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萊伯氏先天性黑矇症
內容介紹：
黑暗中的希望光芒
小昱3歲時於診間脫口而出：「我晚上看不見」，引起了媽媽的警覺，並由當時的眼科醫師將他轉診至大醫院，從此與媽媽開啟每四個月定期回診的生活。
因為小昱的視網膜狀況不太尋常，醫師為他進行基因檢測，小昱才終於確診萊伯氏先天性黑矇症，使得眼睛的感光細胞退化喪失，導致他晚上會出現夜盲，同時伴隨視野狹窄，以及高度近視的問題。
16歲以前的小昱，總是要趕在天黑以前回家，然而冬天的太陽總是早早下山，媽媽只能替他準備防水、高亮度的露營燈，讓小昱在漸漸變暗的環境中，憑藉著露營燈的光亮，慢慢地摸索回家。
幸好一切出現了轉機！在小昱16歲時，醫師告知小昱符合臨床條件並且通過審核，可以進行基因治療的手術。小昱立刻答應接受治療，而手術後，幾乎沒有副作用出現，兩個月後夜盲症狀明顯地進步；六個月後眼底的不正常代謝沉澱物減少，晚上也不再需要使用露營燈。幾年後回診檢查時，也發現小昱視野狹窄的問題有所改善。
小昱媽媽也想向同樣是LCA的家長或孩子分享：「不要放棄，持續回診追蹤，過程中可以知道眼睛目前的狀況與變化，並有機會等待治療藥物的出現！」
除此之外，回診因為要做深入的檢查，眼睛會點散瞳劑，建議回診的人可以戴頂鴨舌帽與墨鏡，不要讓紫外線直射，減緩不適；不過日常生活中不要隨意點散瞳劑！這會更容易讓紫外線直射進眼睛，愈加傷害感光細胞。
在還沒做基因治療以前的小昱，擔心自己哪天眼睛裡面的感光細胞全數死亡，便會失去全部的視力……，但現在的他是一名產品與媒體設計學系的大學生，也成功考到汽機車駕照，未來的人生充滿光與亮。
認識罕見遺傳疾病系列（一四二） 萊伯氏先天性黑矇症（Leber's Congenital Amaurosis，以下簡稱LCA）是一種單基因變異的罕見眼睛遺傳疾病，主要影響視網膜，造成視網膜感光細胞早發性退化。LCA的致病基因將近30種，主要為體染色體隱性遺傳，極少數為基因新突變所致體染色體顯性遺傳的例子。疾病盛行率估計每十萬名新生兒約有2到3位患有LCA。
LCA臨床表現為早發且嚴重的視覺功能障礙，病程大多開始於嬰幼兒時期，視網膜逐漸萎縮，伴隨有嚴重的視力下降，眼球震顫、眼球凹陷、斜視、不尋常的畏光，與Franceschetti的手眼徵兆（Franceschetti's oculo-digital sign），包括戳眼、壓眼及揉眼三個特徵。視力隨著年齡增長而退化，白天患者只能看到模糊的影像；到入夜時，幾乎什麼都看不到。除了視網膜色素病變外，少數患者也會發生中樞神經異常，例如發展遲緩、癲癇及聽力障礙等併發症。
此症診斷通常藉由臨床表徵與家族病史，合併視網膜電位圖及利用基因定序或是基因定量分析以檢測相關基因突變來確診。
治療方式目前以支持性治療為主，如：矯正屈光不正、使用弱視輔具（low vision aids）以及相關的特殊教育。近年開發多種新興治療，例如基因治療、幹細胞治療、視網膜人工晶片以及光遺傳療法，其中基因療法發展較快，Luxturna （Voretigene neparvovec）已被美國FDA核准並使用，針對RPE65基因突變的LCA患者，利用病毒載體將RPE65正常基因注射至患者視網膜內，經過基因治療之後許多病患夜間視力與周邊視野可以顯著改善。
診斷後的照顧以支持性治療為主，定期眼科門診追蹤，檢查是否有弱視、青光眼或白內障的情形。若患者視力有改善，可再以視網膜電位圖評估。平時保健要避免戳揉眼睛，在外活動有強光時可配戴太陽眼鏡，以減少併發症。
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