只要聽你說聲「好」
　　因罹患Menkes氏症候群，恩恩出生時和哥哥子文一樣，髮色特別乾黃、捲曲且易掉髮，而皮膚反而異常白晰，身材也比一般孩子瘦小許多。猶記得當年哥哥出生時，因為吃了胎便身體發黑、癲癇、頭頸太軟抬不起來等症狀，加上高燒不退，連續在新生嬰兒加護病房住了兩個月。恩恩算是比較幸運，由於有哥哥的前車之鑑，出生不久即診斷出也罹患了Menkes氏症候群，反而得到較為妥善的照顧。身體非常敏感的他很容易感冒，每一次流行性感冒時節，往往比別人提早感染，每次感冒或發病，往往引發一連串的併發症，總是又吐又拉，全身癱軟。

　　因為腦部退化、發育遲緩，雖然恩恩已經到了6、7歲，仍需讓人抱著行動，無法學習說話、無法自己進食，也無法正常的如廁。他每天要注射補充銅離子，也常因不同的突發症狀需要臨時送醫急診，有時甚至得從台中開車飛奔林口長庚進行急救。媽媽說恩恩是一個很聰明的孩子，每次想到他因病無法正常成長，行動也不方便，就覺得很不捨，所以只要一有空，就會背著恩恩騎車去醫院進行復健。

　　有了子文和恩恩的經驗，媽媽再度懷孕時去了醫院進行基因檢查，得知肚子裡的孩子是一個健康寶寶，全家人充滿期待地迎接這位小弟弟的來臨。恩恩很疼愛小他4歲多的弟弟，每次看到弟弟就會笑，他常主動和弟弟分享食物和玩具，有時候還會想拿東西餵弟弟吃。不管是對恩恩或者已經過世的哥哥子文，阿嬤有許多的心疼和感慨，她總是告訴恩恩的爸媽，要盡力給予恩恩最多的愛，用愛撫育安慰孩子的苦。

　　因病的關係恩恩幾乎無法說話，多半的時候，他會發出支支吾吾的聲音來表達他的需求，不過他可以說出一個清楚的「好～」。對於父母和阿嬤來說，恩恩的這一聲「好」，是他們心裡很大的安慰。比起出生以後只在家住過兩個月的子文，至少恩恩能得到比較好的治療，也因為用藥的合宜，還能夠在家和家人一起生活；雖然速度緩慢，但家人還是可以看到恩恩逐漸的成長。說到恩恩的病情，媽媽說她總是有無限感恩的心情。她很感謝罕見疾病基金會的協助，也很感謝每一位悉心照顧過恩恩的醫師，更要感謝恩恩的阿嬤，不分晨昏地守候著生病的恩恩。就像他的名字「祥恩」一樣，因為有這麼多人的疼愛與恩惠，希望恩恩能夠好好的長大，繼續對家人快樂的說聲「好」。

罕見遺傳疾病(六十三)　Menkes氏症候群

　　Menkes氏症候群是一種銅離子運輸異常的遺傳疾病。由於X染色體長臂（Xq12-q13）上Copper-Trasnporting ATPase（ATP7A）基因發生變異，造成腸壁無法吸收銅離子，並將銅離子運輸到血液中，導致血銅過低，影響到其他需要銅離子當輔之其他酵素的功能。國外發生率約為1／50,000 ~ 1／350,000。

　　由於此病為性聯隱性遺傳疾病，少部份帶因之母親會有輕微的神經症狀或毛髮異常，患者多為小男嬰，其大部分患者出生時是健康的，直到2~3個月大時出現發展遲緩、癲癇、低張力及生長遲緩的症狀。由於此病臨床症狀以神經方面及皮膚毛髮為主，故又名Menkes氏捲髮症候群 （Menkes Kinky Hair Syndrome）。臨床症狀如下：

1. 神經方面：出現癲癇、肌肉無力、餵食困難、發展遲緩、體溫較低、大腦和小腦進行性的退化等現象。

2. 皮膚毛髮：大部分患者於嬰兒期外觀上具有特別白的皮膚及膨鬆的臉頰，所以又稱「天使臉嬰兒」。出生時頭髮顏色正常，漸漸的頭髮顏色愈來愈淡、頭髮粗短、容易扭曲且易斷。皮膚較為鬆弛外，也會發現顏色不均的色素斑。

3. 其他方面：尚可能包括有漏斗胸、小下巴、血管發育異常及漸進性腦部萎縮、新生兒期體溫不穩定及低血糖、腹瀉、胃瘜肉、膀胱憩室等。

　　在診斷上除了臨床症狀外，患者血中的銅離子濃度小於及血清藍胞漿素（Serum ceruloplasmin）濃度小於正常同年齡之兒童，另外頭髮在顯微鏡下可發現不正常扭曲，粗細直徑不一，出現有脆弱特別易斷的區域等情形。腦部核磁共振發現髓鞘脫失、腦萎縮，腦部血管攝影則顯現腦血管猶如螺旋狀「corkscrew」的不正常扭曲現象。
　　
　　在遺傳諮詢方面，此病約有1/3的患者為自身的基因突變並無任何家族史；部份患者的致病基因來自不會發病或臨床症狀輕微的帶因母親，若母親確為帶因者，其所生育的每一個兒子有50﹪的機率會患病，每一個女兒則有50%的機率成為帶因者，因此若是要生育下一胎，可先進行分子遺傳檢驗，作為產前診斷及遺傳諮詢的參考。

　　治療上主要採症狀或支持療法治療。目前研究顯示，此疾病症的臨床治療方法，即於人體皮下或靜脈注射組織胺酸銅（copper histidine），以提昇細胞內銅離子濃度。兩個月以下的患者開始接受組織胺酸銅補充，有助於預防神經症狀惡化，在接受治療後約兩到三星期可以發現血銅值及血清藍胞漿素濃度回到正常範圍內。雖補充銅離子並非治癒此疾病的藥物，但可改善症狀並延長生命。