衝破遮蔽視野  找尋光亮
　　悠揚的琴聲緩緩傳來，靈巧的手指、柔和的目光，一位充滿天賦的青年鋼琴家─吳承澐，14歲那年，一次看似平常的視力檢查，卻意外發現自己罹患了一種遺傳性的粒線體罕見疾病─雷伯氏遺傳性視神經病變。
　　升上國三開學前例行至眼科診所檢查視力時，發現眼睛異常，右眼單眼測量視力是1.0，測量左眼時，突然發現左眼眼前一片模糊，像是有塊白霧遮蔽了視線，起初以為是近視，但醫生發覺承澐的狀態十分特殊，建議他盡快至大醫院接受進一步詳細檢查，因此，父母帶著承澐跑遍了各大醫院找尋治療方式，起初曾一度誤診為視神經發炎，點類固醇眼藥水治療，視力仍持續快速惡化不見好轉，2個月後原先視力良好的右眼也開始發病，一週內視力從1.0降到0.3，不久便退化至0.1。視線由一個小白點的遮蔽，漸擴散成大範圍的白霧狀，讓他正前方的視線完全遮蔽。幾經波折，到了台北榮總眼科抽血檢驗基因，才確診罹患遺傳性粒線體罕見疾病「雷伯氏遺傳性視神經病變」。醫生特別囑咐，目前醫學上尚無有效的治療方式，只能維持日常良好的生活習慣，不要抽菸、不要喝酒、不要做高耗氧運動，期能延緩疾病惡化的速度。
　　父母也從各處蒐集相關資訊，希望能治癒承澐，意外發現一直以為眼睛是弱視的舅舅也罹患了相同疾病，因症狀較輕微而未察覺。在醫師的建議下，媽媽託付友人從國外帶回艾地苯及Q10服用，也曾帶著他到武漢進行基因治療，希望能減緩他視力退化的情形，幾經嘗試但效果不佳，視力仍無法恢復。所幸有音樂的陪伴讓承澐找到了生命的另一個出口，鋼琴成為他低潮時前進的動力，讓他轉變心態，意識到自己還擁有許多。雖曾有一段時間不敢掀開琴蓋，害怕鋼琴已不是他能辨認的黑白琴鍵，而是一團模糊， 直到放下心中的芥蒂與擔憂，再度觸碰琴鍵後才發現，儘管失去了視力，但靈敏的耳朵成為了雙眼，透過聲音與世界連結，讓音樂帶給他自信跟力量。

認識罕見遺傳疾病系列（一一四）
　　Leber氏遺傳性視神經病變（Leber Hereditary Optic Neuropathy，LHON）是一種神經退化性遺傳疾病，患者發病主要徵狀為短時間內發生無痛性單／雙眼視力衰退、辨色力變差，少部分患者亦可能合併其他神經症狀，如動作障礙、肌張力不全、姿勢性顫抖及肌肉協調差等，發病年齡多落於青壯年時期 （10幾歲至30歲），而視力衰退問題的發生通常不晚於40歲。目前全世界的盛行率不明，而英國北部及芬蘭的盛行率大約1/30,000～1/50,000。
　　病因與粒線體DNA（mtDNA）突變有關，突變使粒線體功能異常，進而引發神經細胞凋亡，導致視力衰退。已知相關致病的粒線體基因包括：MT-ND1、MT-ND4、MT-ND4L或MT-ND6。基因以母系遺傳方式傳給下一代，帶有粒線體基因突變的母親，其兒女都會遺傳到此突變基因，但兒子不會再將突變基因遺傳給他的下一代。然而，並非帶有致病基因突變者（此處稱帶因者）皆會出現症狀，臨床上發現男性發病的比例較女性高，超過50%的男性帶因者及85%以上的女性帶因者不會出現視力衰退或其他相關健康問題，有學者認為環境因子如吸菸、飲酒可能與病症的誘發有關。
　　疾病診斷以眼科相關檢查為主，針對中央視覺視力、視神經與視網膜進行檢查，項目包括視野檢查、眼底檢查、眼睛電生理檢查等，粒線體基因檢驗則作為輔助診斷之依據。
　　目前此疾病尚無根治方法，多以支持性治療為主，如眼科視力矯正，搭配職能復健治療；神經症狀則須轉介相關科別治療。許多相關臨床試驗，如基因治療與小分子藥物正在進行，患者於日常生活中應避免吸菸、飲酒、暴露於污染毒物環境等，可能導致患者視力衰退影響生活品質。

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