樂觀面對  緩緩前行
　　澄澄出生3個月便病痛纏身，媽媽形容：「突然所有併發症一起出來！」包括癲癇、全身低張、軟趴趴沒有力氣、聽力受損、視力不清、眼顫等，讓爸媽又是揪心又是著急。經各種檢查後，在5個月大被醫院診斷為粒線體缺陷，不過有點不尋常的是，當澄澄的檢體送往國外檢驗，卻沒找出任何粒線體方面的基因缺失，澄澄究竟得的是什麼病，爸媽始終得不到確切的答案。
　　幾年後媽媽懷了第2胎，沒想到睦睦也在3個月時癲癇發作，因為他的新生兒篩檢報告顯示C5OH數值偏高，因此醫院朝向代謝疾病的診斷方向著手，並做了最關鍵的生物素酶缺乏基因檢查。爾後，抽了全家人的血進行比對，終於找出是父母各帶了一個隱性基因缺陷，姐弟倆最後確診為生物素酶缺乏症。
　　一旦對症下藥，睦睦的病情便控制得很好。「你根本看不出來弟弟跟姊姊有一樣的疾病，弟弟就跟一般小孩沒兩樣。」媽媽會這麼說，是因為睦睦確診的早，及早補充生物素，有效預防各種症狀出現。然而澄澄便沒有這麼幸運了，遲來的確診，讓她10歲了還不會講話，只能用哭、笑、生氣來表達感覺。整體而言，澄澄身心發展遲緩，眼睛無法對焦、聽力智力受損等。她必須坐輪椅、戴助聽器、練習走路、爬樓梯，藥物方面除了每天服用6顆生物素外，還須輔以抗癲癇的藥以及生酮飲食。
　　雖然確診來的晚，但由於澄澄勤勞復健，現在有東西扶可以自己站起，且自3歲開始吃生酮飲食後，頑固型癲癇便較少發作，抗癲癇藥也逐步減量。回頭看，澄澄發病的頭兩年可說家人身心俱疲，如今，姊弟倆的情況穩定，加上娘家與婆家協助照顧，這都讓爸媽感覺有全家人的支持，他們會非常堅強且幸福地陪孩子走下去。

認識罕見遺傳疾病系列（一Ｏ九）
　　生物素酶缺乏症是一種讓人體無法回收生物素（Biotin；維他命B7）的遺傳疾病。若不能及時診斷並治療，典型患者在出生後幾週就會出現症狀；但也有一些患者在童年期才發病。
　　疾病的嚴重程度取決於生物素酶缺乏的多寡，當缺失越多症狀會越嚴重。大量的生物素酶缺乏（酵素活性低於正常值10%以下）出現的症狀有：癲癇發作、肌張力低下、呼吸問題、聽力及視力喪失、移動或平衡失常、濕疹、落髮、真菌感染。患童也會有發育遲緩的問題，不過若能及時並持續地進行治療可以阻止這些併發症的發生，或是改善已出現的症狀。若只有部分生物素缺乏的患者（酵素活性介於10～30%），症狀較輕微。如果不進行治療，患者可能會出現肌張力低下、皮疹和落髮。不過這些症狀可能只會出現在患者生病、受到感染或是壓力較大時才會出現。
　　致病機轉是因BTD基因產生致病突變，此基因會轉錄出生物素酶，這個酵素可以回收從食物中攝取到的生物素，讓這些生物素游離化，進一步來分解脂肪、蛋白質和碳水化合物。因此一旦BTD基因產生突變，影響酵素功能，讓體內產生的游離生物素缺乏而無法順利進行代謝作用，導致有害的化合物堆積在體內。
　　此症為體染色體隱性遺傳，通常其父母親為各帶一個突變的基因，為沒有臨床症狀的帶因者，但下一代每一胎不分性別將有25%的機率罹患此症。若患者的突變點位已確認，有帶因或罹病風險之家人可進行相關檢測進一步診斷；家中有計畫生育者，亦可進行產前遺傳診斷來了解胎兒的罹病風險。另外，目前「生物素酶缺乏症」為自費新生兒篩檢的項目之一，新生兒父母可為寶寶選擇本項篩檢。
　　生物素酶缺乏症患者需終身口服生物素治療，以預防症狀的發生。飲食方面無特殊限制，但因生蛋中含有卵白素（avidin），屬於抗生物素蛋白，會降低人體對生物素的利用率，故患者應避免食用生蛋。在發病前即診斷之個案，若及時口服生物素且終身持續治療，通常不會出現症狀，但仍應定期進行視力、聽力之評估及代謝方面之生理檢查。

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