永不放棄　相信希望
　　潤潤從小方向感極佳、愛好乾淨、體貼善良，然而卻在國中時突然生活自理能力、視力嚴重退化，容易跌倒，獨自扶養她的媽媽驚覺到事態嚴重，遂帶著孩子跑遍各大醫院，只為了解潤潤究竟患了什麼疾病，讓她連說話都無法完整表達，也對環境髒亂沒有自覺。
　　看診後許多醫生判斷潤潤是患了ADHD（注意力不足過動症），以為只要持續服藥，並對她有耐心，狀況會慢慢改善。直到學校老師提醒媽媽，潤潤狀況與以往接觸的ADHD孩子有些不同，服藥後沒有明顯改善外，突如其來的感冒讓潤潤行為更加退化，才讓媽媽警覺到她患的可能不是ADHD，輾轉透過診間其他家屬交流、介紹，16歲才終於被確診患有MLD症候群，但目前此病沒有藥物可治療。晴天霹靂的消息讓媽媽大受打擊，潤潤似乎心有靈犀感受到媽媽瀕臨潰堤，反覆說著：「媽媽，我還不想去天堂，我想待在你身邊」，這句話成為媽媽堅定積極找尋治療方式的動力。
　　為母則強，家屬從各處蒐集資訊，主動與醫生、國外學者專家溝通詢問「基因治療」的可能性，終盼得國外醫師的回應，表示目前MLD治療仍為臨床試驗階段，能否治癒潤潤仍為未知數，但家屬積極爭取這唯一的機會，希望減緩她退化的狀況。
　　潤潤罹患的是屬於較少見的「兒童型」發病患者（6～18歲），經過階段治療與持續追蹤，退化情況已獲控制。如今潤潤已24歲，走路及游泳成為現在「復健」的重心，減緩疾病造成的身體退化，維持活動力；重拾英文練習與歌唱興趣，更是媽媽工作上的得力小幫手。媽媽更積極促成MLD病友聯誼會，希望家屬不要再像無頭蒼蠅般，四處奔忙於診間。

認識罕見遺傳疾病系列（一一Ｏ）
　　異染性腦白質退化症(Metachromatic Leukodystrophy, MLD)為一種體染色體隱性遺傳疾病，發生率約1/40,000～1/160,000不等。硫酸鹽－醣脂(Sulfated Glycolipid)為神經髓鞘的主要成分，由於ARSA或PSAP基因的突變，硫酸鹽－醣脂無法有效被分解，逐漸堆積的硫酸鹽－醣脂導致整個神經系統中白質進行性的破壞，包括中樞神經與周邊神經系統；白質損害影響智力、運動功能，患者也會出現四肢感覺喪失、尿失禁、癲癇、癱瘓、無法說話、失明與聽力喪失等。
　　疾病發生於各個年齡層，依照發病年齡來區分，主要分為3種類型：
1. 嬰幼兒型：此型最為常見，50～60%患者2.5歲左右開始出現步態異常、動作發展障礙，隨著病程進展，語言、認知、粗大與精細運動技能都會逐漸消失；後續癲癇發作、視力與聽力受損，最終癱瘓臥床；若未及時治療，大多於發病後5年內死亡。
2. 兒童型：20～30%患者於2.5～16歲期間發病，首先出現在校表現落後或行為異常，增加學習上的困難，疾病症狀與嬰幼兒型相似，但病情進展較慢，多數患者於20歲前死亡。
3. 成人型：約16歲後發病，開始是步態不穩、動作、認知障礙，可能因精神異常、人格改變導致表現退步，漸漸地喪失運動能力，病程與兒童型類似，但進展較慢。
　　疾病的診斷，可在核磁共振檢查發現大腦白質髓鞘脫失、神經纖維切片出現異染性顆粒，或是進一步分析患者尿液、血液中ARSA酵素活性，另外，產前可藉由分子生物技術檢測是否帶有缺驗基因。
　　該疾病尚無積極有效治療的方法，基因治療與酵素補充療法仍在臨床試驗階段，目前以症狀治療、癲癇控制為主，復健與支架的輔助治療，以避免骨骼關節變形；當患者吞嚥困難時，應備軟質甚至糊狀食物，若有嚴重嗆食情形，可考慮以鼻胃管或胃造廔進食。

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