家族同心 勇於面對罕病
7歲的小逸，左耳掛著助聽器、臉上戴著厚重的眼鏡，是個活潑調皮的孩子，雖然就讀幼兒園的特殊班，但不影響他喜歡玩耍、愛交朋友的樂觀性格。
小逸甫出生時，醫師就發現他的新生兒聽力檢測有異常，母嬰一同至月子中心後，護理師更告知媽媽：「小逸喝奶時的吸吮狀況不好哦！可能是吞嚥有問題。」提醒家長盡快帶小孩去檢查。經醫院詳細檢查後發現：小逸有心臟動脈導管未閉合、聽力較弱、斷掌等狀況；經會診後，還發現有眼瞼下垂、視網膜缺損、生殖器與泌尿道異常等問題，緊急住院後的小逸小小年紀就被迫使用鼻胃管餵食，以少量多餐的方式提供營養，讓小逸父母擔心不已，心中急切期盼醫師能盡快找出小逸生的是何疾病。
小逸2歲時透過CHD7基因檢測，確診罹患了「CHARGE症候群」。小逸父母才終於鬆了一口氣，樂觀地說：至少知道小逸的確切病名，這樣我們才有明確的方向可以搜尋資料，像是我們就查詢到美國的案例多於台灣；也找到可以幫助小逸的方式及資訊，如安排物理治療、職能治療、語言治療，上體操課強化小逸的平衡感，讓他的肢體大動作發展可以跟上同齡的孩子。
小逸也曾經問過爸媽：「為什麼我要戴眼鏡？為什麼我聽不見？別人都不會這樣…。」媽媽聽見他這樣問，格外心疼，只能耐心地對他說：「因為小逸生病呀！戴上眼鏡、助聽器，小逸才能開心玩耍、交朋友呀！」現在父母親會固定帶小逸到醫院遺傳科回診，同時也在耳鼻喉科、小兒外科、眼科追蹤。
媽媽提到，小逸1歲前要追蹤更多的科別呢！如心臟科、神經科，讓父母分身乏術，所幸有家族親友們的支持與分擔，讓他們更有力量、積極面對小逸的疾病，讓他可以快樂長大。
活力十足的小逸，雖然偶爾會因爸媽對妹妹的關愛而吃醋，但還是喜歡跟妹妹玩。爸媽也擔心即將升上小學的小逸會受到同儕的歧視，屆時將申請基金會提供校園宣導及其他病家的團體支持，期能緩解家長的憂慮，陪伴小逸度過就學轉銜的過程。
認識罕見遺傳疾病系列（一二四）
CHARGE症候群屬於影響多個器官系統的罕見疾病，發生率約1/8,000-10,000，多數患者因CHD7基因突變，於胎兒早期發育期間即導致不同組織結構發展異常，通常在嬰兒期就有多種健康問題，患者的症狀也有所差異。
根據不同診斷標準，須符合三個或四個以上的臨床表徵，即可診斷為CHARGE症候群患者，常見表徵包括下列項目 (其中前3項為臨床診斷之主要表徵)：
1.眼組織與腦神經缺損（Coloboma and cranial nerves）：先天眼球裂開或無法閉合，導致視網膜或視神經異常，以視野上半部區域最為顯著。此外，嗅覺異常、吞嚥困難、顏面麻痺也是常見症狀。
2.後鼻孔閉鎖（Atresia choanae）：約有一半患者從後鼻孔到喉嚨的通道出現狹窄或被阻斷。
3.耳朵異常（Ear abnormalities）：耳朵較一般人柔軟，外型短且寬，幾乎沒有耳垂，約8～9成患者有平衡與聽力受損問題。
4.心臟缺損（Heart defects）：約50-85%患者有先天心臟缺陷，常見為法洛氏四重症、主動脈阻斷、房室管缺損。
5.生長發育遲緩（Retardation of growth and development）：出生體重大多無異，但心臟問題或生長激素缺乏，使病患生長逐漸小於平均值；而視覺、聽覺異常也導致心智發展遲緩。
6.生殖泌尿系統異常（Genital and urinary abnormalities）：多數男性患者有隱睪症、陰莖較小情形；而女性患者的陰唇、子宮也會較小些。病患可能需藉由賀爾蒙治療，使其進入青春期階段。另有腎臟方面異常問題。
7.其他相關症狀：小頭畸形、腦室擴大、唇顎裂、氣管-食道廔管或閉鎖、典型CHARGE面孔與掌紋等。
此症為體染色體顯性遺傳，患者的下一代有1/2機率罹患相同疾病。儘管此症有許多健康問題，但許多可藉由手術矯正（後鼻孔閉鎖、心臟缺陷、唇裂等）；透過輔具的運用幫助改善視力與聽力問題；發展遲緩則可借助醫療復健等早期療育之介入；賀爾蒙治療用以調節生殖器官問題；其他需視患者症狀不同，建議定期至遺傳科、心臟科、耳鼻喉科、眼科、內分泌科等追蹤身體狀況。
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