生命場上　球來就打
　　小周（化名）是家裡的第二個孩子，媽媽還記得他出生後除了接受新生兒篩檢，還另外自費進行串聯質譜儀檢查，因檢驗數值異常，滿月後便至大醫院進一步檢查，才確診患有「三甲基巴豆醯輔酶A梭化酵素缺乏症」。
　　剛做完月子的媽媽不敢置信這萬分之一的機率竟然發生在他們家，心慌意亂之餘除了求神拜佛，還帶著小周北上就醫，經醫生解釋三甲基巴豆醯輔酶A梭化酵素缺乏症是一種胺基酸代謝異常的罕見疾病，主要以飲食控制為主，症狀屬較輕微的罕見疾病，家屬煩憂的心才逐漸放晴。
　　除了定期抽血檢查，小周每天都要補充肉鹼，幫助身體排除有機酸，媽媽每天將肉鹼泡在水裡，待溶化後讓小周當開水喝，讓他從小習慣肉鹼的味道，7歲時經醫師建議需補充生物素以維持疾病控制。媽媽時常灌輸他說，這些都是讓身體健康的營養品，久而久之，他也習以為常。
　　媽媽仔細與醫院營養師討論小周每日可攝取的蛋白質量，飲食上除了避免高蛋白質的食物外，最重要的是讓小周學習飲食控制，平時除了說明哪些食物不能吃，也坦然地跟他解釋因為基因遺傳的關係，他才得到這個疾病，需要飲食控制才不致影響身體機能，引發更嚴重的疾病。媽媽也特別請學校老師協助留意小周的飲食攝取。小周幼兒園中班時，媽媽還聽見他跟同學說：「我吃東西要飲食控制，魚肉豆奶蛋類不能吃喔！」看到孩子的理解與自制，當下育兒的辛苦全都拋諸九宵雲外。
　　升小學後，媽媽與營養師討論後讓小周少量攝取蛋白質，便開始讓他吃肉類，唯獨黃豆、黑豆等豆類食品都不吃。觀察後發現他各方面正常發展，還很喜歡球類運動。懂事的小周，雖然沒有特別告訴同學自己罹患罕病，但是當同學問他為什麼不能吃豆腐？他總是笑笑回應：那是高蛋白質食物、軟軟的不敢吃。
　　小周6歲時，媽媽又再度懷孕，產前檢查一樣都沒有少，但弟弟出生後仍被檢測出罹患相同疾病，雖然有些詫異，但有了照顧小周的經驗，全家人都用平常心看待，一家人都熱愛棒球活動，秉持任何事都要保持運動家精神，認為人生的路既然上場了，就要敬業打拼到最後一刻。

認識罕見遺傳疾病系列（一一三）
　　三甲基巴豆醯輔酶A羧化酵素缺乏症是ㄧ種先天性代謝異常疾病，簡稱3MCC缺乏症，患者由於酵素功能異常，使患者體內無法代謝白胺酸，導致白胺酸代謝物質的堆積造成毒性。
　　此疾病是MCCA或MCCB基因產生變異所導致，屬於體染色體隱性遺傳，父母若為帶因者，子女有25%的機會罹病，25%的機會為正常，50%將為帶因者。國外的發生率約為1/50,000，台灣地區發生率約為1/42,000，屬常見的有機酸血症。
　　患者的臨床症狀差異很大，可能是無症狀或是症狀嚴重，發病年齡小至嬰幼兒大至成人。通常發病都是由於感染、生病或是長時間飢餓所引起，導致嘔吐、昏睡、呼吸暫停、低張力或是反射過強、抽搐、呼吸暫停及伴隨高血氨、酸血症等症狀。若發生於數月大的嬰兒，不及時進行治療會導致發育遲緩。其他臨床症狀包括低血糖、中度代謝性酸中毒、肝臟轉胺酵素上升、尿酮等，血中游離肉鹼值很低。有些患者成年才出現症狀，有些成人患者則不會有明顯症狀。無症狀的女性患者可能將3MCC代謝物傳給胎兒，胎兒會在新生兒篩檢時被檢測出3MCC升高，經追蹤胎兒並未患病，這是因母體的代謝情況反應至胎兒的身上所影響。
　　在診斷部分：1.新生兒於出生後，可利用串聯質譜儀進行新生兒篩檢，發現C5-hydroxyacylcarnitine上升，進一步分析尿液中的有機酸，來進行確認診斷。2.檢驗纖維母細胞或白血球內的3MCC酵素活性。3.患者在急性期時可能有低血糖、中度代謝性酸中毒、高血氨、肝臟轉胺酵素上升、尿酮、血中游離肉鹼值低等症狀，可從臨床檢測搭配基因檢驗以進行確診。
　　治療上，建議長期採用低蛋白飲食，搭配使用不含白胺酸的特殊奶粉，患者可獲得良好的控制。但當患者生病時，靜脈注射葡萄糖及補充水分可以改善酸中毒的情形，補充肉鹼及甘胺酸可以幫助有機酸的排除。生物素對患者是否有幫助，目前尚未定論。另外，患者應避免長時間空腹禁食，尤其是當患者生病時，須格外留意。

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