跨越障礙　勇敢前行
　　回憶起從前，媽媽只覺得阿倫在幼稚園的各項活動中，與同年紀的玩伴相比，他的動作略慢，好像有點跟不上，除此之外其餘表現都與一般小朋友無異。直到升小六那一年，遷居至有樓梯的房子，家人發現阿倫上樓梯的背影顯得很吃力，儘管阿倫自己不覺得困難，但家人還是帶著他去求醫。一開始醫生判斷是裘馨氏肌肉萎縮症，後來轉診至台大醫院，方確診是貝克型肌肉失養症。然而，不管是哪種診斷，唯一可以確定的是，面對疾病嚴峻的考驗，在尚無有效治療方法之前，復健是每日必做的功課。
　　年幼的阿倫對於疾病還懵懵懂懂，就已經有不間斷的復健課程在前頭等待。除了至專業醫療機構做復健，媽媽也請物理治療師教導如何在家裡進行復健運動。從確診後開始，每天都要照著物理治療師設計的內容按表操課，在學校的時候利用健身房做復健，回家也要做全身肌肉運動。花在復健的時間與金錢已無法計數，但家人全心全意的支持陪伴，阿倫也毫無埋怨，僅希望能透過持續的復健，讓疾病的影響減至最低。
　　因為肌肉萎縮使得阿倫走路步伐不穩，跌倒便成為日常生活中最大的隱憂。在學校的時候，阿倫處理自己可以做的事情，較不方便的部份就需要周遭的人協助，例如他上樓比較慢，在學校課程換教室的時候，就請同學幫忙拿上課資料，讓阿倫可以好好走每一個階梯。甚至為了減少跌倒的風險，只要下大雨就會讓阿倫請假，因為在天雨路滑的情形下，上學路程以及學校換教室移動，對他來說都是十分危險的過程。家裡也做了無障礙設施的改善，例如在浴室內裝設扶手欄杆，地上鋪滿止滑軟墊等，都是為了盡力預防意外傷害。儘管已經非常小心，前陣子阿倫還是因為不慎跌倒，造成腰部受傷，休養了大半年才痊癒，從此之後對於行走安全更是小心翼翼。
　　除了行動上的不方便，阿倫笑著說自己跟疾病相處得還不錯，面對重複的復健行程，他也把這些都當成每天該做的功課。在升學的路上，阿倫忠於自己的興趣，選擇了數位遊戲與動畫設計系，期望大學生活可以精彩豐富。儘管有許多考驗等在前方，相信阿倫會與家人攜手前行，共同分享未來漫漫長路上的苦樂。

認識罕見遺傳疾病系列（九十）貝克氏肌肉萎縮症
　　貝克氏肌肉萎縮症（簡稱BMD），由於X染色體短臂Xp21處dystrophin基因有缺陷，使製造出的肌肉萎縮蛋白(Dystrophin) 功能不正常。肌肉萎縮蛋白主要分佈在骨骼肌肉細胞的細胞膜上，若此蛋白功能異常將會造成肌纖維膜變得無力且脆弱，經過長期伸展後終於撕裂，最終造成肌細胞死亡。此症與裘馨氏肌肉萎縮症都是因肌肉萎縮蛋白缺陷造成，雖有相同的基因缺陷，但此症的肌肉萎縮蛋白只是部分缺陷，故此症患者的臨床表現較輕微。
　　此症發生率約為1/30,000（出生男嬰），為X染色體性聯隱性遺傳疾病，女性因擁有2個X染色體能彼此互償，因此女性無病徵不會發病，為隱性帶因者；若生下男嬰，有1/2機率將有缺陷的X染色體傳給兒子。此症也可能因偶發性新的突變所致。
　　BMD通常於10歲時開始出現症狀，部分患者於13-16歲時需輪椅代步，超過90%的患者可活超過20歲。臨床症狀包括：肢體活動遲緩、漸進性肌肉萎縮、近端肌肉無力等。出生時並無明顯症狀，起初下肢較無力，常跌倒，需借助手將身體撐起，也會有小腿假性肌肉肥大現象；後期患者往往因心肌病變、呼吸肌病變、萎縮，而需要使用呼吸器，最後可能因呼吸或心臟衰竭。
　　疾病診斷除了臨床症狀，也需搭配血清肌酐酸激酶(Creatinine Kinase, CK)、肌電圖 (EMG)、骨骼肌肌肉切片、組織學檢查以確診，並透過基因定序分析確認突變點，用以協助家族中帶因者之檢查或產前遺傳診斷。
　　目前醫學上僅提供支持性治療，以延緩、改善症狀，(1)藥物：類固醇的使用被證實是可延緩肌肉的退化，但實際之藥物作用、機制尚未明確。(2)復健：利用物理及職能治療，延緩病程進展，加強肌肉強度，避免脊椎側彎等問題。此外，定期追蹤肌肉神經與心肺功能，並協助患者擁有獨立生活之能力，進而增進生活品質。

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