守護相伴 創造奇蹟
　　沁沁出生後經過新生兒聽力篩檢發現聽力中重度受損，6個月大開始進行聽語療育課程，因為很早就配戴上聽輔器材並進入療育課程，沁沁口語表達的程度近乎一般孩童。活潑外向的沁沁常和家人去海邊玩、也喜歡和大一歲的姊姊一起騎滑步車、在家裡附近的公園玩耍。
　　從幼兒園小班開始上學的她，學習能力特別快，然而升中班後常嚷嚷不要上學，情緒變得不穩、容易哭鬧，甚至會尿褲子，剛開始家人覺得是新任老師較嚴厲，沁沁才會有這些反彈行為，但沒隔幾個月，她變得容易流口水、吃東西常常掉滿地、墊腳走路，原本口齒清晰的她，發音變得困難，一句話常常講不到五個字就被口水噎到，家人先帶她去針灸、做中醫治療都不見效果，有天當醫生的姑丈恰巧看到沁沁的狀況，建議家人帶她去神經內科檢查。
　　到醫院接受腦部MRI檢查後，醫生發現沁沁大腦白質有退化的情形，經過基因檢測確診為Zellweger氏症候群，醫生坦言目前這個病症是沒有治療方式的，罹患此病症的孩子多活不過2歲，沁沁6歲才發病是很特別的案例……
　　沁沁現在7歲，身體各個機能都快速退化，除了有肌肉低張力的情形、視力退化成弱視、無法語言表達外，她只能用搖頭點頭示意，因為咀嚼肌無力，媽媽將食物都打成泥方便她吞嚥，另外牙醫評估該病症可能也影響了牙齒發展，沁沁的乳牙都很小顆，而且到了該換牙的年紀，她的牙齒一顆都沒脫落。
　　媽媽說自從沁沁確診後，心裡有說不清的苦澀，還要安慰難過的祖父母、思忖著要如何和大女兒說明、為沁沁加油打氣，自己的情緒反而無處宣洩，直到朋友無預警病倒，朋友的家人毫無心理準備，她才釋懷原來老天爺給他們一家很多的時間跟沁沁相處，媽媽逐漸轉換心態：「這孩子能長這麼大已經是生命的驚喜，我們一起陪她創造更多的奇蹟吧！」目前沁沁一週接受二次的語言與物理治療延緩身體退化，盼望醫學進步，早日出現治療方法。

認識罕見遺傳疾病系列（一二一）
　　Zellweger氏症候群是因為PEX相關基因發生致病變異，造成過氧化體生成障礙或功能不全。過氧化體（Peroxisome），是細胞內的一種胞器，出現前述障礙時，會影響體內代謝的分解和合成；如長鏈脂肪酸無法代謝產生堆積，以及膽酸、磷脂質和二十二碳六烯酸（Docosahexaenoic acid，DHA）合成減少。臨床表現常有發展遲緩、視力及聽力缺損、牙釉質形成不良等問題。此疾病發生率估計為1/50,000。
　　Zellweger氏症候群曾依照臨床表現分為三個型別，從重到輕為Zellweger氏症候群（Zellweger syndrome）、新生兒腎上腺白質失養症（Neonatal adrenoleukodystrophy）、嬰兒型雷弗素姆疾病（Infantile Refsum disease）。現在皆統稱為Zellweger氏症候群，通常發病年齡越早，其疾病越嚴重。
1.新生嬰兒期：肌張力低下、餵食不良、特殊顱顏特徵包括臉部平坦、寬的前囟門、鼻根寬闊扁平，腦部形成異常、癲癇、腎囊腫、肝腫大、膽汁鬱積、肝功能不全、凝血功能異常。大多在出生後一年內死亡，或因漸進式的呼吸困難與肺部感染而死亡。較不常出現視力和聽力的缺損。
2.兒童期：發展遲緩，可能合併有肌張力低下（智能可能不受影響）、視力及聽力退化甚至喪失、腎上腺功能障礙、腦白質營養不良、末梢神經病變及動作失調。
3.青少年和成人期：個體差異大。有程度不等的智能障礙、運動失調、視力聽力缺損；但也有智能正常的患者。
　　此症為體染色體隱性遺傳，發生率為1/50,000，大多為父母各帶一缺陷基因，不分性別，每胎會有1/4機率遺傳此症。診斷方面，此症血漿中的非常長鏈脂肪酸會升高，需與過氧化體脂肪酸代謝異常疾病做辨別，可利用血液及尿液的生化檢查來進行鑑別診斷。也檢測PEX相關基因是否有致病變異，來進行確認診斷。若對後續懷孕有疑問，可諮詢遺傳科醫師。
　　此症影響多重器官，目前尚無治癒方式，多以症狀與支持療法進行。照護上需提供足夠熱量的飲食，依嚴重情況考慮管灌飲食，謹慎預防吸入型肺炎；追蹤心智發展、監測腎上腺功能、肝腎功能、聽力及視力、骨骼及牙齒的發展，並依發現的問題處置；定期磁振造影檢查腦部白質處；若有癲癇，可使用抗癲癇藥物控制。

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