愛成為孩子們最堅強的後盾
　　雙胞胎兄弟元愷、元睿，出生時便有呼吸困難症狀，遂轉至重症加護病房，經歷各項檢查、腦波診斷，醫生表示並無異常，但孩子們的狀況仍未好轉，不見新手爸媽的喜悅反陷入愁雲慘霧中。雙胞胎1個月大時，醫院建議替他們進行基因檢測，確診他們患有罕病中的罕病—先天性中樞性換氣不足症候群，這消息令家長們深受打擊。
　　但現實不允許爸媽消沉太久，爸爸負責工作擔起家計，媽媽則從生產後，時刻陪在雙胞胎的身旁。這類疾病的孩子哭泣會致使缺氧，嚴重時甚至全身呈現發黑、發硬、昏厥等情況，導致媽媽必須時刻注意雙胞胎的血氧濃度，幸好外婆能偶爾前來支援、幫忙，讓媽媽有了短暫喘息時刻，外婆為媽媽打氣說著：相信這些都是上天的安排，一定會越來越好的！
　　剛得知孩子確診，以及龐大的醫療、耗材費用，壓得家長身心俱疲，曾一度有輕生的念頭，但孩子有什麼錯呢！幸運的是遇到許多貴人相助，醫院安排居家護理單位到宅訪視，讓他們更加了解疾病；並認識了有著相同經歷的「戰友爸媽」，彼此支持與鼓勵，逐漸擺脫以淚洗面的日子。孩子3個月大時，經由醫師評估，與家人、居家護理人員反覆商量後，決定進行氣切手術，降低因換氣不足造成缺氧的危機發生。現年6歲的雙胞胎，呼吸情況逐漸好轉，其他各項發展也都越來越進步，目前只需在睡覺時配戴呼吸器，每日固定吸蒸氣、抽痰，維持呼吸暢通。媽媽表示：已經不用再擔心他們突然沒了呼吸，需急救的危機，一定也會慢慢變得越來越好。 
　　目前孩子們就讀幼兒園特教班，媽媽每週三天還會帶孩子們到醫院做早療，疾病帶來了許多困難與挑戰，隨著孩子們肺功能的進展、手術帶來的改善，睡眠不再是場噩夢，孩子們也能在不舒服時及時表達，媽媽開心地說：我會一直陪在他們身邊，往健康的道路前進，成為他們最強大的後盾！

認是罕見遺傳疾病系列（一一九）
　　先天性中樞性換氣不足症候群（Congenital Central Hypoventilation Syndrome，CCHS），遺傳模式為體染色體顯性遺傳。主要影響中樞及自律神經系統，造成身體機能異常，包含：
1.呼吸系統：因調節呼吸功能異常，無法察覺體內二氧化碳變化，患者在睡眠時呼吸淺、換氣不足而導致缺氧和血中二氧化碳濃度增加，此症狀通常在出生後不久變得明顯，也可以發生在兒童或成人，受影響的嬰兒因而會有發紺、呼吸困難，嚴重者將影響器官、損傷大腦。
2.心血管系統：出現心律不整和血壓不穩的問題，後期易導致心衰竭；另對疼痛的感知能力下降、溫度調節改變、偶有大量出汗情形。
3.消化系統：胃食道逆流及消化蠕動差，導致嚴重便祕、腸道阻塞，有些患者可能會出現先天性巨結腸症。
4.眼睛方面：瞳孔擴張異常、斜視或上瞼下垂、對光的反應減弱等都是常見情形。
　　該疾病相當罕見，盛行率約1/500,000，此疾病臨床診斷困難，可透過檢查排除呼吸、心臟、神經等疾病，再藉由早期識別出的臨床表徵，提供基因檢測，以確認是否帶PHOX2B基因突變（控制呼吸中樞系統發育相關的基因很多，而位於染色體4p13位置的PHOX2B (paired-like homeobox 2b)基因被認為是先天性中樞性換氣不足症候群的主要致病基因）。此外，患者容易有生長賀爾蒙缺乏及胰島素調節問題，交感神經腫瘤的產生風險也較一般人高，如神經母細胞瘤、神經嵴源性腫瘤。目前治療方式為症狀治療：
1.呼吸問題：可藉由正壓呼吸器或橫膈節律器等輔助器使用，促進呼吸動作運作，提供足夠的換氣量，維持正常呼吸狀態，嚴重者需氣切治療以提供安全的呼吸道。
2.心血管維護：可藉由心律調節器來穩定心律，定期監測心電圖變化，降低猝死風險。
3.代謝及腸胃道症狀，可透過藥物、飲食來改善血糖、腸胃蠕動差，及便秘等問題；先天性巨結腸症則需手術治療。
4.眼睛：透過配戴矯正鏡片來改善，必要時需手術治療，每年眼部檢查。
　　此症因中樞神經異常影響呼吸，應避免使用抑制該系統的藥物，如止痛藥或鎮靜安眠藥等。手術麻醉劑盡可能選擇半衰期短的藥物或局部麻醉為佳。建議患者持續定期回診追蹤，進行全身理學檢查和身體評估。配合醫師完善照護治療，方能促進患者身體功能及生活品質的維持。

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