母女攜手　堅強面對罕病人生
　　小齊甫出生時，不僅皮膚出現咖啡色斑及水泡，更因在媽媽子宮內吸入過多羊水，導致腦部缺氧受損；因此，小齊出生沒多久後，立即被送往加護病房進行急救。在這段時間裡，小齊皮膚的水泡雖逐漸結痂，轉為疣狀突起，但皮膚已慢慢出現色素沈澱；不僅如此，她的牙齒亦出現異常排列的情況。由於小齊皮膚及牙齒排列的異狀，因此醫師懷疑小齊是「色素失調症」的患者。此時，媽媽突然驚覺，自己手腳皮膚色素沈澱的情況跟小齊十分類似，因此開始懷疑自己是否亦罹患「色素失調症」。為了解開這個謎題，在醫師的建議下，媽媽遂進行抽血檢驗。經過漫長的檢查與等待後，終確認媽媽及小齊母女倆皆為「色素失調症」的患者。
　　小齊雖罹患「色素失調症」，但幸運的是，她身上的皮膚色素沈澱在胸部及腹部等較為不明顯的地方，因此旁人若不仔細觀察，很難從她手腳的皮膚看出她是色素失調症患者，因此也不易因皮膚異狀而遭受歧視。然而，媽媽的情況正好與小齊相反，不僅手腳皮膚色素沈澱較為明顯，左眼亦因病失明，故兒時經常受到同儕訕笑。
　　雖然「色素失調症」並不會造成智力受損，但由於小齊出生時的意外導致中度智力障礙，使得旁人無法理解外表看似正常的她，為何會做出奇怪的行為。此外，小齊也有吸吮及吞嚥困難的問題，不僅從小餵奶困難，長大後平日進食亦有困難，也使得媽媽在照顧小齊上更顯吃力。
　　為了解決這些問題，小齊媽遂積極安排基金會的復健療育課程，希望藉由復健課程的參與，提昇她吞嚥及肢體動作的能力。除了復健療育外，小齊在校的教育學習問題亦令媽媽頭痛；所幸在參與課程的過程中，媽媽認識許多同樣家有發展遲緩問題孩童的父母，他們也樂於分享罕病孩子們特殊教育學習的經驗，也讓媽媽在罕病人生的道路上，不再感覺孤單。
　　雖然小齊母女倆皆為色素失調症患者，對日常生活產生負面影響，也造成小齊發展遲緩的情況，但媽媽仍決意牽起小齊的手共同面對。因為她們知道，唯有以最堅強的態度、最樂觀的精神攜手面對，人生才能積極運轉向前。

認識罕見遺傳疾病系列（八十九）色素失調症
　　色素失調症 (Incontinentia Pigmenti) 簡稱IP，又名為Bloch-Sulzberger Syndrome。此病症發生率為1/40,000。主要臨床表徵為影響外胚層發育，包括毛髮、皮膚及其衍生物及神經系統等組織。
　　此疾病的基因位於X染色體的長臂(Xq28)上，稱為NEMO (NF-kappaB Essential Modulator) 基因，若 NEMO 基因突變會造成細胞凋亡之機轉障礙，干擾外胚層細胞正常發育及免疫系統之成熟。由於此為X染色體性聯顯性遺傳疾病，帶有缺陷基因的男性通常無法出世，故患者大都為女性。
　　此症最顯著的為皮膚方面的症狀，依時間發展可分為4個時期，每一個時期可能會相互重疊。且患者的四肢及軀幹上會依循胚胎期及嬰兒期皮膚生長的軌跡（亦稱為Blaschko’sline），形成特殊色素沉著的現象。
第一期（水泡期，出生∼六個月）：
　　皮膚發炎並伴隨著產生發紅及螺旋形線條狀充滿液體的小水泡 (blisters)。
第二期（疣狀期，嬰兒期∼早期幼兒期）：
　　發生於第一期結束後，在手臂或腿部皮膚病變處會角質增生及表皮肥厚，形成疣狀苔蘚化的現象。
第三期（色素沉著期，六個月∼持續至成年時期）：
　　沿著四肢及軀幹上的 Blaschko’s line，皮膚出現更明顯的色素沉著，大多呈現條紋或螺旋狀，少數為塊狀圖案。
第四期（色素消褪疤痕期）：
　　4-5歲開始色素沉著的現象會慢慢消失，大部分的患者在青春期時此現象會完全消褪。之前皮膚變色的區域，會留下疤痕，並有毛髮稀少的現象。
　　其他症狀在眼睛、牙齒、指甲及毛髮都有不同程度的影響。視力缺陷大都發生在5歲之前，因眼內血管病變造成梗塞，影響視網膜或視神經功能，會有視力不良、白內障甚至失明等情況。80%的患者牙齒發育不全，生成錐形齒、延遲換牙或缺齒。此外，有容易掉髮、禿頭等症狀。30%的患者會有如癲癇、抽搐、中度麻痺、輕微中風、小腦萎縮等現象。少部分患者會有指甲發育不良、指甲疼痛等症狀，另女性患者常有乳房發育異常，如多乳頭及乳房發育不全等。
　　診斷上，主要依皮膚四期的症狀及眼睛、牙齒、指甲、毛髮等症狀做評估，或是抽血檢測是否帶有此症相關的缺陷基因。若家族中缺陷基因已經確診，可於產前進行羊膜穿刺或絨毛取樣，並直接進行胎兒的基因檢測。
　　治療方面，皮膚的症狀於第一期至第三期需要注意皮膚傷口水泡的感染預防。定期的牙科及眼科檢查，若因牙齒異常、缺牙而導致營養吸收及發音語言問題，必要時會診營養師及語言治療師請求協助。而癲癇、抽搐等症狀，可經由神經科專科醫師給予藥物加以改善。配合醫師指示及定期追蹤，此症通常有不錯的預後。

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