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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一一七）
出版日期：2021/01/14
內容說明：二十歲的奇蹟
萱萱媽媽懷孕時，產檢項目報告均顯示一切無異樣，直至萱萱呱呱墜地後，萱萱有肌肉張力低、肝指數偏高等狀況，即送入加護病房，醫護人員發現她吸吮能力極差，餵食特別耗費時間，半小時也僅能食入少量的奶水，綜合諸多徵狀，醫師懷疑她可能罹患肌肉病變類型的罕見疾病，幫她進行抽血、基因檢測、肌肉切片等檢查，但都沒有獲得確切診斷，輾轉多年的國內外送檢及檢測技術的精進，21歲時萱萱才獲得確診「先天性肌失養 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一一六）
出版日期：2021/01/14
內容說明：用笑容面對人生
蓉嬪剛出生時，飲食及發育都與同年齡孩子相仿，但走路、語言能力卻較為緩慢。3歲時，媽媽發現她的發展呈現停滯狀態，雖然可以對話溝通，但心裡總是覺得哪裡不對勁，蓉嬪有時會無法及時反應，像是卡住了一樣，有時手拿水瓶喝東西，水瓶會不自覺的掉落到地上。
由於蓉嬪症狀一直不明顯，檢查被認定為發展遲緩，雖然可以走路，但狀況總是時好時壞，有時遇到小水溝也無法跨越，跑步姿勢明顯與別人不一樣，經過 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一一五）
出版日期：2021/01/14
內容說明：開心度過每一天
3歲的恩熙是個早產兒，剛出生就在保溫箱住了兩個月，並且有呼吸窘迫的情況，檢查胸部X光時，發現他的骨頭異常，經醫師檢查後，確診恩熙罹患了「肢近端型點狀軟骨發育不全」。回想恩熙的姐姐羽恩也是一出生就需要靠呼吸器維生，因此也懷疑是否罹患同樣疾病，全家人經過基因檢測後，發現是因為恩熙爸爸、媽媽各帶有缺陷基因的染色體所致。
當醫生宣告孩子疑似罹患罕見疾病，當下實在難以接受，不曉得為什麼 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一一四）
出版日期：2021/01/13
內容說明：衝破遮蔽視野 找尋光亮
悠揚的琴聲緩緩傳來，靈巧的手指、柔和的目光，一位充滿天賦的青年鋼琴家─吳承澐，14歲那年，一次看似平常的視力檢查，卻意外發現自己罹患了一種遺傳性的粒線體罕見疾病─雷伯氏遺傳性視神經病變。
升上國三開學前例行至眼科診所檢查視力時，發現眼睛異常，右眼單眼測量視力是1.0，測量左眼時，突然發現左眼眼前一片模糊，像是有塊白霧遮蔽了視線，起初以為是近視，但醫生發覺承澐的狀 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一一三）
出版日期：2021/01/13
內容說明：生命場上 球來就打
小周（化名）是家裡的第二個孩子，媽媽還記得他出生後除了接受新生兒篩檢，還另外自費進行串聯質譜儀檢查，因檢驗數值異常，滿月後便至大醫院進一步檢查，才確診患有「三甲基巴豆醯輔酶A梭化酵素缺乏症」。
剛做完月子的媽媽不敢置信這萬分之一的機率竟然發生在他們家，心慌意亂之餘除了求神拜佛，還帶著小周北上就醫，經醫生解釋三甲基巴豆醯輔酶A梭化酵素缺乏症是一種胺基酸代謝異常的罕見疾病， ...
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