姆氏瘤依腫瘤分期來選擇治療方式，包含手術治療、化學治療與放射線治療；青光眼、白內障、隱睪、尿道下裂可藉由藥物、手術改善；發展遲緩則可進行復健訓練；其他需視患者症狀不同，定期至眼科、腎臟科、血液腫瘤科與遺傳內分泌科等追蹤。

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