永不殘缺的愛
　　看著小安剛出生柔軟粉嫩的臉插滿管子，阿惠和嘉旭滿心不忍。小安是兩人的第一個寶寶，對於孩子的來臨是既興奮又緊張，回想起初聽噩耗之時，兩人慌張難過地不知所措，只記得當時狠狠地哭了一個晚上，手足無措，更為了孩子一出生就受苦而感到心如刀割…

　　不像兔唇，小安的顎裂是在嘴巴上顎處有個如一元硬幣大小的裂縫，產檢時檢查不出來。出生後護士小姐是在餵奶時，注意到她不斷地嗆到、喝不下去、只能用滴的方式餵乳才發現異常。直到小安因呼吸急促、缺氧緊急被轉往台北的醫院，阿惠才得知小安合併有喉頭軟化的問題。在台北住了2週加護病房，小安出院了，卻又在2週後因臉色發紫緊急送醫。這次在阿惠及先生的要求下，小安轉往顱顏專科方面頗負盛名的林口長庚醫院。

　　小安在長庚被確診為罹患罕見疾病-皮爾羅賓氏症。除了顎裂，小安尚有呼吸衰竭、胃部食道逆流及心房中隔缺損等症狀。為了照顧住在重症病房的小安，阿惠夫婦每天工作醫院兩頭奔波，平時都是上夜班的兩人，在體力上的負擔及辛勞更是難以想像，但阿惠說「我們累無所謂，只要小安能夠好起來…」。雖然重症病房探訪陪伴的時間有限，但只要每天多看她一下，就會很開心，只是看到小安插滿管子，心裡總是不捨。

　　醫師建議小安要多進食、增加營養攝取，但是小安的喉頭軟化導致餵食困難，在不得已的情況下，只能以侵入性的鼻胃管灌食來增加營養攝取量。而為了預防喉頭軟化所導致呼吸急促、甚至窒息的問題，小安必須適時使用氧氣製造機，輔助提供身體所需的氧氣，並以血氧濃度監測儀來監測。

　　在醫護人員細心的教導下，阿惠及先生學會了管灌餵食及抽痰等照護技巧，再得到家中有護理背景的小姑會幫忙照顧的承諾，阿惠懸宕不安的一顆心才稍稍放下。為避免鼻胃管依賴阻礙嘴部功能的正常發展，阿惠夫婦決定循序漸進訓練小安用嘴巴吸奶，但她喝不到平常孩子一半的奶量，更需要花費三倍以上的時間餵奶。過程很辛苦，也遇到很多挫折，每當遇到低潮，阿惠總會正向地激勵自己「為了孩子，總是要盡力做好！」
　　10個月大時，小安經歷了顎裂的修補手術，欣喜的是術後的小安終於可以像正常的孩子一樣吃些副食品。面對初出乍到就為家中所帶來一連串考驗的小安，阿惠除了驚訝、擔心，也曾數度自我懷疑內疚是否懷孕時動到胎身？或是自己亂吃東西而造成小安的殘缺？但婆家並沒有任何責怪，先生更是體貼相互扶持。一家人對小安的愛，絲毫不因罹病而有分毫減少，並承諾要共度生命中的難關。

罕見遺傳疾病介紹
　　皮爾羅賓氏症（Pierre Robin Syndrome，亦可稱為Pierre Robin Complex/ Sequence）是由法國牙醫Pierre Robin於1923年所命名，主要為合併小下巴、下巴後縮、顎裂、舌後垂症狀的患者。

　　此疾病為胚胎時期下顎發育不良所致，正常狀況下，胎兒於母親妊娠7~10週時，下顎會快速發展，讓舌頭能置於上下顎間，如下顎無法正常生長而過小，使舌頭無法安置於正確位置，會塞在口腔中，阻礙顎蓋的關閉，發生顎裂的情形；導致出生後，過小的下顎會使舌頭擠在口腔後方，阻礙呼吸，嚴重者會造成呼吸困難。
　　
　　此疾病會單獨發生，也可能與其他症候群合併出現，例如：Stickler syndrome、Treacher Collins Syndrome、Velocardiofacial Syndrome、酒精性胎兒畸形(Fetal Alcohol Syndrome)、胎兒內醯胺症候群(Fetal Hydantoin Syndrome)等。造成皮爾羅賓氏症的原因很多，與下顎發育有關的染色體或基因突變為最常見，除此之外，環境問題而產生畸胎因子，例如：母親於妊娠期抽煙、喝酒、不當用藥等皆可能導致此一疾病；子宮內有纖維瘤或有雙角子宮等也可能干擾胎兒下顎之發展。此症盛行率目前在台灣並無詳細統計資料，在美盛行率約為1/2,000 ~30,000。

　　皮爾羅賓氏症可利用X光片和臨床症狀作為診斷依據，TCOF1、COL2A1
、COL11A1、COL11A2等基因檢查則可排除合併Treacher Collins Syndrome、Stickler Syndrome等的可能性。目前並無有效的產前診斷方式，只能以高層次超音波掃瞄觀察胎兒是否有顎裂的現象。若此症不是與其他疾病合併出現而為獨立事件時，下一胎再發率並不高，大都為偶發事件。

　　此症目前並無藥物治療，只能針對症狀治療。因為患童的下顎發育不良， 常有呼吸困難的問題，父母需讓患兒採俯臥的姿勢且避免仰躺，以保持呼吸道 暢通，若姿勢的調整仍無法改善患兒的呼吸問題，嚴重時需要施行氣管切開 術。上顎裂的症狀則以手術修補，手術的施行的時機依生長發育的快慢而有所 不同，又因顎裂易影響患童的語言發展，所以需會診語言治療師。而下顎發育 不良嚴重時，可考慮進行骨骼擴增術(Mandible Distraction)，將下顎延 長後可使舌頭往前移以減低呼吸道阻礙問題。另外部分患童常有中耳積液 的情形，可在中耳放置通氣管改善，同時也要小心中耳的感染，因為會造成短 暫或長期的聽力喪失而影響語言的發展。

　　對新生兒而言，餵食困難是另一常見的問題，由於下顎異常，會使患兒難以同時兼顧呼吸和吸吮，若患兒仍在正常的生長曲線之內，可利用唇顎裂專 用的輔助餵奶器、在喝奶時盡量墊高患兒的頭部等，以幫助進食，若飲食狀況 遲遲未改善，可能需要採取侵入性的鼻胃管或進行胃造口手術以增進營養攝取 量。

　　若患兒未合併其他症候群，只是單純具有皮爾羅賓氏症，智能上應為正 常，需注意飲食與呼吸的問題，並定期於小兒科、耳鼻喉科、復健科(語言治 療)等追蹤有無其他併發症的產生，通常預後良好。
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