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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一三一）
出版日期：2023/12/21
內容說明：透過「食」驗 了解自我！
今年23歲，帶著積極的心踏入職場的小達，是個考上國家考試的公務員。難以想像他在求學歷程中，除須奮鬥讀書，也要對抗反覆的身心症狀，他花了將近7年時間，才找出自己身體跟別人不一樣的地方，之後更藉由不斷的「食」驗，瞭解身體能接受的食物攝取限制。
憶起小學四年級時，小達健康表上的體重，突然從「過輕」咻一下飆到「過重」的欄位，而後，又因為小便沒有 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一三O）
出版日期：2022/12/16
內容說明：「過得開心、感到幸福」，是每天最重要的事！
為勳從5歲起就過著洗腎的生活，身上有大大小小的手術疤痕，心理更承受了我們難以想像的傷。在每天睡前，媽媽都會問為勳：「今天開心嗎？你幸福嗎？」對他們來說，能做到當天想做的事情，感到開心也幸福便是最重要的事情。
為勳在出生以前並未在產檢中發現異狀，只有在臨盆前的超音波發現胎兒腎臟不明顯，當時醫生認為可能是角度的緣故。為勳出 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一二九）
出版日期：2022/12/16
內容說明：找到最適合自己的樣子
詮詮碰觸媽媽的手叫喚媽媽，食指點在臉頰上並轉動手腕，用手語表示「我想吃糖果」。6歲的詮詮十分乖巧，可能很難想像，出生便嚴重聽損、白內障的詮詮，現在可以透過打手語，表達吃飯、喝水、睡覺、抱抱等需求，看似簡單的動作，是媽媽與詮詮從1歲不斷練習的成果「希望盡一切努力，幫詮詮適性發展，發揮最大潛能，減少社會負擔。」
當詮詮還在腹中8個月大時，就發現有 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一二八）
出版日期：2022/12/16
內容說明：雙倍努力 雙倍支持
雙胞胎兄弟宥宥、宣宣有著黝黑的皮膚、稀疏的捲髮、矮小的身軀，這都是因為罹患罕見疾病「克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症（俗稱小黑人症）」的原因。因為疾病，其肢體活動及語言發展也有著諸多的限制，即便父母對於雙胞胎有著許多的不捨，但仍堅強面對，陪伴著雙胞胎接受一切挑戰。爸爸、媽媽告訴自己：「因為上天知道自己有能力照顧好罕病的孩子，所以上天才一次賦予自己兩個可愛的天使，會 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一二七）
出版日期：2022/12/16
內容說明：快樂成長 是父母最大的盼望
1歲3個月時，姵姍出現吃不下飯、脹氣等現象，媽媽帶著姵姍至不同醫院反覆檢查，最後在大醫院確診罹患罕見疾病──神經母細胞瘤。
由於腫瘤卡在大動脈附近，歷經長達6小時的手術，最後仍沒有切除乾淨，讓姵姍接續做了7次化療，每當聽見孩子的哭聲，媽媽的心也跟著揪了起來，「家裡的緊急同意書簡直比枕頭還厚，去急診室就像在走家裡廚房一樣。」媽媽悠悠地說， ...
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