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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一Ｏ二）
出版日期：2017/12/22
內容說明：悉心衡量 與疾病作戰
育安是個恬靜的孩子，甫出生二週時，因黃疸問題留院觀察，但返家後育安的黃疸徵狀加劇，還在坐月子的媽媽更發現孩子異常哭鬧，不像一般嬰兒容易入睡，糞便的顏色也很不同，皮膚容易搔癢紅腫，在媽媽的警覺性下，緊急將育安送醫作詳細的檢查。
經過多方會診檢查，3個月大的育安被醫院確診為「進行性家族性肝內膽汁滯留症」。姊姊亦患有同樣疾病，於5歲時離世。因目前治療方式僅能減緩症狀，無法根治 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一Ｏ一）
出版日期：2017/12/22
內容說明：無語的天使
甫出生3天的小鵬，因為呼吸微弱、體溫偏低、不哭不鬧，讓已是第二胎經驗、正在坐月子中的小鵬媽媽莫名感到不安，直覺小鵬身體一定有狀況，讓爸媽著急不已，連當時就診的醫院也無從檢測出小鵬身體健康的異樣，直至小鵬出現持續打嗝、抽筋、癲癇、嗜睡，讓小鵬爸媽決定幫他辦理轉院，希望透過更精密的儀器能盡快檢查出病因。
所幸醫師在協助小鵬轉院前，預先進行插管處理，否則路途顛簸的長途運送過程，小鵬可能 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一ＯＯ）
出版日期：2016/04/13
內容說明：罕病小叮噹 努力向上不怕難
小伊是個21歲正值青春年華的大學生，像許多同儕一樣擔心自己外型問題，但她和一般人不同的是，身高不高、體重難以控制，原來都是因為基因缺陷而造成的。
小伊11歲時某天深夜裡發生嚴重的抽筋，媽媽趕緊將她送去急診就醫，開始了一連串的求醫之路，在經過3家醫院小兒科各式檢驗之後，確定小伊罹患的是「假性副甲狀腺低能症」，而醫院也同時請全家人一起接受檢查，這才知道原來小伊的媽媽和弟弟 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（九十九）
出版日期：2016/04/13
內容說明：愛你比愛自己多
活潑可愛的軒軒，1歲半即因為背部長了黃色的脂肪瘤，父母著急地帶著軒軒由南至北四處求診，直至被確診為「同合子家族性高膽固醇血症」。因為膽固醇的堆積，檢測出總膽固醇值高達900mg/dl的危險指數，甚至被醫師診斷活不過20歲，除非進行換肝手術，否則可能因心肌梗塞而死亡。但因親屬間皆有隱性高膽固醇基因，不適合移植給軒軒，讓軒軒的父母心急如焚，所以就讀幼稚園時，軒軒就排入換肝等待名單中，當時也僅能 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（九十八）
出版日期：2016/04/13
內容說明：絕不放棄 就有希望
從小罹患小兒麻痺症的李大哥，在36歲那年，因反覆發燒偶合併腹痛頻急診住院，每次住院都要接受15天的抗生素治療；李大哥更在夜間小解時，發現有血尿的症狀。起初，由於面色和眼睛發黃，一度以為是肝臟出了問題，但多次住院檢查卻始終找不出病因。後來，在又一次的發燒急診中，發現脾臟腫大且膽囊有碎結石，最後又因症狀加劇且合併低血壓及敗血症緊急洗腎，更被送進加護病房，為了保命，李大哥只能成為「無 ...
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