快樂成長　是父母最大的盼望
    1歲3個月時，姵姍出現吃不下飯、脹氣等現象，媽媽帶著姵姍至不同醫院反覆檢查，最後在大醫院確診罹患罕見疾病──神經母細胞瘤。
    由於腫瘤卡在大動脈附近，歷經長達6小時的手術，最後仍沒有切除乾淨，讓姵姍接續做了7次化療，每當聽見孩子的哭聲，媽媽的心也跟著揪了起來，「家裡的緊急同意書簡直比枕頭還厚，去急診室就像在走家裡廚房一樣。」媽媽悠悠地說，一切的辛苦歷歷在目。
    「自從孩子生病後，我全心投入照顧孩子，先生則無心工作，多次心臟病發。」孩子的生病，打亂了他們的節奏，經濟壓力時常讓他們喘不過氣，生活頓時陷入困境，幸好後來輾轉獲得社福單位協助，才順利繳納龐大的醫藥費用。
    化療、電療、移植，經歷大大小小的手術，多次在鬼門關前徘徊，而經過多次的化療、放療，也造成聽力受損。但小小年紀的姵姍，總是堅強面對這一切。「小一時她遭到很嚴重的排擠，同學們覺得她戴助聽器很奇怪、講話的口音很好笑，每天放學都是哭著回家。」媽媽難過地說。然而，學校老師教導大家「戴助聽器就跟戴眼鏡一樣，並沒有什麼不同。」透過老師的幫助，她與同學的相處改善許多，除此之外，老師也持續幫助姵姍發掘自身專長，增添自信心。現在的她，不僅被推派參加繪畫比賽，也曾在身障兒童路跑奪下金牌呢！
    「我和爸爸都覺得，老天爺沒有奪走她的性命，就是不幸中的大幸。」相對以前1周至少進出3次醫院，姵姍的身體狀況逐漸穩定，僅需每半年回去做全身性檢查，媽媽也開始上班賺錢，希望給予她更好的生活。
    「這10年來感觸很多，除了有家人全力支持、陪伴，也遇到社會上很多溫暖的協助，選擇當居服員主要是希望能夠幫助其他人。」媽媽最大的心願，是希望姵姍可以健康快樂地活著，同時也感謝上天給她這個最甜蜜的負擔。

認識罕見遺傳疾病系列（一二七）
    神經母細胞瘤是兒童常見癌症，也是嬰兒期最常見的固態腫瘤，男性多於女性，超過9成的病童診斷於5歲之前，很少於10歲後發病，為兒童特有的腫瘤，少見於成年人。神經母細胞瘤整體發生率低、治療不易且少數（約1〜2%）為遺傳性（相關已知基因如ALK、KIF1B、MYCN、PHOX2B等），因此列為本會服務疾病。神經母細胞瘤起源於發展成交感神經的神經脊細胞（Neural crest progenitor cells），因此腫瘤可發生在交感神經系統分布的部位，包括頸上神經節、椎旁神經節和腹腔神經節，且大多數出現在腎上腺髓質。
    腫瘤因發生的部位不同造成以下臨床徵狀：
    1. 頸上神經節：頸部腫塊、霍納綜合徵（上眼瞼下垂、瞳孔縮小、無汗症）。
    2. 脊髓：造成步態不穩、癱瘓。
    3. 胸腔：造成呼吸困難或呼吸道阻塞導致肺炎。
    4. 轉移至骨骼和骨髓：造成疼痛和跛行，甚至骨折。
    5. 淋巴結：淋巴結腫大。
    6. 顱底骨頭：眼球突出，眼周瘀青，形成類似熊貓眼的黑眼圈。
    疾病初期常見胃腸症狀，如：慢性腹瀉、嘔吐、厭食，大部分會有發燒、體重減輕和疲勞症狀。另外也可能因為腫瘤分泌交感神經物質而導致血壓上升。
    臨床上根據以下檢查，來診斷疾病及分期：血液檢驗、24小時尿液兒苯酚氨（Catecholamine）、代謝產物香草杏仁酸（Vanillyl mandelie acid，VMA）和高香草酸（Homovanillic acid，HVA）、骨髓檢查、腹部超音波、X光檢查、電腦斷層檢查、核磁共振造影術、正子掃描等、腫瘤病理組織切片檢查、腫瘤致癌基因MYCN檢查、其他基因檢測如ALK、PHOX2B等。
    神經母細胞瘤的治療依據病人發病年齡、腫瘤期數、腫瘤致癌基因MYCN變化及腫瘤病理組織型態等預後因子，將病患分群。腫瘤部位小，沒有侵犯主要器官和大血管者，治療以手術切除為主腫瘤稍大者，可先給予化療讓腫瘤縮小，再手術切除腫瘤。並依若屬遠端轉移高危險群，則先以高強度化療減少腫瘤大小，盡可能切除腫瘤後，再接續評估其他治療如：幹細胞移植、放射線治療、口服13―順式A酸及使用Anti-GD2單株抗體免疫藥物Dinutuximab治療。
    對於低、中度危險群病童，治療的預後都不錯；對於高危險群的病童，完成治療療程後仍有高復發率。近年對於神經母細胞瘤的研究逐步進入臨床應用的階段，除了Dinutuximab外，還有其他新的治療方式正在研究開發中。

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