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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一一一）
出版日期：2019/12/13
內容說明：山窮疑無路 輾轉見光明
歡歡是個可愛的12歲女孩，從外觀看不出任何異狀，對於這點，媽媽總是自嘲道：「這很吃虧耶！別人反而不知道她是特殊生，需要特別照顧。」事實上，歡歡全面發展緩慢，張力低、肌力低，無法施力、拿筆、跑跳，走路就像剛出生的小象晃來晃去，容易跌倒受傷。除此之外，語言遲緩、理解力低，心智仍停留在5－6歲。
歡歡發病於出生2個月大時，睡夢中突然身體右半邊抽蓄，由於醫院查無原因，大 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一一Ｏ）
出版日期：2019/12/13
內容說明：永不放棄 相信希望
潤潤從小方向感極佳、愛好乾淨、體貼善良，然而卻在國中時突然生活自理能力、視力嚴重退化，容易跌倒，獨自扶養她的媽媽驚覺到事態嚴重，遂帶著孩子跑遍各大醫院，只為了解潤潤究竟患了什麼疾病，讓她連說話都無法完整表達，也對環境髒亂沒有自覺。
看診後許多醫生判斷潤潤是患了ADHD（注意力不足過動症），以為只要持續服藥，並對她有耐心，狀況會慢慢改善。直到學校老師提醒媽媽，潤潤狀況與以 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一Ｏ九）
出版日期：2019/12/13
內容說明：樂觀面對 緩緩前行
澄澄出生3個月便病痛纏身，媽媽形容：「突然所有併發症一起出來！」包括癲癇、全身低張、軟趴趴沒有力氣、聽力受損、視力不清、眼顫等，讓爸媽又是揪心又是著急。經各種檢查後，在5個月大被醫院診斷為粒線體缺陷，不過有點不尋常的是，當澄澄的檢體送往國外檢驗，卻沒找出任何粒線體方面的基因缺失，澄澄究竟得的是什麼病，爸媽始終得不到確切的答案。
幾年後媽媽懷了第2胎，沒想到睦睦也在 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一Ｏ八）
出版日期：2019/12/13
內容說明：陪他過好每一天
冠融從出生後一直是健康活潑的孩子，直到3歲的某一天，吃餅乾時兩隻眼珠突然歪斜、固定不動，在幾間大醫院檢查，都被認為是一般的癲癇，給予抗癲癇藥物後，卻開始頻繁的抽蓄，然而藥物卻沒有任何改善，且因為發作次數多造成視力慢慢受損，5歲時便檢測出大腦有萎縮的情形；6歲時被醫院診斷視神經萎縮失明，之後也發現腦幹萎縮，隨著身體機能持續性的衰退開始臥床。
冠融退化速度非常快，有次母親節前夕他還 ...
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編 號：認識罕見遺傳疾病系列（一Ｏ七）
出版日期：2019/12/13
內容說明：今天過了再說 不用想明天的事
小霖媽媽在例行超音波產檢時，醫師便告知當時3～4個月大的小霖可能併有心室中膈缺損及淋巴增生的問題，也告知孩子出生後可能會自行痊癒或吸收，但也可能成為特殊兒童，請父母親仔細考慮是否繼續妊娠，但媽媽對於腹中的胎兒有信心，相信一定能克服這項難關，選擇繼續孕育小霖。
然而，出生後的小霖，因為肌肉張力不足無法自行喝奶，而進入了新生兒加護病房。一個月大的小霖併有多重器官及外 ...
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