路崎嶇  心更堅毅
　　「MECP2複製症候群」可說是罕病中的罕病，而怡利的孩子就占了2位。怡利的大兒子1歲多時，雙耳不明原因重聽，直到中班才慢慢恢復，醫師說應是內耳發育慢所致。好不容易鬆口氣，重聽的危機解除，卻不想嚴峻的挑戰才正要開始。
　　大兒子2歲時因高燒全身抽筋甚至沒了意識，醫師診斷為頑固型癲癇，可日子越久，其他無關的症狀一一浮現：發展遲緩、雙腿無力、無法行走，只能發出咿咿啊啊的聲音，更因經常上呼吸道反覆感染、痰多而跑急診。8歲時，為改善癲癇問題接受胼胝體的手術，開完刀情況看似好轉，孩子不僅有了反應，痰也變少了，家人都開心萬分，可這份喜悅是如此地短暫。「又全部都回來了…。」怡利嘆了好大一口氣，因為一年後，病魔再次敲門，大兒子的舌頭、膚色變得暗沉，更因病情嚴重，身體走向無可挽回的極重度障礙，大多時候坐在輪椅，雙手無意識地敲擊扶手，需要全天候照顧，使用製氧機、抽痰機、噴霧機等多種醫材維生。
　　他們試過免疫球蛋白注射、生酮飲食、抗癲癇藥物等，也曾吃到藥物的最高劑量，但無論何種治療，效果都不是很理想。而彷彿老天給的試煉還不夠，小兒子出生後，語言跟動作能力都不佳，但幸好並未出現發燒、抽筋，且還能自行走路，這讓怡利備感欣慰，秉持「有病就看醫生，一定會治好」的信念持續帶著孩子們努力治療。
　　大兒子10歲那年，兄弟倆前後因感染發炎住院，由於症狀相似，這讓醫師靈光一閃，建議他們自費做基因檢查，怡利也跟著抽血檢驗，最終確定兄弟倆原來罹患的是「MECP2複製症候群」。這次確診，為漫長辛苦的求醫之旅畫上終點，然而怡利的照顧之路卻並未結束，怡利從不放棄，她每天陪著孩子上學、復健，她非常感謝先生的體諒支持，一路走來雖然艱辛，但一家人在一起就是幸福，珍惜每一個當下，怡利決心這輩子會好好守護最親愛的家人。

認識罕見遺傳疾病系列（一二二）
　　MECP2複製症候群（MECP2 Duplication Syndrome）為先天遺傳性神經發展障礙疾病，目前盛行率未知，但全球被報導的患者超過三百位，多數為男性。此症屬X染色體性聯遺傳，病因是X性染色體長臂（q arm）上MECP2基因發生異常片段擴增（duplication）而產生過多的MeCP2蛋白，失去蛋白正常調控其他基因之功能，導致腦中神經細胞功能異常而引起疾病相關症狀。
　　由於男性之性染色體（XY）中僅有一個X染色體，一旦MECP2基因異常片段擴增就足以產生疾病，而女性的性染色體（XX）症狀如同男性患者，不過程度較為輕微或無症狀。此症常見臨床特徵包括：
1.嬰兒時期餵食困難、肌肉張力低下，動作及語言發展緩慢，或能力倒退。
2.下肢漸進式肌肉僵直（progressive spasticity）。
3.癲癇：常見發作類型包括泛發性強直痙攣發作（generalized tonic-clonic seizures）、失張性（atonic seizures）或失神性小發作（absence seizures）癲癇。
4.反覆呼吸道感染。
5.程度不等之智力障礙。
6.其他症狀如情緒焦慮、自閉特徵、腸胃功能障礙（如胃食道逆流或便秘）、皮膚網狀斑與泌尿生殖道結構異常、輕微顱顏外觀異常。
　　診斷方式主要透過分子遺傳檢驗，抽血檢測染色體Xq28位置上MECP2基因是否具片段擴增以協助診斷。
　　MECP2複製症候群目前沒有治癒的藥物。由於患者多有發展遲緩的問題，因此長期療育是重要的，包括：早期療育、職能治療、語言治療、情緒治療。有體重過輕或餵食困難者，應增加營養攝取或接受鼻胃管進食；癲癇發作、關節攣縮皆需相關醫療專業介入。有家族史的家庭，建議可進行帶因者的確認。若女性帶有基因突變，建議生育下一代時須進行產前診斷，因為每一胎不分男生或女生都有50%的機率會遺傳到有變異的Ｘ染色體。家長必須先了解產前診斷的目的與後續處置的方向，以作最適切的決定。相關資訊請諮詢遺傳科醫師。

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