山窮疑無路  輾轉見光明
　　歡歡是個可愛的12歲女孩，從外觀看不出任何異狀，對於這點，媽媽總是自嘲道：「這很吃虧耶！別人反而不知道她是特殊生，需要特別照顧。」事實上，歡歡全面發展緩慢，張力低、肌力低，無法施力、拿筆、跑跳，走路就像剛出生的小象晃來晃去，容易跌倒受傷。除此之外，語言遲緩、理解力低，心智仍停留在5－6歲。
　　歡歡發病於出生2個月大時，睡夢中突然身體右半邊抽蓄，由於醫院查無原因，大家只當作是一次突發狀況，並沒有太在意。然而5個月時，又再次全身抽蓄，可重新做一次腦波、電腦斷層掃描、骨髓穿刺等檢查，所有結果仍顯示正常，束手無策的醫師只好暫列頑固型癲癇。
　　直到2歲多，在家人多處尋醫後，終於遇到一位有經驗的醫師，僅憑症狀描述便判斷出疾病，經抽血檢驗基因，果然，歡歡罹患的是Dravet症候群。確診後彷彿撥開雲霧見光明，以前歡歡就像個不定時炸彈，完全不曉得怎麼預防、照顧，一發作就只能使用鎮靜劑。確診後才知道，原來歡歡根本不能打預防針！且有的抗癲癇藥並不適合這個疾病，歡歡吃了只會讓情況更糟糕。另外，感冒發燒、天氣太冷或體溫超過37.5度、接收太刺激的事物都會誘發癲癇，種種誘因在經過醫師告知後得以預防，如今發作次數已大幅減少。
　　現在，歡歡持續努力地復健，訓練施力位置，改善生、心理功能障礙。展望未來，媽媽最大的希望是提升歡歡的生活品質，因此非常期待國外治療Dravet的藥物或食品能盡快被引進。同時，期盼更多醫師知道這個疾病，讓孩子得以及早確診，及早治療。

認識罕見遺傳疾病系列（一一一）
　　卓飛症候群 （Dravet Syndrome，DS）是一種嬰兒時期嚴重的肌陣攣性癲癇，隨著年齡增長會發展出現其他癲癇發作類型，且病童合併發展遲緩以及語言障礙，癲癇患者中約有3～6%確診為本症候群。
　　疾病發生率在1/20,000～1/40,000，有80～90%卓飛症候群患者被發現與SCN1A基因突變有關，但並不是所有的SCN1A基因變異都會導致卓飛症候群。該疾病遺傳模式為體染色體顯性遺傳，通常為SCN1A基因的新突變；但屬遺傳性SCN1A基因變異之類型，其家族中可能有癲癇或熱性痙攣病史。研究顯示，SCN1A的基因變異導致腦神經細胞中傳遞離子訊息的鈉離子通道管控失調，而鈉離子通道對於溫度極為敏感，故高溫會引發患者癲癇發作。
　　典型患者通常在1歲前出現熱性及非熱性、局部和全身性強直陣攣性抽搐，通常為癲癇重積狀態。隨著年齡增長發展出現其他癲癇發作類型，包括肌陣攣性癲癇、非典型失神性癲癇和局部複雜性癲癇。卓飛症候群患者在1歲前的腦電圖及精神運動發展（psychomotor development）通常為正常，但多在2～3歲期間開始出現異常腦波、明顯的發展遲緩、共濟失調、感覺統合失調、認知障礙、語言障礙、睡眠障礙及肌肉張力低下；4歲後相較於之前，抽搐較不頻繁但仍持續。認知及神經受損則不可逆，多數成年患者需依賴他人照護。其他常見問題包括行為問題、體溫調節及排汗功能、步態異常及心律不整等。這一連串的臨床進展，是卓飛症候群的特點，也是診斷之線索。
　　在癲癇族群中，卓飛症候群患者的死亡率偏高，主要為癲癇患者之非預期性猝死（Sudden Unexpected Death in Epilepsy，SUDEP）。治療方面主要以減少癲癇發作頻率及預防癲癇重積狀態為目標，且必須考量患者狀況，配合個人用藥差異性來調整。藥物部分，由於卓飛症候群的基因變異與鈉離子通道有關，避免使用鈉離子通道阻斷劑：Carbamazepine（癲通）、Oxcarbazepine（除癲達）等。目前台灣正引進歐盟及美國認證的Stiripentol（Diacomit）；然而美國核准治療2歲以上患者使用的最新藥品Cannabidiol（CBD）於國內目前尚未進口及健保給付，期待能盡早引進為治療提供更適切的選擇。
　　除了症狀治療，需減少癲癇發作的危險因子，包括體溫過高，光刺激或格式化刺激（Pattern stimulation）。患者需要包括醫護人員、物理、職能和語言治療師、社工師各方面專業共同照護，以達到良好的生活品質。

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