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Coffin-Siris 症候群
內容介紹：
母愛灌溉 守護孩子平安長大
軒平7個月大的時候被發現了全面性的發展遲緩，接著在1歲8個月開始缺氧型癲癇發作，一連串的吸允與咀嚼能力、爬、坐、走、牙齒生長以及學習能力等都相較其他孩子慢許多，同時伴隨著呼吸道經常感染、肌肉張力低、消化不良、無法打嗝等症狀，軒平媽媽帶著孩子四處求醫治療，跑遍了各大醫院，最終在3歲時確診為「Coffin-Siris 症候群」。
從物理、職能、語言治療，到針灸、音樂，媽媽不放棄任何機會，積極帶著軒平做復健。然而因為軒平無法聽指令做動作，沒辦法參加團體復健課，因此每週一次的一對一物理治療機會更是格外珍貴，希望軒平能夠發展及維持最大動作功能的能力，也能保有適當的生活品質。
因為癲癇頻繁發作，原先就有發展遲緩的軒平每發作一次，狀況就更加退化，復健的成效也因此非常緩慢，讓媽媽心疼不已，直到6歲後，癲癇才得以穩定控制。但也因最初未能及時控制癲癇，導致軒平各方面能力退化的程度都相當大，生活完全無法自理，行動能力也因此受到影響，大多時間都需使用特製推車來代步。
軒平在飲食方面也需要特別注意，因為嘴巴的肌耐力不足，導致食物咀嚼不完全，因此有消化不良的問題；時常也會有打不出嗝的狀況，更會進一步影響到睡眠。
即使照顧的路程不容易，媽媽還是不辭辛勞的照顧著軒平，平時有空也會帶軒平去游泳或是到郊外走走，讓軒平能接觸到更多不同的事物。種種疾病帶來的艱辛，所幸有社會團體、長照、家人各方面的協助與陪伴，以及信仰的支持，讓軒平與媽媽能夠度過這一路上的所有難關。
雖然軒平一直以來都沒有語言能力，也沒有任何表達方式，媽媽無法得知軒平內心的想法，但是媽媽相信，只要陪伴在軒平身邊，並珍惜每一個當下，孩子平安長大就是最好的禮物。
認識罕見遺傳疾病系列（一四一） Coffin-Siris症候群是一種影響多個身體系統的罕見疾病，在骨骼與顱顏區域有明顯的外觀特徵，目前已知可由ARID1A、ARID1B、ARID2、DPF2、PHF6、SMARCA2、SMARCA4、SMARCB1、SMARCC2、SMARCE1、SOX4、和SOX11基因變異所引起，盛行率尚不清楚，目前全世界病例報告少於250例。遺傳模式為體染色體顯性遺傳，但多數患者家族中無相關疾病史，是自身基因突變所致。
Coffin-Siris症候群的症狀多樣且因人而異：
1. 神經發展：患者語言、運動和認知發展遲緩，智力障礙程度不一，嬰兒期常見肌張力低下、小頭畸形和餵食困難；視力和聽力問題普遍，少數有癲癇、Dandy-Walker氏囊與小腦畸形、腦結構異常。
2. 臉部特徵：粗獷外觀，眼瞼下垂、低位耳、寬鼻尖、人中寬、厚唇、寬嘴、巨舌、牙齒萌發延遲。
3. 骨骼特徵：多數患者小指或腳趾甲發育不全，骨齡落後、身材矮小、關節鬆弛、脊椎側彎。
4. 毛髮皮膚：濃眉、長睫毛、多毛、稀少頭髮、低前髮際線。
5. 其他症狀：頻繁感染（如肺炎）、心臟缺陷（心室或心房中隔缺損）、泌尿生殖異常（隱睪、馬蹄腎等）。
疾病診斷除了評估病人的症狀和身體特徵外，影像學檢查例如X光攝影、核磁共振來檢查四肢與腦部有無畸形或結構異常，透過分子遺傳學檢測相關基因變異，部分患者在心臟、腎臟出現症狀，有時需要進行超音波或其他相關檢查。
目前治療以症狀處置為主，顱顏、骨骼和心臟可能需外科修復，早期療育可促進動作、認知和社交發展。其他治療包括眼鏡、助聽器、營養補充等，心理支持和諮詢有助病友適應外觀異常帶來的情緒和社會挑戰。
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