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Kallmann氏症候群
內容介紹：
求子之路 銘心難忘
現年34歲的小山，擁有穩定教職，與先生育有一歲多的女兒，生活充滿養育孩子的甜蜜與辛勞。寶貝女兒得來不易，一路以來的酸甜苦辣，小山刻骨銘心。
小山自出生以來便沒有嗅覺，但因無法從外觀判斷，家人也難以察覺異狀。幼兒園時，有一次老師請她幫忙聞一下其他孩子是否該換尿布了，小山茫然不解「聞聞看」是什麼意思。成長過程中的一件件小事，慢慢在小山心中打上問號。
進入高中後，生理期遲遲未報到，本就對身體狀況有些疑問的她，在家人陪伴下至大醫院就診。從兒童門診轉診至婦產科，終於在高二時確診為罕見的Kallmann氏症候群。小山終於明白嗅覺異常、生理期遲來的原因，卻也震驚獲知因先天缺乏雌激素、黃體素，卵巢無法自然形成卵子，未來將無法生孕。此後，小山開始了固定服藥的日子，促進子宮排出假性月經，以維持功能、避免萎縮。嘗試過多種療程，好不容易發現打排卵針有機會成功排卵，才使十多歲的小山在確診的焦慮不安中，不至於完全絕望。
出社會多年後，小山遇見了現在的先生。小山選擇在正式交往前，坦然告知不孕的事實。雖然訝異，先生更多的是心疼，生育可以努力看看或考慮收養，與小山的契合及相處卻是無價。另一半的全然接納與疼惜，對小山而言意義非凡。
攜手步入婚姻後，30歲的小山決心開始備孕。經歷多方求診的漫長歷程，終於遇見貴人黃醫師。人工受孕失敗後，小山嘗試做試管嬰兒。因罕病影響，卵子數量並不多，從三顆成功受精的卵子選擇一顆手術植入後，小山終於順利懷孕。為了確保孩子平安出生，小山審慎度過孕程，忍受比常人多打了數週黃體油針的疼痛，並與先生商定在足月第一天剖腹生產。產檯上，直到聽見寶寶宏亮的哭聲，小山心裡的大石頭才終於落了地，自己也哭了出來。
一直以來，這段過程對小山來說，就像身在黑暗的隧道裡，卻一直看不到光。因身體的情況與一般不孕女性不同，讓小山時常有種孤立無援的感覺。走過這段路，小山建議同樣病症的病友，可以考慮及早預備生育。希望自己的經驗，能陪伴其他病友度過同樣困難的時光。未來，小山衷心盼望順利懷上二寶，和大女兒作伴，一起平安、快樂地長大。
認識罕見遺傳疾病系列（一三九） Kallmann氏症候群（Kallmann Syndrome, 簡稱KS）為低性促素性腺低能症（hypogonadotropic hypogonadism），特徵是青春期延遲並常伴隨有嗅覺異常。病因為基因異常造成腦部下視丘分泌性腺素釋放素（Gonadotropin releasing hormone, GnRH）之神經細胞發育異常，導致性腺素釋放素 （GnRH） 分泌不足，進而產生上述激素及功能低下症狀。此症多見於男性，男性發生率1/30,000；女性發生率1/120,000。
造成疾病的基因超過20種，最常見基因有ANOS1（KAL1）, CHD7, FGFR1和PROKR2等，遺傳模式取決於不同的基因變異（請見下表）。
 KS患者可能因陰莖短小或青春期第二性徵發育延遲就醫，特徵包括性腺功能低下，如隱睪症、陰莖短小、第二性徵發育遲緩，女性表現為原發性無月經及乳房發育遲緩。約六成患者有嗅覺喪失或減退，也可能有唇顎裂、單側腎發育不全、聽力異常等症狀。
診斷可依臨床症狀、荷爾蒙檢測和MRI影像，基因檢測亦有助診斷。早期治療以荷爾蒙替代療法（hormone replacement therapy, HRT）促進生長與第二性徵發育，並可用人工生殖技術協助生育需求。延遲治療可能導致骨密度下降等問題。
KS患者應定期追蹤各項賀爾蒙數值及骨齡。對於未接受任何治療的患者而言，無論是男性或女性，骨質疏鬆症（osteoporosis）是造成健康最大的風險。因此建議持續追蹤配合治療。生育規劃方面，可透過人工授孕或試管嬰兒療程達生育後代目的。
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