軀體雖受限 生命仍精采
　　回想起坪坪出生時，只哭了一聲就安靜下來，似乎預告了她和一般孩子的不同。在產檢時看似完全正常的她，在爸媽滿懷期待之下到來，不料生產過程卻很不順利，坪坪一出生就臉色全黑、插管急救之後便送到加護病房。滿心疑惑、驚恐的爸媽想知道究竟發生什麼事情，卻沒有人可以給他們一個答案。

　　在持續不退的高燒及肺炎下，坪坪被轉到大醫院作進一步的檢查，然而始終無法查出確切的致病原因。直到最後，發現肌肉裡的不明物質，才終於由高醫確診為線狀肌肉病變。因為疾病的影響，坪坪的肌肉張力特別低、餵食困難，嗆奶的情形也相當嚴重。直到後來，接鼻胃管，才解決嗆奶的問題；考慮到肌肉病變通常會越來越嚴重，往後呼吸也會更加困難，所以坪坪在小小年紀就開始了氣切的生活，長長的白色管子從此和她形影不離。

　　和一般孩子相較之下，坪坪的體力顯得虛弱許多。肌肉問題導致她坐姿不良，雖然已經盡量注意，脊椎側彎還是越來越嚴重，加上容易感冒，照顧起來更需格外用心；尤其秋冬之際，她的痰跟著變得又多又濃，需要用高濃度的氧氣才能順利呼吸，也因為她的狀況太棘手，即使是有豐富育兒經驗的親友也不敢幫媽媽照顧。

　　以往因為擔心感染問題，媽媽幾乎不太敢讓坪坪出門；但是隨著坪坪在罕病天籟合唱團和心靈繪畫班交到了許多好朋友，於是和罕病朋友們外出透透氣已成了坪坪最期待的美好時光。看著坪坪和朋友拉著小手講話的快樂模樣，就是媽媽心頭最大的安慰！

罕見遺傳疾病介紹
　　線狀體肌肉病變是一種罕見的非進行性先天型神經肌肉病變，最早在1963年被發表，患者在肌肉切片檢查中，可發現肌細胞上有顯著線狀體(nemaline body)的沈積，目前對於這些線狀體的作用與意義尚不清楚。但患者的顏面肌、四肢、軀幹會出現低張、肌力軟弱，尤以呼吸肌最受影響，以及全身肌腱反射缺失的症狀；此一疾病發生率約為1/50,000，遺傳模式可為散發型、體染色體隱性與顯性遺傳模式。

線狀體肌肉病變的嚴重程度差異很大，依照臨床症狀與發病時期的不同且各種類型有時候難分辨，但不管哪種類型都有呼吸肌造成呼吸問題，主要分型與表徵如下：

一、嚴重型(新生兒期發病)：患者一出生即發病，嚴重的肌肉低張力、四肢疲軟、吸允及吞嚥困難及有拱形顎、餵食困難、呼吸窘迫、生長遲緩等症狀；若未接受適當的心肺支持療法，則容易因心肌病、肺炎等併發症，引發呼吸衰竭而遭受嚴重的生命威脅；此型少見，預後極差。

二、 典型（幼童時期發病）：長而窄的臉形、拱形顎、高口蓋；神經肌肉異常：初期症狀為走路時易跌倒、失衡及上下樓梯困難；非進行性肌無力併肌萎縮，顏面、頸部、軀幹與近端肌之肌肉張力低、動作發展遲緩，全身肌腱反射缺失。高足弓、雞胸、脊柱側彎的問題。因呼吸肌發展不成熟，而有通氣量不足的問題，特別在夜間需要搭配呼吸輔助醫材。

三、遲發型（成人時期發病）：此型相當罕見，症狀為遠端肌的無力，下肢與末梢肢體尤受影響，另有腰椎前凸的問題與類似馬凡氏症（Marfanoid）的體態等特徵。

　　診斷上需評估臨床症狀，並參考各項檢驗，例如1.血清肌胺酸肌酵素(creatine,CK) 呈現稍微上升或偏高。2.肌電圖和周邊神經傳導檢查可發現的肌病變。3.肌肉切片檢查可顯見線狀體(nemaline body)的沉積，此為線狀體肌肉病變特異的病理變化。另亦可利用基因檢驗的方式作為診斷的依據，目前發現此症的基因部位共有6個，分別為TPM3、NEB、ACTA1、TPM2、TNNT1、CFL2，且位於不同的染色體上。

　　目前該病尚無積極治療的方式，以症狀治療為主，建議患者應與醫師合作，定期的追蹤，尤其持續接受復健及肢架的輔助治療，例如：足部固定架、背架等，可使患者關節變形、脊柱側彎的問題獲得改善；因為容易反覆發生呼吸道感染、肺炎等併發症，需多加注意，並應定期返診，長期追蹤肺功能的變化。嚴重型患者因有呼吸方面問題，需利用呼吸治療相關器材，例如氣切配合呼吸器治療，以維持生命品質。患者智能發展不受影響，多數患者仍可擁有相當程度的表現，若能及早介入口腔功能的重建及語言與治療，必要時搭配科技溝通輔具，則可促進患者生活品質。

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