增強免疫力　預防感染
　　家豪是家中引頸期盼的孩子，出生後就像一般的孩子一樣發展，直到6個月又14天時，他突然出現發燒、呼吸不良的症狀，即便送至醫院治療，病情也是反反覆覆。輾轉至台大醫院住院治療，一開始醫院也只能針對病情給予抗生素、呼吸系統方面的治療，並無多大效果。有次媽媽正要餵奶時，發現帶著呼吸器的他呼吸急促、臉色發白，緊急送加護病房，檢測血氧濃度只剩80%，免疫力指數極低，直至施打免疫球蛋白才脫離危險，之後經過基因檢測，確診家豪罹患了「先天性高免疫球蛋白Ｍ症候群」。
　　家豪每個月都要到醫院施打免疫球蛋白，增強身體免疫力，小小一瓶就要9,000元，施打瓶數會隨著年齡與生長情形增加，從每個月施打3瓶，到現在8歲每個月要施打5瓶，所幸有健保的補助，才不至於造成家庭經濟負擔。媽媽說每次只要家豪感冒，就容易併發吸入性感染、鼻竇炎、肺炎或支氣管炎等等，還記得他5歲時，光發燒就有100多次，還時常拉肚子，那時根本就是以醫院為家，之後在醫生評估下，增加施打的瓶數，才降低感冒的頻率。
　　媽媽說罹患這類疾病的孩子多在幼年時期才被診斷出來，很慶幸家豪不到1歲就確診，得到完善的治療，除了從小維持環境整潔預防傳染，為避免他在學校因同學衝撞受傷引起感染，也請老師向班上同學宣導校園安全的重要性。家豪在學校都會戴口罩預防感染，但最近媽媽觀察到有同學會笑鬧他戴口罩，雖然只是同學間無心的打鬧，但擔心會影響他的心理，經醫生評估學校多為開放式空間，空氣較暢通感染率較低，可以不用戴口罩，若到密閉式空間最好能戴上口罩，因此家豪便依照醫師指導摘下戴了許久的口罩，希望能跟同學有更好的相處。
　　家豪喜歡玩iPad也喜歡聽音樂，正在學英文的他，希望未來可以到英語系國家旅行，媽媽也跟他打勾勾許下承諾，等到家豪12、13歲，身體更強壯的時候，就一起去澳洲旅行。

認識罕見遺傳疾病系列（一一二）
　　高免疫球蛋白M症候群（Hyper IgM syndrome）是一種先天免疫功能不全的疾病。人體免疫系統中的B細胞能自行產生IgM抗體，若要將IgM抗體轉換成IgG、IgA、IgE抗體，則需有免疫T細胞的共同作用才能完成。此病即缺乏上述抗體轉換的能力，導致血液中IgG、IgA、IgE抗體數量低下，而IgM抗體數量升高的情況。目前國內發生率不明；在美國，此病最常見的類型（CD40L基因突變）發生率約為2/1,000,000。
　　此病的發生約有70%源自CD40L基因發生突變，使得T細胞上的CD40 ligand蛋白功能異常，無法與B細胞上相對應的CD40蛋白結合而發揮同型抗體轉換能力。由於CD40L基因座落於X染色體，所以此病大部分遺傳模式為性染色體隱性遺傳，僅有男性患者會出現症狀。另一類型的遺傳模式為體染色體隱性遺傳，原因為體染色體上AID基因或UNG基因發生突變，致使CD40訊息傳導路徑異常而致病。另外，體染色體顯性遺傳的個案也曾被報導。
　　在臨床症狀上，因免疫功能不全，多數患者約1～2歲時開始出現反覆性感染，包括呼吸道感染、肺炎、中耳炎、鼻竇炎、結膜炎等。患者也可能出現經常性腹瀉和營養吸收不良的狀況，造成發育緩慢。另外，部分患者會有自體免疫相關症狀，包括淋巴結腫大，並伴隨扁桃腺、肝、脾的腫大等。
　　診斷方面，週邊血液中的免疫球蛋白IgM數值升高，免疫球蛋白IgG、IgA、IgE數值低下，可進一步使用流式細胞儀偵測活化T細胞上CD40 ligand蛋白表現情形，並且需要佐以CD40L基因突變檢測作為診斷之依據。
　　目前治療的主要方向為症狀治療、預防感染及合併症為主。常用的藥物包括抗生素、抗黴菌劑及抗病毒劑。發生感染時通常以靜脈輸注投予抗生素治療，若嚴重感染，靜脈輸注免疫球蛋白有助於建立短暫免疫防衛系統。此外，若有人類白血球抗原（HLA）相合的手足，骨髓移植亦為可行之治療。

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