生命中最深刻的掛念
　　澤澤剛出生一個月時因不斷反覆發燒，媽媽帶澤澤至醫院檢查，超音波報告發現澤澤肝臟及腎臟異常腫大，經過醫師專業團隊評估後，診斷澤澤是罹患了「體染色體隱性多囊性腎臟疾病」的遺傳疾病，媽媽從未聽聞此病，更不了解小孩生病竟與基因有關。
　　澤澤除了肝、腎腫大外，脾臟也發現有異常腫大，且時常因反覆發燒、大面積皮下出血、下肢發黑、頭部腫脹而頻繁進出醫院，一年中有200多天在醫院度過，日夜絲毫不敢懈怠的在醫院陪伴著澤澤，看著剛出生不久的孩子經歷諸多磨難，對於父母而言實為莫大的煎熬。
　　在頻繁進出醫院的時光裡，看見無數面對病情束手無策的病家們，媽媽對自己說：不要把自己想得太糟，有人比你更糟。轉個念頭後，便能以積極的態度陪孩子一同面對疾病帶來的考驗。一歲半的澤澤終於迎來治療的曙光，由媽媽捐贈肝臟進行活體肝臟移植手術，手術十分成功，反覆發燒及皮下出血狀況未再復發，但腎臟及脾臟腫大問題仍需每三個月定期追蹤檢查，觀察血液各項指數、及脾腎的狀況。
　　隨著澤澤的成長，脾臟亦會逐漸脹大，需留意身體不能有激烈碰撞，尤其是腹部，避免造成脾臟損傷。澤澤分別在5歲及11歲時做了脾臟栓塞治療，期能讓脾臟恢復到正常尺寸，家人們陪著他度過苦不堪言的治療過程。而澤澤的腎功能也逐漸耗損中，醫師評估他在16～20歲時需進行腎臟移植，以維繫他身體正常機能，否則可能一輩子都需與血液透析為伍。
　　11歲的澤澤時常看著同學們嬉戲打鬧，揮灑汗水於球場上，心想：要是我也可以就好了。但因為謹記媽媽的提醒－避免碰撞，參與各類運動時都會更加注意，必須好好保護自己，不再讓父母親擔心！

認識罕見遺傳疾病系列（一二Ｏ）
　　體染色體隱性多囊性腎臟疾病（Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease,以下簡稱ARPKD）是一種罕見的遺傳性疾病，發生率約為1/20,000。此疾病會引起腎臟及肝臟產生囊腫，若症狀表現出現在胎兒時期，會導致出生後嬰兒時期即產生嚴重併發症，甚至死亡。
　　此症可藉由產前超音波檢查，若發現胎兒的腎臟異常腫大，即可能為ARPKD的表現。此疾病另一個產前表現則是子宮內羊水減少，在懷孕中後期，若患有ARPKD的胎兒在出生前，腎臟功能已經受損，則無法產生足夠的羊水，進一步影響胎兒的正常生長與肺部的成熟，而導致出生後可能因肺部發育問題導致呼吸衰竭。因此，產前超音波可以檢測胎兒時期是否有足夠的羊水，藉以判斷胎兒出生後腎臟與肺部發育的預後。
　　然而，疾病的嚴重程度和出現的具體症狀可能因人而異。一些受影響的兒童會在早期即發展為末期腎病變，需要接受透析治療或腎臟移植；但是，也有一些病童，其症狀直到青春期甚至成年期才會出現。出生時的疾病表現則可能包括：高血壓、呼吸問題、腎臟功能異常、以及因腹脹導致餵食困難。病情較嚴重的兒童，則可能出現腎臟功能不佳導致電解質不平衡、肝臟纖維化導致肝臟功能異常與食道靜脈瘤曲張，以及生長遲緩等問題。此類病童病情往往最為嚴重，可能在出生後數小時或數天死亡。據統計，患有ARPKD的新生兒中約有30％在第一個月內死亡；存活超過一個月的新生兒中，約有82％能活到10歲以上。
　　ARPKD遺傳方式為體染色體隱性遺傳，由第六對染色體（6p12.3-p12.2）上的PKHD1基因異常所致，該基因與腎小管及膽管的發育有關。基因檢測結果若父母親雙方各帶有此一缺陷基因，不分性別，每一胎皆有1/4機率遺傳此症。
　　目前這項疾病治療重點在於控制症狀和治療併發症。根據患者的情況，控制血壓、維持腎功能，若進展至末期腎病變時需考慮進行透析治療或腎臟移植；另患者可能由於肝腎病變嚴重而需考慮進行肝腎聯合移植。若肺部發育異常或呼吸問題，則需要呼吸器的支持治療；若有反覆感染情況則給予抗生素治療。若病童有嚴重生長遲緩者，除需密切監測其腎功能異常與餵食狀況與營養攝取之外，生長激素的使用在慢性腎病變病童亦為另一治療選擇。

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