面對疾病道路　有你有我
    子桓在1歲5個月前，如一般兒童一樣，能坐著、能走路，也處於牙牙學語的年紀，但突如其來的感冒，讓一切變了調。原以為是普通的感冒，但伴隨著子桓身體不斷出現不明晃動，子桓的父母便意識到這並不是一個正常的現象，然而卻檢查不出他的身體發生了什麼事。在這場感冒中，子桓於4個月內面臨右半身突然的癱瘓，緊接著是全身癱瘓，病程急速惡化，讓子桓的父母如同熱鍋上的螞蟻，不知該如何是好。
    歷經4個月的煎熬，醫師告知子桓父母，可以嘗試作基因檢測，因為醫師懷疑子桓可能得到了罕見疾病。檢查結果出來後，子桓確診為「鉬輔酶缺乏症」，複雜的情緒頓時撲向子桓的父母，可現實狀況卻不容他們停下腳步，他們積極向外尋找疾病資源。礙於台灣病例數相當稀少，不易找到相同疾病的病友，他們也利用社群網站與國外的病友搭上線，分享自己的經驗，找到相互支持的力量。
    子桓確診後，得避免含有「硫」化物的食物，因此子桓父母在飲食控管上花費極大心力，此外他的日常，便是坐在輔具上穿梭於各個復健中心。子桓全身癱瘓的狀況，在逐年復健下也漸漸好轉，這樣的轉變，最大功臣莫過子桓父母。他們在每日下班後仍堅持開1小時的車程帶他復健，早上上班，晚上帶子桓復健，這樣忙碌的日常，對於他們來說或許辛苦，但也甘之如飴，他們期望藉由復健讓子桓在認知、行為能力上能更進一步。4歲時的子桓，坐著時仍會東倒西歪，只能像嬰兒般在地上爬行，但開始跟父母有多點互動，這樣的進步，已讓父母相當感動。
    「當下遇到什麼狀況，就去解決！」是子桓媽媽在這段歷程中最大的感想，也是這樣的精神，讓媽媽在遇到問題時，擁有無畏的精神去面對。子桓媽媽也期望有一天，能在不使用輔具的情況下，與先生牽起子桓的手，一同去公園遊玩，享受親子的溫馨時光。

認識罕見遺傳疾病系列（一二五）
    酵素（或稱酶）是人體生化代謝反應中必要的催化劑，某些酵素（酶）需要「輔酶」參與，代謝反應才能順利正確進行，例如亞硫酸鹽氧化酶（sulfite oxidase）、黃嘌呤氧化酶（xanthine oxidase）以及乙醛氧化酶（aldehyde oxidase）三種酵素就需要鉬輔酶（Molybdenum cofacto參與。當合成鉬輔酶的基因如MOCS1、MOCS2、MOCS3或是GEPH損壞，鉬輔酶無法正確被合成，就會導致上述三種酵素催化的相關代謝途徑異常而致病。
    患者的臨床表現情況差異很大，症狀可能在新生兒或嬰兒階段出現，也可能於兒童或成年後才有症狀。疾病表徵包括神經系統異常，如急性腦病變（Acute encephalopathy）、頑固性癲癇（Refractory seizures）、肌張力異常（Axial hypotonia／Peripheral hypertonicity）、半身癱瘓（Hemiplegia）、動作協調障礙（Ataxia）、發展遲緩（Development delay）、腦萎縮（Brain atrophy）等；其他相關症狀包括眼睛水晶體異位（Ectopia lentis）、餵食困難（Feeding difficulties）、特殊外觀（Dysmorphic feature）、呼吸中止（Apnea）等。診斷方式除上述臨床症狀，會有血液中尿酸（Uric acid）及高半胱胺酸（Total homocysteine）數值降低，尿液檢查會發現相關代謝產物異常，例如尿液亞硫酸試紙測試（Sulfite test）會因為亞硫酸（Sulfite）數值上升而呈現陽性，又如尿液中牛磺酸（Taurine）及黃嘌呤（Xanthine）上升、血漿胺基酸檢查胱氨酸（Cystine）下降等。另外透過影像檢查包括腦部電腦斷層掃描或磁振照影可以評估腦病變情況；組織中的酵素活性檢測，或是抽血做基因檢測確認MOCS1，MOCS2，MOCS3或GEPH基因突變情況，都可做為診斷的依據。
    目前全球發生率估計約1/100,000〜200,000間。疾病的遺傳模式為體染色體隱性，即當父母皆為無症狀帶因者時，每次懷孕都有25%的機率生下患者，50%的機率是跟父母一樣帶因，25%的機率正常。
    治療策略以症狀控制為主，包括藥物控制癲癇、早期療育、鼻胃管餵食以改善餵食困難造成的營養不良等；有些報告使用低蛋白質飲食，再輔以補充半胱胺酸（Cysteine）的治療，但效果尚不明確。2021年NULIBRY™（fosdenopterin）藥物已獲美國核准用於治療第一型鉬輔酶缺乏症（MOCS1）患者，相關訊息請諮詢專科醫師。

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