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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（九十六）
出版日期：2016/04/13
內容說明：用樂觀與愛陪伴他們長大
小碩是媽媽的第二胎，一家人原本開心地迎接家中新成員的誕生，但3個月大時，媽媽在小碩的尿布上發現一粒粒的結晶體，原以為是尿布的問題，但替換不同品牌的尿布後依然沒有改善；到了6個月大時，小碩遲遲學不會翻身，讓媽媽開始擔心小碩是不是有發展遲緩的問題。起初，地方診所懷疑小碩是腦性麻痺，為了得到進一步的診斷，媽媽帶著小碩連轉了兩間大醫院，才終於在台北榮總的小兒科確定罹患的是罕見疾病 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（九十五）
出版日期：2016/04/13
內容說明：深藏不露的小巨人
7個多月就急著出生的早產兒祐祐，出生時體重不到1700克，伴隨著心臟缺損及黃疸，插滿管路在保溫箱中住了2個多月才出院回家。起初以為是早產的影響，然而1個月大時黃疸仍持續不見緩解，醫師先是懷疑「膽道閉鎖」，所以做了全套肝臟檢查，再加上「前額突出」、「眼距較寬」、「角膜混濁」及「瞳孔偏移」等外觀異常表徵，醫師判斷祐祐罹患的是罕見疾病「阿拉吉歐症候群」，而這點也在1年之後的基因檢驗中 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（九十四）
出版日期：2016/04/13
內容說明：不離身的血糖急救包
侯家的兩兄弟皆是持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症患者。媽媽甫生老大阿偉時遇到難產，阿偉出生後即被診斷出低血糖症，需額外補充葡萄醣，以免血糖值過低，在醫院持續觀察下，加上媽媽積極詢問資源，遂從廠商那取得血糖機，可隨時監測孩子的狀況。再懷第二胎時，媽媽非常害怕會再生下低血糖症的寶寶，但此病當時還無法透過產前檢查預防，結果弟弟阿鈞也同樣患有低血糖症，一時間，媽媽無法接受這項事實 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（九十三）
出版日期：2014/03/04
內容說明：樂觀向前 大肢俱樂部好福氣
蔡大哥從小就高人一等，身高發育一直到20幾歲都還沒有停止；蔡大哥的腳丫也不斷地長大，加上肥厚的手掌、渾圓的鼻頭和又圓又大的耳垂，親朋好友們總是誇他好福氣。由於年輕時仍然身強力壯，蔡大哥對自己的外觀也不覺有異，只是常被誤以為年紀較大而交不到女朋友有些困擾，直到蔡大哥33歲那年接受購買防癌保險所附加的健康檢查，才發現內分泌出了問題，進一步檢查確認罹患「肢端肥大症」，在腦中發 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（九十二）
出版日期：2014/03/04
內容說明：永不放棄 樂觀面對
大偉媽媽在生他前，也跟其他新手媽媽相同，進行多項產前檢查；雖然檢查結果一切正常，但大偉在出生兩個月後，卻不斷咳嗽，媽媽雖心急如焚，但由於症狀不明確，也只能帶著大偉四處求醫以確認病情。在經過醫院一連串檢查後，雖初步研判無明顯感冒症狀，但卻發現他的心臟異常腫大，因此，小兒心臟科醫師懷疑大偉罹患的是「龐貝氏症」，於是建議大偉媽媽將其檢體送至台大醫院進行確診。經歷一段時間的等待後， ...
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